Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude du métabolisme du cortisol dans la lipodystrophie partielle familiale de type 2 (LIPOCORT)

18 décembre 2025 mis à jour par: University Hospital, Lille
Les syndromes lipodystrophiques partiels familiaux se caractérisent par une augmentation du tissu adipeux viscéral et une atrophie du tissu adipeux sous-cutané. Elles sont associées à un syndrome métabolique sévère notamment lorsqu'elles sont liées à la mutation du codon R482 du gène LMNA (Familial partial lipodystrophy type 2, FPL2). Les données sur la lipodystrophie induite par la thérapie antirétrovirale du VIH suggèrent une augmentation de l'activité de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 (11bHSD1). Cette enzyme réactive la cortisone dans le cortisol des tissus adipeux et du foie et est associée à l'obésité et au diabète sucré de type 2. Ainsi, l'hypothèse est que chez les patients atteints de FPL2 avec la mutation du codon R482 du gène LMNA, il y a une augmentation de l'activité de HSD11B1 qui pourrait participer au phénotype métabolique de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

25

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Lille, France, 59037
        • Hop Claude Huriez

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

11 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de FPL2 porteurs de la mutation du codon R482 du gène LMNA traités dans le service d'endocrinologie du CHU de Lille.

La description

Critère d'intégration:

  • Lipodystrophie partielle familiale de type 2 (FPL2) avec la mutation du codon R482 du gène LMNA
  • Assuré social
  • Capacité à donner son consentement

Critère d'exclusion:

  • incontinence urinaire ou incapacité à recueillir l'urine pendant 24 heures
  • insuffisance rénale modérée et sévère
  • insuffisance hépatique
  • antécédent d'hypercortisolisme ou d'insuffisance surrénalienne
  • traitement interférant avec le métabolisme du cortisol : prise de glucocorticoïdes oraux ou inhalés au cours des 6 derniers mois
  • femme enceinte et allaitante.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients avec FPL2 génétiquement confirmé
les patients atteints de FPL2 avec la mutation du codon R482 du gène LMNA.
Autre: Biopsie
Biopsie du tissu adipeux sous-cutané

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Rapport THE/(THF+αTHF) mesuré dans les collectes d'urines de 24h chez les patients
Délai: Ligne de base
Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Expression de 11BHSD1 dans le tissu adipeux sous-cutané chez les patients
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Excrétion des métabolites du cortisol chez les patients
Délai: Ligne de base
Ligne de base
Corrélation de l'activité 11BHSD1 et des paramètres métaboliques chez les patients
Délai: Ligne de base
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Lille

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 avril 2022

Achèvement primaire (Réel)

9 novembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

9 novembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 avril 2021

Première publication (Réel)

14 avril 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Autre identifiant: ID-RCB number,ANSM)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner