Undersøgelse af kortisolmetabolisme i familiær partiel lipodystrofi type 2 (LIPOCORT)
20. juni 2022 opdateret af: University Hospital, Lille
Familiære partielle lipodystrofiske syndromer er karakteriseret ved en stigning i visceralt fedtvæv og en atrofi af subkutant fedtvæv.
De er forbundet med et alvorligt metabolisk syndrom, især når de er forbundet med mutationen af R482-kodonen af LMNA-genet (Familiær partiel lipodystrofi type 2, FPL2).
Data for lipodystrofi induceret af antiretroviral behandling af HIV tyder på en stigning i aktiviteten af 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11bHSD1).
Dette enzym reaktiverer kortison i cortisol i fedtvæv og lever og har associeret til fedme og type 2-diabetes mellitus.
Derfor er hypotesen, at hos patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af LMNA-genet, er der en stigning i aktiviteten af HSD11B1, som kunne deltage i sygdommens metaboliske fænotype.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
90
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrig, 59037
- Rekruttering
- HOP Claude Huriez
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
13 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af LMNA-genet, behandlet på endokrinologisk afdeling på Lille Universitetshospital.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Familia partiel lipodystrofi type 2 (FPL2) med R482-kodonmutationen af LMNA-genet
- Social forsikret
- Evne til at give samtykke
Ekskluderingskriterier:
- urininkontinens eller manglende evne til at opsamle urin i 24 timer
- moderat og svær nyreinsufficiens
- leverinsufficiens
- historie med hypercortisolisme eller binyrebarkinsufficiens
- behandling, der forstyrrer kortisolmetabolismen: indtagelse af orale eller inhalerede glukokortikoider inden for de sidste 6 måneder
- gravid og ammende kvinde.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med FPL2 genetisk bekræftet
patienter, der lider af FPL2 med R482-kodonmutationen af LMNA-genet.
|
Biopsi af subkutant fedtvæv
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
THE/(THF+αTHF)-forholdet målt i 24-timers urinopsamlinger hos patienter
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
11BHSD1-ekspression i subkutant fedtvæv hos patienter
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
Kortisolmetabolitter udskilles hos patienter
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
Korrelation af 11BHSD1 aktivitet og metaboliske parametre hos patienter
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
19. april 2022
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. april 2024
Studieafslutning (Forventet)
1. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. april 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. april 2021
Først opslået (Faktiske)
14. april 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. juni 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. juni 2022
Sidst verificeret
1. marts 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (Anden identifikator: ID-RCB number,ANSM)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .