Kjent dødelig søvnløshet: Forebyggende behandling med doksycyklin i pasient med sykdomsrisiko (FFI)

De nevrodegenerative lidelsene er en klasse o patologier inkludert svært vanlige sykdommer som Alzheimer eller Parkinson eller svært sjeldne som fatal familiær insomni (FFI), utviklingen av sykdommen uten terapeutisk middel er den vanlige delen av disse lidelsene. Målet med dette prosjektet er å gjennomføre en forebyggende behandling hos personer med genetisk risiko for å utvikle FFI for å unngå etablering av sykdommen. FFI er en sjelden genetisk nevrodegenerativ sykdom preget av forstyrret søvn, autonom hyperaktivering og motoriske abnormiteter med dødelig exitus. FFI arves på en autosomal dominant måte og er knyttet til D178N-mutasjonen i prionproteingenet (PRNP) i assosiasjon med et metionin ved det polymorfe kodonet 129 (D178N/M129). Rundt tretti FFI-stamtavler er beskrevet over hele verden, det første tilfellet ble rapportert i 1986 i Nord-Italia. Denne pasienten viste seg å tilhøre store slektninger, som spenner over 7 generasjoner tilbake til det attende århundre. Mange mennesker som tilhører denne geneaologien bor fortsatt i Veneto-regionen i Italia, og de er en del av en forening. Den genetiske screeningen av 85 individer som tilhører denne familien tillot å identifisere mutasjonsbærerne. Siden sykdommen er aggressiv og de berørte menneskene vanligvis døde innen tretten måneder fra debuten, er muligheten for en effektiv terapi når sykdommen blir tydelig urealistisk. Denne tilstanden indikerer i en forebyggende tilnærming den bedre tilstanden for å påvirke sykdommen. Eksperimentelle studier og klinisk observasjon indikerte antibiotikumet doxycycline (DOXY) som en potensiell kandidat for behandling hos FFI-personer. Alderen med maksimal risiko for å få sykdommen er mellom 50 og 55 år. Dermed vil bærerne som ble født mellom 1958 og 1969 rekrutteres til en forebyggende behandling med DOXY i ti år, ved slutten av denne perioden eller før vi kan fastslå om DOXY kan være nyttig for å unngå utvikling av FFI.