Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie metabolizmu kortyzolu w rodzinnej częściowej lipodystrofii typu 2 (LIPOCORT)

18 grudnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
Rodzinne zespoły częściowej lipodystrofii charakteryzują się wzrostem trzewnej tkanki tłuszczowej i zanikiem podskórnej tkanki tłuszczowej. Są one związane z ciężkim zespołem metabolicznym, zwłaszcza gdy są powiązane z mutacją kodonu R482 genu LMNA (rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2, FPL2). Dane dotyczące lipodystrofii wywołanej terapią przeciwretrowirusową HIV sugerują wzrost aktywności dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 1 (11bHSD1). Enzym ten reaktywuje kortyzon w kortyzolu w tkance tłuszczowej i wątrobie i wiąże się z otyłością i cukrzycą typu 2. Stąd hipoteza, że ​​u pacjentów cierpiących na FPL2 z mutacją kodonu R482 genu LMNA następuje wzrost aktywności HSD11B1, który może uczestniczyć w fenotypie metabolicznym choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lille, Francja, 59037
        • Hop Claude Huriez

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

11 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Chorzy na FPL2 z mutacją kodonu R482 genu LMNA leczeni na oddziale endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Lille.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Familia częściowa lipodystrofia typu 2 (FPL2) z mutacją kodonu R482 genu LMNA
  • Ubezpieczony społecznie
  • Możliwość wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

  • nietrzymanie moczu lub niemożność zebrania moczu przez 24 godziny
  • umiarkowana i ciężka niewydolność nerek
  • niewydolność wątroby
  • historia hiperkortyzolizmu lub niewydolności kory nadnerczy
  • leczenie zaburzające metabolizm kortyzolu: przyjmowanie glikokortykosteroidów doustnych lub wziewnych w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • kobieta w ciąży i karmiąca.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z genetycznie potwierdzonym FPL2
pacjentów cierpiących na FPL2 z mutacją kodonu R482 genu LMNA.
Inny: Biopsja
Biopsja podskórnej tkanki tłuszczowej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Stosunek THE/(THF+αTHF) mierzony w dobowych zbiórkach moczu pacjentów
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ekspresja 11BHSD1 w podskórnej tkance tłuszczowej u pacjentów
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Wydalanie metabolitów kortyzolu u pacjentów
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Korelacja aktywności 11BHSD1 i parametrów metabolicznych u pacjentów
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Śledczy

  • Główny śledczy: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 listopada 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 listopada 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 kwietnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 kwietnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Inny identyfikator: ID-RCB number,ANSM)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Biopsja

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Canada

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj