친숙한 치명적 불면증: 질병 위험이 있는 피험자에서 독시사이클린을 사용한 예방적 치료 (FFI)
2024년 12월 3일 업데이트: Mario Negri Institute for Pharmacological Research
신경퇴행성 장애는 알츠하이머나 파킨슨병과 같은 매우 흔한 질병 또는 치명적인 가족성 불면증(FFI)과 같은 매우 드문 질병을 포함하는 클래스 o 병리이며, 치료 요법 없이 질병의 진행이 이러한 장애의 일반적인 영역입니다.
이 프로젝트의 목표는 FFI를 개발할 유전적 위험이 있는 피험자에게 질병의 확립을 피하기 위해 예방적 치료를 수행하는 것입니다.
FFI는 수면 장애, 자율신경 과다활성화 및 치명적인 이탈을 동반한 운동 이상을 특징으로 하는 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다.
FFI는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 다형성 코돈 129(D178N/M129)의 메티오닌과 관련하여 프리온 단백질 유전자(PRNP)의 D178N 돌연변이와 연결됩니다.
약 30개의 FFI 혈통이 전 세계적으로 기술되었으며 첫 번째 사례는 1986년 이탈리아 북부에서 보고되었습니다.
이 환자는 18세기까지 거슬러 올라가 7대에 걸친 대혈족에 속하는 것으로 밝혀졌습니다.
이 계보에 속한 많은 사람들은 여전히 이탈리아의 베네토 지역에 살고 있으며 그들은 협회의 일부입니다.
이 가족에 속하는 85명의 피험자에 대한 유전자 스크리닝을 통해 돌연변이 보유자를 식별할 수 있었습니다.
이 질병은 공격적이며 영향을 받은 사람들은 일반적으로 발병 후 13개월 이내에 사망하기 때문에 질병이 분명해졌을 때 효과적인 치료의 가능성은 비현실적입니다.
이 상태는 예방적 접근에서 질병에 영향을 미치는 더 나은 상태를 나타냅니다.
실험적 연구와 임상 관찰은 항생제 독시사이클린(DOXY)이 FFI 피험자의 치료를 위한 잠재적 후보로 나타났습니다.
질병에 걸릴 위험이 가장 높은 연령은 50세에서 55세 사이입니다.
따라서 1958년에서 1969년 사이에 태어난 보인자는 10년 동안, 이 기간이 끝날 때 또는 DOXY가 FFI의 발달을 피하는 데 유용할 수 있는지 확인하기 전에 DOXY로 예방 치료를 위해 모집될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
29
단계
- 2 단계
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
44년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 44세에서 53세 사이의 피험자;
- 테트라사이클린 사용에 대한 금기 사항으로 알려진 조건 없음;
- 서면 동의서.
제외 기준:
- 말기 간,
- 심장 및 신장 질환,
- 활동성 악성 종양,
- 임신 중이거나 수유 중인 여성 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 액티브 바사도
프리온 단백질에 D178N/M129 돌연변이가 있는 환자는 Bassad로 치료됩니다.
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DOXY 하이드로클로라이드 정제(Bassado)
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위약 비교기: 위약
돌연변이가 없는 피험자는 플라크로 치료될 것입니다.
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위약 정제
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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활착
기간: 10년의 치료 끝에
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예방적 치료의 효능은 10년 후 생존율로 평가되며, 통계 분석에 따르면 10년 이내에 3명 이상이 사망하지 않으면 FFI 급증을 예방하기 위해 치료가 활성화된 것으로 간주될 수 있습니다.
|
10년의 치료 끝에
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2011년 4월 28일
기본 완료 (실제)
2021년 4월 12일
연구 완료 (실제)
2024년 11월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 4월 12일
처음 게시됨 (실제)
2021년 4월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 12월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 12월 3일
마지막으로 확인됨
2021년 4월 1일
추가 정보
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