Studie av kortisolmetabolism i familjär partiell lipodystrofi typ 2 (LIPOCORT)
18 december 2025 uppdaterad av: University Hospital, Lille
Familjära partiella lipodystrofiska syndrom kännetecknas av en ökning av visceral fettvävnad och en atrofi av subkutan fettvävnad.
De är associerade med ett allvarligt metabolt syndrom, särskilt när de är kopplade till mutationen av R482-kodonet av LMNA-genen (familjell partiell lipodystrofi typ 2, FPL2).
Data om lipodystrofi inducerad av antiretroviral behandling av HIV tyder på en ökning av aktiviteten hos 11β-hydroxisteroiddehydrogenas typ 1 (11bHSD1).
Detta enzym reaktiverar kortison i kortisol i fettvävnader och lever och har associerats med fetma och typ 2-diabetes mellitus.
Därför är hypotesen att hos patienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutationen av LMNA-genen, finns det en ökning av aktiviteten hos HSD11B1 som kan delta i den metaboliska fenotypen av sjukdomen.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
25
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Lille, Frankrike, 59037
- Hop Claude Huriez
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
11 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutationen av LMNA-genen behandlade på avdelningen för endokrinologi vid Lille Universitetssjukhus.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Familia partiell lipodystrofi typ 2 (FPL2) med R482-kodonmutationen av LMNA-genen
- Socialförsäkrad
- Förmåga att ge samtycke
Exklusions kriterier:
- urininkontinens eller oförmåga att samla urin under 24 timmar
- måttlig och svår njurinsufficiens
- leverinsufficiens
- historia av hyperkortisolism eller binjurebarksvikt
- behandling som stör kortisolmetabolismen: tar orala eller inhalerade glukokortikoider under de senaste 6 månaderna
- gravid och ammande kvinna.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med FPL2 genetiskt bekräftade
patienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutationen av LMNA-genen.
|
Biopsi av subkutan fettvävnad
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
THE/(THF+αTHF)-förhållandet uppmätt i 24-timmars urinsamlingar hos patienter
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
11BHSD1 uttryck i subkutan fettvävnad hos patienter
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
|
Kortisolmetaboliter utsöndras hos patienter
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
|
Korrelation av 11BHSD1-aktivitet och metabola parametrar hos patienter
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
19 april 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
9 november 2023
Avslutad studie (Faktisk)
9 november 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 april 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 april 2021
Första postat (Faktisk)
14 april 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
26 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 december 2025
Senast verifierad
1 december 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Laminopatier
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Störningar i glukosmetabolism
- Hudsjukdomar
- Hyperinsulinism
- Hyperlipidemier
- Dyslipidemier
- Lipidmetabolismstörningar
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Hudsjukdomar, metaboliska
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Lipodystrofi
- Insulinresistens
- Hypertriglyceridemi
- Lipodystrofi, familjär partiell
- Undersökningstekniker
- Provhantering
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Kirurgiska ingrepp, operativ
- Cytologiska tekniker
- Cytodiagnos
- Diagnostiska tekniker, kirurgiska
- Biopsi
Andra studie-ID-nummer
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (Annan identifierare: ID-RCB number,ANSM)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .