Bekende fatale slapeloosheid: preventieve behandeling met doxycycline bij personen met ziekterisico (FFI)

De neurodegeneratieve stoornis is een klasse van pathologieën waaronder zeer vaak voorkomende ziekten zoals Alzheimer of Parkinson of zeer zeldzaam als fatale familiale slapeloosheid (FFI), de progressie van de ziekte zonder therapeutische remedie is het gemeenschappelijke kanaal van deze stoornissen. Het doel van dit project is om een ​​preventieve behandeling uit te voeren bij personen met een genetisch risico op het ontwikkelen van FFI om de vestiging van de ziekte te voorkomen. FFI is een zeldzame genetische neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door verstoorde slaap, autonome hyperactivatie en motorische afwijkingen met fatale exitus. FFI wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en is gekoppeld aan de D178N-mutatie in het prionproteïnegen (PRNP) in combinatie met een methionine op het polymorfe codon 129 (D178N/M129). Wereldwijd zijn ongeveer dertig FFI-stambomen beschreven, waarvan het eerste geval in 1986 in Noord-Italië werd gemeld. Deze patiënt bleek tot een grote verwantschap te behoren, die 7 generaties omvat en teruggaat tot de achttiende eeuw. Veel mensen die tot deze geneaologie behoren, wonen nog steeds in de regio Veneto in Italië en maken deel uit van een vereniging. De genetische screening van 85 proefpersonen die tot deze familie behoorden, liet toe om de mutatiedragers te identificeren. Aangezien de ziekte agressief is en de getroffen mensen meestal binnen dertien maanden na het begin stierven, is de mogelijkheid van een effectieve therapie wanneer de ziekte duidelijk wordt, onrealistisch. Deze aandoening geeft in een preventieve benadering de betere conditie aan om de ziekte te beïnvloeden. Experimentele studies en klinische observatie wezen op het antibioticum doxycycline (DOXY) als een potentiële kandidaat voor een behandeling bij FFI-patiënten. De leeftijd met een maximaal risico om de ziekte te krijgen ligt tussen de 50 en 55 jaar. De dragers die tussen 1958 en 1969 zijn geboren, worden dus gerekruteerd voor een preventieve behandeling met DOXY gedurende tien jaar, aan het einde van deze periode of voordat we kunnen vaststellen of DOXY nuttig kan zijn om de ontwikkeling van FFI te voorkomen.