Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af kortisolmetabolisme i familiær partiel lipodystrofi type 2 (LIPOCORT)

18. december 2025 opdateret af: University Hospital, Lille
Familiære partielle lipodystrofiske syndromer er karakteriseret ved en stigning i visceralt fedtvæv og en atrofi af subkutant fedtvæv. De er forbundet med et alvorligt metabolisk syndrom, især når de er forbundet med mutationen af ​​R482-kodonen af ​​LMNA-genet (Familiær partiel lipodystrofi type 2, FPL2). Data for lipodystrofi induceret af antiretroviral behandling af HIV tyder på en stigning i aktiviteten af ​​11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11bHSD1). Dette enzym reaktiverer kortison i cortisol i fedtvæv og lever og har associeret til fedme og type 2-diabetes mellitus. Derfor er hypotesen, at hos patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af ​​LMNA-genet, er der en stigning i aktiviteten af ​​HSD11B1, som kunne deltage i sygdommens metaboliske fænotype.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lille, Frankrig, 59037
        • Hop Claude Huriez

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

11 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af ​​LMNA-genet, behandlet på endokrinologisk afdeling på Lille Universitetshospital.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Familia partiel lipodystrofi type 2 (FPL2) med R482-kodonmutationen af ​​LMNA-genet
  • Social forsikret
  • Evne til at give samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • urininkontinens eller manglende evne til at opsamle urin i 24 timer
  • moderat og svær nyreinsufficiens
  • leverinsufficiens
  • historie med hypercortisolisme eller binyrebarkinsufficiens
  • behandling, der forstyrrer kortisolmetabolismen: indtagelse af orale eller inhalerede glukokortikoider inden for de sidste 6 måneder
  • gravid og ammende kvinde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med FPL2 genetisk bekræftet
patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af ​​LMNA-genet.
Andet: Biopsi
Biopsi af subkutant fedtvæv

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
THE/(THF+αTHF)-forholdet målt i 24-timers urinopsamlinger hos patienter
Tidsramme: Baseline
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
11BHSD1-ekspression i subkutant fedtvæv hos patienter
Tidsramme: Baseline
Baseline
Kortisolmetabolitter udskilles hos patienter
Tidsramme: Baseline
Baseline
Korrelation af 11BHSD1 aktivitet og metaboliske parametre hos patienter
Tidsramme: Baseline
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Lille

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. april 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

9. november 2023

Studieafslutning (Faktiske)

9. november 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. april 2021

Først opslået (Faktiske)

14. april 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Anden identifikator: ID-RCB number,ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær partiel lipodystrofi type 2

  • Cognito Therapeutics, Inc.
    Aktiv, ikke rekrutterende
    En pivotal undersøgelse af sensorisk stimulering ved Alzheimers sygdom (Hope Study, CA-0011) (HOPE)
    Kognitiv svækkelse | Demens | Alzheimers sygdom | Mild kognitiv svækkelse | Kognitiv tilbagegang | Alzheimers sygdom, tidligt debut | Alzheimers sygdom, sent indtræden | MCI | Alzheimers demens | Mild demens | Demens af Alzheimer-typen | Kognitiv svækkelse, mild | Alzheimers sygdom 1 | Demens, mild | Alzheimers sygdom 2 | Alzheimers... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Biopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner