Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium metabolismu kortizolu u familiární parciální lipodystrofie 2. typu (LIPOCORT)

18. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Lille
Familiární parciální lipodystrofické syndromy jsou charakterizovány nárůstem viscerální tukové tkáně a atrofií podkožní tukové tkáně. Jsou spojeny s těžkým metabolickým syndromem, zejména pokud jsou spojeny s mutací kodonu R482 genu LMNA (Familial parciální lipodystrofie typu 2, FPL2). Údaje o lipodystrofii navozené antiretrovirovou terapií HIV naznačují zvýšení aktivity 11β-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 1 (11bHSD1). Tento enzym reaktivuje kortison v kortizolu v tukových tkáních a játrech a je spojován s obezitou a diabetes mellitus 2. typu. Hypotézou tedy je, že u pacientů trpících FPL2 s mutací kodonu R482 genu LMNA dochází ke zvýšení aktivity HSD11B1, která by se mohla podílet na metabolickém fenotypu onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Lille, Francie, 59037
        • Hop Claude Huriez

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

11 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti trpící FPL2 s mutací kodonu R482 genu LMNA léčeni na endokrinologickém oddělení Fakultní nemocnice v Lille.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Familia parciální lipodystrofie typu 2 (FPL2) s mutací kodonu R482 genu LMNA
  • Sociálně pojištěné
  • Schopnost dát souhlas

Kritéria vyloučení:

  • močová inkontinence nebo neschopnost sbírat moč po dobu 24 hodin
  • středně těžká a těžká renální insuficience
  • jaterní insuficience
  • anamnéza hyperkortizolismu nebo adrenální insuficience
  • léčba zasahující do metabolismu kortizolu: užívání perorálních nebo inhalačních glukokortikoidů během posledních 6 měsíců
  • těhotná a kojící žena.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s FPL2 geneticky potvrzeným
pacientů trpících FPL2 s mutací kodonu R482 genu LMNA.
Jiný: Biopsie
Biopsie podkožní tukové tkáně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Poměr THE/(THF+αTHF) měřený v 24hodinovém sběru moči u pacientů
Časové okno: Základní linie
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Exprese 11BHSD1 v podkožní tukové tkáni u pacientů
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Vylučování metabolitů kortizolu u pacientů
Časové okno: Základní linie
Základní linie
Korelace aktivity 11BHSD1 a metabolických parametrů u pacientů
Časové okno: Základní linie
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Lille

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. dubna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

9. listopadu 2023

Dokončení studie (Aktuální)

9. listopadu 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

14. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Jiný identifikátor: ID-RCB number,ANSM)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Familiární parciální lipodystrofie typu 2

Klinické studie na Biopsie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mali

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit