Ismerős halálos álmatlanság: Megelőző kezelés doxiciklinnel olyan betegeknél, akiknél fennáll a betegség kockázata (FFI)

A neurodegeneratív rendellenességek a patológiák egy osztályába tartoznak, beleértve az olyan nagyon gyakori betegségeket, mint az Alzheimer vagy a Parkinson, vagy a nagyon ritka, mint a fatális családi álmatlanság (FFI), a betegség terápiás gyógymód nélkül való előrehaladása ezeknek a rendellenességeknek a gyakori hátterében. Ennek a projektnek az a célja, hogy megelőző kezelést végezzenek genetikailag veszélyeztetett alanyoknál FFI kifejlődése érdekében, hogy elkerüljék a betegség kialakulását. Az FFI egy ritka genetikai neurodegeneratív betegség, amelyet alvászavar, autonóm hiperaktiváció és motoros rendellenességek jellemeznek, amelyek halálos kimenetelűek. Az FFI autoszomális domináns módon öröklődik, és a prionfehérje gén (PRNP) D178N mutációjához kapcsolódik a 129-es polimorf kodonban (D178N/M129) egy metioninnal kapcsolatban. Körülbelül harminc FFI törzskönyvet írtak le világszerte, az első esetet 1986-ban jelentették Észak-Olaszországban. Kiderült, hogy ez a beteg nagy rokonsághoz tartozik, amely 7 generációt ölel fel, egészen a XVIII. Sokan ehhez a geneaológiához tartoznak még ma is Olaszország Veneto régiójában élnek, és egy egyesület tagjai. Az ebbe a családba tartozó 85 alany genetikai szűrése lehetővé tette a mutációhordozók azonosítását. Mivel a betegség agresszív, és az érintettek általában a kezdettől számított tizenhárom hónapon belül meghaltak, a betegség nyilvánvalóvá válása esetén nem reális a hatékony terápia lehetősége. Ez az állapot a megelőző megközelítésben azt jelzi, hogy a betegség kedvezőbb állapota. Kísérleti vizsgálatok és klinikai megfigyelések azt mutatták, hogy a doxiciklin (DOXY) antibiotikum potenciális jelölt a kezelésre FFI alanyoknál. Az 50 és 55 év közötti életkorban a legnagyobb a betegség kockázata. Így az 1958 és 1969 között született hordozókat tíz évre besorozzák a DOXY-val végzett megelőző kezelésre, ennek az időszaknak a végén, vagy még azelőtt, hogy megállapíthatnánk, hogy a DOXY hasznos lehet-e az FFI kialakulásának elkerülésében.