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Untersuchung des Cortisolstoffwechsels bei familiärer partieller Lipodystrophie Typ 2 (LIPOCORT)

18. Dezember 2025 aktualisiert von: University Hospital, Lille
Familiäre partielle lipodystrophische Syndrome sind durch eine Zunahme des viszeralen Fettgewebes und eine Atrophie des subkutanen Fettgewebes gekennzeichnet. Sie sind mit einem schweren metabolischen Syndrom assoziiert, insbesondere wenn sie mit der Mutation des R482-Codons des LMNA-Gens (familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2, FPL2) verbunden sind. Daten zur Lipodystrophie, die durch eine antiretrovirale HIV-Therapie induziert wurde, deuten auf eine Zunahme der Aktivität der 11β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 1 (11bHSD1) hin. Dieses Enzym reaktiviert Cortison in Cortisol im Fettgewebe und in der Leber und wird mit Fettleibigkeit und Diabetes mellitus Typ 2 in Verbindung gebracht. Daher ist die Hypothese, dass bei Patienten, die an FPL2 mit der R482-Codon-Mutation des LMNA-Gens leiden, eine Zunahme der Aktivität von HSD11B1 vorliegt, die am metabolischen Phänotyp der Krankheit beteiligt sein könnte.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Lille, Frankreich, 59037
        • Hop Claude Huriez

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

11 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten, die an FPL2 mit der Codon-Mutation R482 des LMNA-Gens leiden und in der Abteilung für Endokrinologie des Universitätsklinikums Lille behandelt werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Familia partielle Lipodystrophie Typ 2 (FPL2) mit der R482-Codon-Mutation des LMNA-Gens
  • Sozial versichert
  • Fähigkeit zur Einwilligung

Ausschlusskriterien:

  • Harninkontinenz oder Unfähigkeit, 24 Stunden lang Urin zu sammeln
  • mäßige und schwere Niereninsuffizienz
  • Leberinsuffizienz
  • Vorgeschichte von Hyperkortisolismus oder Nebenniereninsuffizienz
  • Behandlung mit Eingriff in den Cortisolstoffwechsel: Einnahme von oralen oder inhalativen Glucocorticoiden innerhalb der letzten 6 Monate
  • schwangere und stillende Frau.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit genetisch bestätigtem FPL2
Patienten, die an FPL2 mit der R482-Codon-Mutation des LMNA-Gens leiden.
Sonstiges: Biopsie
Biopsie des subkutanen Fettgewebes

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
THE/(THF+αTHF)-Verhältnis, gemessen in den 24-Stunden-Urinsammlungen bei Patienten
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
11BHSD1-Expression im subkutanen Fettgewebe von Patienten
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Ausscheidung von Cortisol-Metaboliten bei Patienten
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie
Korrelation von 11BHSD1-Aktivität und metabolischen Parametern bei Patienten
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Lille

Ermittler

  • Hauptermittler: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. April 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

9. November 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

9. November 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. April 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. April 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Andere Kennung: ID-RCB number,ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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