Velkendt dødelig søvnløshed: Forebyggende behandling med doxycyclin hos personer med sygdomsrisiko (FFI)

De neurodegenerative lidelser er en klasse o patologier, herunder meget almindelige sygdomme som Alzheimer eller Parkinson eller meget sjældne som fatal familiær søvnløshed (FFI), udviklingen af ​​sygdommen uden terapeutisk middel er den almindelige del af disse lidelser. Formålet med dette projekt er at gennemføre en forebyggende behandling hos forsøgspersoner med genetisk risiko for at udvikle FFI for at undgå etablering af sygdommen. FFI er en sjælden genetisk neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved forstyrret søvn, autonom hyperaktivering og motoriske abnormiteter med fatal exitus. FFI nedarves på en autosomal dominant måde og er knyttet til D178N-mutationen i prionproteingenet (PRNP) i forbindelse med en methionin ved det polymorfe kodon 129 (D178N/M129). Omkring tredive FFI-stamtavler er blevet beskrevet på verdensplan, det første tilfælde blev rapporteret i 1986 i det nordlige Italien. Denne patient viste sig at tilhøre en stor slægtning, som spænder over 7 generationer tilbage til det attende århundrede. Mange mennesker, der tilhører denne geneaologi, bor stadig i Veneto-regionen i Italien, og de er en del af en forening. Den genetiske screening af 85 forsøgspersoner tilhørende denne familie gjorde det muligt at identificere mutationsbærerne. Da sygdommen er aggressiv, og de berørte mennesker normalt døde inden for tretten måneder fra debut, er muligheden for en effektiv terapi, når sygdommen bliver tydelig, urealistisk. Denne tilstand angiver i en forebyggende tilgang den bedre tilstand til at påvirke sygdommen. Eksperimentelle undersøgelser og klinisk observation indikerede antibiotikummet doxycyclin (DOXY) som en potentiel kandidat til en behandling hos FFI-personer. Alderen med maksimal risiko for at få sygdommen er mellem 50 og 55 år. De bærere, der er født mellem 1958 og 1969, vil således blive rekrutteret til en forebyggende behandling med DOXY i ti år, ved udgangen af ​​denne periode eller før vi kan fastslå, om DOXY kan være nyttig for at undgå udviklingen af ​​FFI.