Znajoma śmiertelna bezsenność: zapobiegawcze leczenie doksycykliną u osób z ryzykiem choroby (FFI)

Zaburzenia neurodegeneracyjne to klasa patologii obejmująca bardzo powszechne choroby, takie jak choroba Alzheimera lub Parkinsona, lub bardzo rzadkie, jak śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI), a postęp choroby bez możliwości leczenia jest wspólną drogą tych zaburzeń. Celem tego projektu jest przeprowadzenie leczenia zapobiegawczego u osób z genetycznym ryzykiem rozwoju FFI w celu uniknięcia utrwalenia się choroby. FFI to rzadka genetyczna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się zaburzeniami snu, nadmierną aktywacją autonomiczną i zaburzeniami motorycznymi prowadzącymi do śmierci. FFI jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i jest związana z mutacją D178N w genie białka prionowego (PRNP) w połączeniu z metioniną w polimorficznym kodonie 129 (D178N/M129). Na całym świecie opisano około trzydziestu rodowodów FFI, pierwszy przypadek odnotowano w 1986 roku w północnych Włoszech. Pacjent ten okazał się należeć do dużego rodu, który obejmuje 7 pokoleń sięgających XVIII wieku. Wiele osób należących do tej geneaologii nadal mieszka w regionie Veneto we Włoszech i jest częścią stowarzyszenia. Skrining genetyczny 85 osób należących do tej rodziny pozwolił zidentyfikować nosicieli mutacji. Ponieważ choroba jest agresywna, a osoby nią dotknięte zwykle umierają w ciągu 13 miesięcy od początku, możliwość skutecznej terapii w momencie ujawnienia się choroby jest nierealna. Stan ten wskazuje w podejściu zapobiegawczym na lepsze warunki do wpłynięcia na chorobę. Badania eksperymentalne i obserwacje kliniczne wskazały antybiotyk doksycyklinę (DOXY) jako potencjalnego kandydata do leczenia osób z FFI. Wiek największego ryzyka zachorowania to przedział od 50 do 55 lat. Tak więc nosiciele, którzy urodzili się między 1958 a 1969 rokiem, będą rekrutowani do prewencyjnego leczenia DOXY przez dziesięć lat, pod koniec tego okresu lub zanim będziemy mogli ustalić, czy DOXY może być przydatny w zapobieganiu rozwojowi FFI.