Studie av kortisolmetabolisme i familiær delvis lipodystrofi type 2 (LIPOCORT)
18. desember 2025 oppdatert av: University Hospital, Lille
Familiære partielle lipodystrofiske syndromer er preget av en økning i visceralt fettvev og en atrofi av subkutant fettvev.
De er assosiert med et alvorlig metabolsk syndrom, spesielt når de er knyttet til mutasjonen av R482-kodonet til LMNA-genet (Familiær partiell lipodystrofi type 2, FPL2).
Data om lipodystrofi indusert av antiretroviral behandling av HIV antyder en økning i aktiviteten til 11β-hydroksysteroid dehydrogenase type 1 (11bHSD1).
Dette enzymet reaktiverer kortison i kortisol i fettvev og lever og har assosiert med fedme og type 2 diabetes mellitus.
Derfor er hypotesen at hos pasienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutasjonen av LMNA-genet, er det en økning i aktiviteten til HSD11B1 som kan delta i den metabolske fenotypen av sykdommen.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
25
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrike, 59037
- Hop Claude Huriez
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
11 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutasjonen av LMNA-genet behandlet i endokrinologisk avdeling ved Lille universitetssykehus.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Familia partiell lipodystrofi type 2 (FPL2) med R482-kodonmutasjonen av LMNA-genet
- Sosialforsikret
- Evne til å gi samtykke
Ekskluderingskriterier:
- urininkontinens eller manglende evne til å samle urin i 24 timer
- moderat og alvorlig nyresvikt
- leverinsuffisiens
- historie med hyperkortisolisme eller binyrebarksvikt
- behandling som forstyrrer kortisolmetabolismen: tar orale eller inhalerte glukokortikoider i løpet av de siste 6 månedene
- gravid og ammende kvinne.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med FPL2 genetisk bekreftet
pasienter som lider av FPL2 med R482-kodonmutasjonen av LMNA-genet.
|
Biopsi av subkutant fettvev
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
THE/(THF+αTHF)-forholdet målt i 24-timers urinsamlinger hos pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
11BHSD1 uttrykk i subkutant fettvev hos pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
Kortisolmetabolitter utskilles hos pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
Korrelasjon av 11BHSD1-aktivitet og metabolske parametere hos pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. april 2022
Primær fullføring (Faktiske)
9. november 2023
Studiet fullført (Faktiske)
9. november 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. april 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. april 2021
Først lagt ut (Faktiske)
14. april 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
18. desember 2025
Sist bekreftet
1. desember 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Laminopatier
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Glukosemetabolismeforstyrrelser
- Hudsykdommer
- Hyperinsulinisme
- Hyperlipidemier
- Dyslipidemier
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Hudsykdommer, metabolske
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Lipodystrofi
- Insulinresistens
- Hypertriglyseridemi
- Lipodystrofi, familiær delvis
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Cytologiske teknikker
- Cytodiagnose
- Diagnostiske teknikker, kirurgisk
- Biopsi
Andre studie-ID-numre
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (Annen identifikator: ID-RCB number,ANSM)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .