家族性部分性脂肪营养不良2型皮质醇代谢研究 (LIPOCORT)
2025年12月18日 更新者：University Hospital, Lille
家族性部分脂肪代谢障碍综合征的特征是内脏脂肪组织增加和皮下脂肪组织萎缩。
它们与严重的代谢综合征有关，尤其是当与 LMNA 基因（家族性部分性脂肪营养不良 2 型，FPL2）的 R482 密码子突变有关时。
HIV 抗逆转录病毒疗法引起的脂肪代谢障碍的数据表明 11β-羟基类固醇脱氢酶 1 型 (11bHSD1) 的活性增加。
这种酶重新激活脂肪组织和肝脏中皮质醇中的可的松，并与肥胖和 2 型糖尿病有关。
因此，假设是在患有 LMNA 基因 R482 密码子突变的 FPL2 患者中，HSD11B1 的活性增加，这可能参与疾病的代谢表型。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Lille、法国、59037
- Hop Claude Huriez
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
11年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
在里尔大学医院内分泌科接受治疗的 LMNA 基因 R482 密码子突变的 FPL2 患者。
描述
纳入标准：
- Familia 部分脂肪营养不良 2 型 (FPL2) 与 LMNA 基因的 R482 密码子突变
- 社保
- 给予同意的能力
排除标准：
- 尿失禁或 24 小时无法收集尿液
- 中度和重度肾功能不全
- 肝功能不全
- 皮质醇增多症或肾上腺功能不全的病史
- 干扰皮质醇代谢的治疗：在过去 6 个月内服用口服或吸入糖皮质激素
- 孕妇和哺乳期妇女。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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FPL2基因确诊患者
患有具有 LMNA 基因的 R482 密码子突变的 FPL2 的患者。
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皮下脂肪组织活检
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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在患者 24 小时尿液收集中测量的 THE/(THF+αTHF) 比率
大体时间：基线
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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11BHSD1在患者皮下脂肪组织中的表达
大体时间：基线
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基线
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皮质醇代谢物在患者体内的排泄
大体时间：基线
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基线
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11BHSD1活性与患者代谢参数的相关性
大体时间：基线
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stéphanie ESPIARD, MD、University Hospital, Lille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年4月19日
初级完成 (实际的)
2023年11月9日
研究完成 (实际的)
2023年11月9日
研究注册日期
首次提交
2021年4月13日
首先提交符合 QC 标准的
2021年4月13日
首次发布 (实际的)
2021年4月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月18日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020_50
- 2020-A03167-32 (其他标识符：ID-RCB number,ANSM)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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