Estudio del metabolismo del cortisol en la lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (LIPOCORT)

Los síndromes lipodistróficos parciales familiares se caracterizan por un aumento del tejido adiposo visceral y una atrofia del tejido adiposo subcutáneo. Se asocian a un síndrome metabólico severo especialmente cuando se vinculan a la mutación del codón R482 del gen LMNA (Lipodistrofia parcial familiar tipo 2, FPL2). Los datos sobre la lipodistrofia inducida por la terapia antirretroviral del VIH sugieren un aumento en la actividad de la 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 (11bHSD1). Esta enzima reactiva la cortisona en cortisol en tejidos adiposos e hígado y se ha asociado a obesidad y diabetes mellitus tipo 2. Por lo tanto, la hipótesis es que en pacientes que padecen FPL2 con la mutación del codón R482 del gen LMNA, se produce un aumento de la actividad de HSD11B1 que podría participar en el fenotipo metabólico de la enfermedad.