Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kortizol-metabolizmus vizsgálata 2-es típusú familiáris parciális lipodystrophiában (LIPOCORT)

2025. december 18. frissítette: University Hospital, Lille
A családi részleges lipodystrophiás szindrómákat a zsigeri zsírszövet növekedése és a bőr alatti zsírszövet atrófiája jellemzi. Súlyos metabolikus szindrómához kapcsolódnak, különösen, ha az LMNA gén R482 kodonjának mutációjához kapcsolódnak (2-es típusú családi részleges lipodystrophia, FPL2). A HIV antiretrovirális terápiája által kiváltott lipodystrophiával kapcsolatos adatok az 1-es típusú 11β-hidroxiszteroid dehidrogenáz (11bHSD1) aktivitásának növekedésére utalnak. Ez az enzim újraaktiválja a kortizolban lévő kortizont a zsírszövetekben és a májban, és összefüggésbe hozható az elhízással és a 2-es típusú cukorbetegséggel. Ezért a hipotézis az, hogy az LMNA gén R482 kodonmutációjával rendelkező FPL2-ben szenvedő betegeknél megnő a HSD11B1 aktivitása, amely részt vehet a betegség metabolikus fenotípusában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

25

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

11 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Lille Egyetemi Kórház endokrinológiai osztályán kezelt, az LMNA gén R482 kodonmutációjával rendelkező FPL2-ben szenvedő betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 2-es típusú Familia részleges lipodystrophia (FPL2) az LMNA gén R482 kodonmutációjával
  • Társadalombiztosított
  • Beleegyezés adásának képessége

Kizárási kritériumok:

  • vizelet inkontinencia vagy vizeletgyűjtési képtelenség 24 órán keresztül
  • közepes és súlyos veseelégtelenség
  • májelégtelenség
  • hiperkortizolizmus vagy mellékvese-elégtelenség anamnézisében
  • a kortizol anyagcserét befolyásoló kezelés: orális vagy inhalációs glükokortikoidok szedése az elmúlt 6 hónapban
  • terhes és szoptató nő.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Genetikailag megerősített FPL2-betegek
FPL2-ben szenvedő betegek az LMNA gén R482 kodonmutációjával.
Egyéb: Biopszia
A bőr alatti zsírszövet biopsziája

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A betegek 24 órás vizeletében mért THE/(THF+αTHF) arány
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
11BHSD1 expressziója a szubkután zsírszövetben betegekben
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
A kortizol metabolitok kiválasztása a betegekben
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal
A 11BHSD1 aktivitás és a metabolikus paraméterek összefüggése betegekben
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Lille

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. április 19.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. november 9.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. november 9.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. április 13.

Első közzététel (Tényleges)

2021. április 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 18.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Egyéb azonosító: ID-RCB number,ANSM)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel