가족성 부분 지방이영양증 2형에서 코르티솔 대사에 관한 연구 (LIPOCORT)
2025년 12월 18일 업데이트: University Hospital, Lille
가족성 부분 지방이영양증 증후군은 내장 지방 조직의 증가와 피하 지방 조직의 위축을 특징으로 합니다.
그들은 특히 LMNA 유전자의 R482 코돈의 돌연변이(가족성 부분 지방이영양증 유형 2, FPL2)와 관련될 때 심각한 대사 증후군과 관련이 있습니다.
HIV의 항레트로바이러스 요법으로 유발된 지방이영양증의 데이터는 11β-히드록시스테로이드 탈수소효소 유형 1(11bHSD1)의 활성 증가를 시사합니다.
이 효소는 지방 조직과 간의 코르티솔에서 코르티손을 재활성화하고 비만 및 제2형 당뇨병과 관련이 있습니다.
따라서, 가설은 LMNA 유전자의 R482 코돈 돌연변이를 가진 FPL2를 앓고 있는 환자에서 질병의 대사 표현형에 참여할 수 있는 HSD11B1의 활성이 증가한다는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Lille, 프랑스, 59037
- Hop Claude Huriez
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
11년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Lille 대학병원 내분비과에서 치료받는 LMNA 유전자의 R482 코돈 돌연변이를 가진 FPL2 환자.
설명
포함 기준:
- LMNA 유전자의 R482 코돈 돌연변이가 있는 FPL2(Familia 부분 지방이영양증 2형)
- 사회보험
- 동의할 수 있는 능력
제외 기준:
- 요실금 또는 24시간 동안 소변을 모을 수 없음
- 중등도 및 중증 신장 기능 부전
- 간부전
- 고코르티솔증 또는 부신 기능 부전의 병력
- 코르티솔 대사를 방해하는 치료: 지난 6개월 이내에 경구 또는 흡입용 글루코코르티코이드 복용
- 임신 및 수유중인 여성.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
FPL2 유전자가 확인된 환자
LMNA 유전자의 R482 코돈 돌연변이가 있는 FPL2를 앓고 있는 환자.
|
피하 지방 조직 생검
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
환자의 24시간 소변 수집에서 측정된 THE/(THF+αTHF) 비율
기간: 기준선
|
기준선
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
11 환자의 피하 지방 조직에서 BHSD1 발현
기간: 기준선
|
기준선
|
|
환자의 코르티솔 대사산물 배설
기간: 기준선
|
기준선
|
|
환자의 11BHSD1 활성과 대사 매개변수의 상관관계
기간: 기준선
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 4월 19일
기본 완료 (실제)
2023년 11월 9일
연구 완료 (실제)
2023년 11월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 4월 13일
처음 게시됨 (실제)
2021년 4월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 18일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (기타 식별자: ID-RCB number,ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
가족성 부분 지방이영양증 2형에 대한 임상 시험
-
Postgraduate Institute of Medical Education and...완전한
-
Hangzhou SynRx Therapeutics Biomedical Technology...모병유방암 | 난소 암 | 고급 고형 종양 | 전이성 고형 종양 | BRCA 1/2 및/또는 HRD중국