Знакомая бессонница со смертельным исходом: профилактическое лечение доксициклином у субъекта с риском заболевания (FFI)

Нейродегенеративные расстройства представляют собой класс патологий, включающий очень распространенные заболевания, такие как болезни Альцгеймера или Паркинсона, или очень редкие, такие как фатальная семейная бессонница (FFI), прогрессирование заболевания без терапевтического лечения является распространенным проявлением этих расстройств. Целью этого проекта является проведение профилактического лечения у субъектов с генетическим риском развития FFI, чтобы избежать установления заболевания. FFI — редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением сна, гиперактивацией вегетативной нервной системы и двигательными нарушениями с летальным исходом. FFI наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией D178N в гене прионного белка (PRNP) в ассоциации с метионином в полиморфном кодоне 129 (D178N/M129). Во всем мире описано около тридцати родословных FFI, первый случай был зарегистрирован в 1986 г. в северной Италии. Этот пациент оказался принадлежащим к большому роду, насчитывающему 7 поколений, начиная с восемнадцатого века. Многие люди, принадлежащие к этой генеалогии, до сих пор живут в регионе Венето в Италии и являются частью ассоциации. Генетический скрининг 85 человек, принадлежащих к этой семье, позволил выявить носителей мутации. Поскольку болезнь протекает агрессивно и больные обычно умирают в течение тринадцати месяцев от начала заболевания, возможность эффективной терапии, когда болезнь становится очевидной, нереалистична. Это состояние указывает в профилактическом подходе на лучшее состояние для воздействия на болезнь. Экспериментальные исследования и клинические наблюдения показали, что антибиотик доксициклин (DOXY) является потенциальным кандидатом для лечения пациентов с FFI. Возраст с максимальным риском заболеть от 50 до 55 лет. Таким образом, носители, которые родились между 1958 и 1969 годами, будут набраны для профилактического лечения DOXY в течение десяти лет, в конце этого периода или до того, как мы сможем установить, может ли DOXY быть полезным для предотвращения развития FFI.