Tuttu kuolemaan johtava unettomuus: ennaltaehkäisevä hoito doksisykliinillä potilailla, joilla on sairausriski (FFI)

Neurodegeneratiiviset sairaudet ovat luokan o patologioita, mukaan lukien hyvin yleiset sairaudet, kuten Alzheimer tai Parkinson, tai erittäin harvinainen fatal familiaalinen unettomuus (FFI), taudin eteneminen ilman terapeuttista parannuskeinoa on näiden sairauksien yleinen alue. Tämän hankkeen tavoitteena on suorittaa ennaltaehkäisevä hoito geneettisen riskin omaaville henkilöille FFI:n kehittämiseksi taudin leviämisen välttämiseksi. FFI on harvinainen geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista häiriintynyt uni, autonominen hyperaktivaatio ja motoriset poikkeavuudet, joihin liittyy kuolemaan johtava ulostulo. FFI periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla ja se liittyy D178N-mutaatioon prioniproteiinigeenissä (PRNP) yhdessä metioniinin kanssa polymorfisessa kodonissa 129 (D178N/M129). Maailmanlaajuisesti on kuvattu noin kolmekymmentä FFI-sukutaulua, joista ensimmäinen tapaus raportoitiin vuonna 1986 Pohjois-Italiassa. Tämä potilas osoittautui kuuluvaksi suureen sukulaisuuteen, joka kattaa 7 sukupolvea 1700-luvulta. Monet tähän sukututkimukseen kuuluvat ihmiset asuvat edelleen Veneton alueella Italiassa, ja he ovat osa yhdistystä. 85 tähän perheeseen kuuluvan henkilön geneettinen seulonta mahdollisti mutaation kantajien tunnistamisen. Koska tauti on aggressiivinen ja sairastuneet kuolivat yleensä kolmentoista kuukauden kuluessa taudin puhkeamisesta, tehokkaan hoidon mahdollisuus taudin ilmetessä on epärealistinen. Tämä tila osoittaa ennaltaehkäisevässä lähestymistavassa paremman tilan vaikuttaa sairauteen. Kokeelliset tutkimukset ja kliiniset havainnot osoittivat antibiootin doksisykliini (DOXY) mahdolliseksi kandidaatiksi hoitoon FFI-potilailla. Ikä, jolla on suurin riski saada tauti, on 50-55 vuoden iässä. Näin ollen vuosina 1958-1969 syntyneet kantajat rekrytoidaan DOXYn ennaltaehkäisevään hoitoon kymmenen vuoden ajaksi, tämän ajanjakson lopussa tai ennen kuin voimme todeta, voiko DOXY olla hyödyllinen FFI:n kehittymisen välttämiseksi.