おなじみの致命的な不眠症: 疾患リスクのある被験者におけるドキシサイクリンによる予防的治療 (FFI)

神経変性疾患は、アルツハイマー病やパーキンソン病などの非常に一般的な疾患、または致命的な家族性不眠症 (FFI) などの非常にまれな疾患を含むクラス o の病状であり、治療法がない疾患の進行は、これらの疾患の共通領域です。 このプロジェクトの目的は、疾患の確立を回避するために、FFIを発症する遺伝的リスクを持つ被験者に予防的治療を実施することです。 FFI はまれな遺伝性神経変性疾患であり、睡眠の乱れ、自律神経の過剰活性化、致死的な転帰を伴う運動異常を特徴とします。 FFI は常染色体優性遺伝形式で遺伝し、多型コドン 129 のメチオニン (D178N/M129) に関連して、プリオンタンパク質遺伝子 (PRNP) の D178N 変異に関連しています。 世界中で約 30 の FFI 血統が報告されており、最初の症例は 1986 年にイタリア北部で報告されました。 この患者は、18 世紀にさかのぼる 7 世代にわたる大きな家系に属していることが判明しました。 この系図に属する多くの人々は、今でもイタリアのヴェネト地方に住んでおり、協会の一員です。 この家族に属する85人の被験者の遺伝子スクリーニングにより、突然変異キャリアを特定することができました。 この疾患は攻撃的であり、罹患者は通常、発症から 13 か月以内に死亡するため、疾患が明らかになったときに効果的な治療法が存在する可能性は非現実的です。 この状態は、予防的アプローチにおいて、病気に影響を与えるためのより良い状態を示しています. 実験的研究と臨床観察により、抗生物質ドキシサイクリン (DOXY) が FFI 被験者の治療の潜在的な候補であることが示されました。 この病気にかかるリスクが最も高い年齢は、50 歳から 55 歳の間です。 したがって、1958 年から 1969 年の間に生まれた保因者は、この期間の終わり、または DOXY が FFI の発症を回避するのに役立つかどうかを確立する前に、DOXY による予防治療のために 10 年間募集されます。