Estudo do Metabolismo do Cortisol na Lipodistrofia Parcial Familiar Tipo 2 (LIPOCORT)

As síndromes lipodistróficas parciais familiares são caracterizadas por um aumento do tecido adiposo visceral e uma atrofia do tecido adiposo subcutâneo. Eles estão associados a uma síndrome metabólica grave, especialmente quando ligados à mutação do códon R482 do gene LMNA (Familial parcial lipodistrofia tipo 2, FPL2). Os dados da lipodistrofia induzida pela terapia antirretroviral do HIV sugerem um aumento da atividade da 11β-hidroxiesteróide desidrogenase tipo 1 (11bHSD1). Essa enzima reativa a cortisona em cortisol no tecido adiposo e no fígado e tem sido associada à obesidade e ao diabetes mellitus tipo 2. Assim, a hipótese é que em pacientes que sofrem de FPL2 com a mutação do códon R482 do gene LMNA, há um aumento da atividade de HSD11B1 que poderia participar do fenótipo metabólico da doença.