Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van cortisolmetabolisme bij familiale gedeeltelijke lipodystrofie type 2 (LIPOCORT)

18 december 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
Familiale partiële lipodystrofische syndromen worden gekenmerkt door een toename van visceraal vetweefsel en een atrofie van onderhuids vetweefsel. Ze worden geassocieerd met een ernstig metabool syndroom, vooral wanneer ze gekoppeld zijn aan de mutatie van het R482-codon van het LMNA-gen (Familiale partiële lipodystrofie type 2, FPL2). Gegevens over lipodystrofie geïnduceerd door antiretrovirale therapie van HIV suggereren een toename van de activiteit van 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11bHSD1). Dit enzym reactiveert cortison in cortisol in vetweefsel en lever en is geassocieerd met obesitas en diabetes mellitus type 2. Daarom is de hypothese dat bij patiënten die lijden aan FPL2 met de R482-codonmutatie van het LMNA-gen, er een toename is in de activiteit van HSD11B1 die zou kunnen bijdragen aan het metabole fenotype van de ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lille, Frankrijk, 59037
        • Hop Claude Huriez

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

11 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die lijden aan FPL2 met de R482-codonmutatie van het LMNA-gen, worden behandeld op de afdeling endocrinologie van het Universitair Ziekenhuis van Lille.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Familiale gedeeltelijke lipodystrofie type 2 (FPL2) met de R482-codonmutatie van het LMNA-gen
  • Sociaal verzekerd
  • Mogelijkheid om toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

  • urine-incontinentie of onvermogen om gedurende 24 uur urine op te vangen
  • matige en ernstige nierinsufficiëntie
  • leverinsufficiëntie
  • voorgeschiedenis van hypercortisolisme of bijnierinsufficiëntie
  • behandeling die het cortisolmetabolisme verstoort: inname van orale of geïnhaleerde glucocorticoïden in de afgelopen 6 maanden
  • zwangere en zogende vrouw.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met FPL2 genetisch bevestigd
patiënten die lijden aan FPL2 met de R482-codonmutatie van het LMNA-gen.
Ander: Biopsie
Biopsie van onderhuids vetweefsel

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
DE/(THF+αTHF)-ratio gemeten in de 24-uurs urinecollecties bij patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
11BHSD1-expressie in onderhuids vetweefsel bij patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Uitscheiding van cortisolmetabolieten bij patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn
Correlatie van 11BHSD1-activiteit en metabole parameters bij patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stéphanie ESPIARD, MD, University Hospital, Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 april 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

9 november 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

9 november 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020_50
  • 2020-A03167-32 (Andere identificatie: ID-RCB number,ANSM)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren