Tutkimus kortisolin aineenvaihdunnasta familiaalisessa osittaisessa lipodystrofiassa tyyppi 2 (LIPOCORT)
torstai 18. joulukuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Lille
Perinteisille osittaisille lipodystrofisille oireyhtymille on ominaista viskeraalisen rasvakudoksen lisääntyminen ja ihonalaisen rasvakudoksen surkastuminen.
Ne liittyvät vakavaan metaboliseen oireyhtymään, varsinkin kun ne liittyvät LMNA-geenin R482-kodonin mutaatioon (Familial partial lipodystrophy type 2, FPL2).
Tiedot HIV:n antiretroviraalisen hoidon aiheuttamasta lipodystrofiasta viittaavat 11β-hydroksisteroididehydrogenaasin tyypin 1 (11bHSD1) aktiivisuuden lisääntymiseen.
Tämä entsyymi aktivoi uudelleen kortisolin kortisolissa rasvakudoksissa ja maksassa, ja se on yhdistetty liikalihavuuteen ja tyypin 2 diabetekseen.
Tästä syystä hypoteesi on, että potilailla, jotka kärsivät FPL2:sta, jossa on LMNA-geenin R482-kodonimutaatio, HSD11B1:n aktiivisuus lisääntyy, mikä voisi osallistua taudin metaboliseen fenotyyppiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Lille, Ranska, 59037
- Hop Claude Huriez
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
11 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lillen yliopistollisen sairaalan endokrinologian osastolla hoidetut potilaat, jotka kärsivät FPL2:sta, jossa on LMNA-geenin R482-kodonimutaatio.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Familia osittainen lipodystrofia tyyppi 2 (FPL2), jossa on LMNA-geenin R482-kodonimutaatio
- Sosiaalivakuutettu
- Kyky antaa suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- virtsankarkailu tai kyvyttömyys kerätä virtsaa 24 tunnin ajan
- keskivaikea ja vaikea munuaisten vajaatoiminta
- maksan vajaatoiminta
- anamneesissa hyperkortisoli tai lisämunuaisten vajaatoiminta
- kortisolin aineenvaihduntaa häiritsevä hoito: oraalisten tai inhaloitavien glukokortikoidien ottaminen viimeisen 6 kuukauden aikana
- raskaana oleva ja imettävä nainen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu FPL2
potilaat, jotka kärsivät FPL2:sta ja LMNA-geenin R482-kodonimutaatiosta.
|
Ihonalaisen rasvakudoksen biopsia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
THE/(THF+αTHF) -suhde mitattuna potilaiden 24 tunnin virtsakeräyksissä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
11BHSD1:n ilmentyminen ihonalaisessa rasvakudoksessa potilailla
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
Kortisolin metaboliittien erittyminen potilailla
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
11BHSD1-aktiivisuuden ja metabolisten parametrien korrelaatio potilailla
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 19. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 9. marraskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 9. marraskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 13. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 14. huhtikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 26. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 18. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Laminopatiat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Glukoosiaineenvaihduntahäiriöt
- Ihosairaudet
- Hyperinsulinismi
- Hyperlipidemiat
- Dyslipidemiat
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ihosairaudet, aineenvaihdunta
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Lipodystrofia
- Insuliiniresistenssi
- Hypertriglyseridemia
- Lipodystrofia, familiaalinen osittainen
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Sytologiset tekniikat
- Sytodiagnoosi
- Diagnostiikkatekniikat, kirurginen
- Biopsia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (Muu tunniste: ID-RCB number,ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .