常见的致命性失眠症：使用多西环素对有疾病风险的受试者进行预防性治疗 (FFI)

神经退行性疾病是一类病理学，包括非常常见的疾病如阿尔茨海默病或帕金森病或非常罕见的致命性家族性失眠症 (FFI)，没有治疗药物的疾病进展是这些疾病的常见病症。 该项目的目的是对具有遗传风险的受试者进行预防性治疗，以发展 FFI 以避免疾病的发生。 FFI 是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是睡眠中断、自主神经过度激活和运动异常并伴有致命性退出。 FFI 以常染色体显性方式遗传，并且与朊病毒蛋白基因 (PRNP) 中的 D178N 突变有关，该突变与多态密码子 129 (D178N/M129) 处的甲硫氨酸有关。 全世界已描述了大约 30 个 FFI 谱系，第一个病例于 1986 年在意大利北部报道。 这名患者原来属于大家族，跨越 7 代，可追溯到 18 世纪。 许多属于这个谱系的人仍然生活在意大利的威尼托地区，他们是一个协会的成员。 属于该家族的 85 名受试者的基因筛查允许识别突变携带者。 由于该疾病具有侵袭性并且受影响的人通常在发病后 13 个月内死亡，因此当疾病变得明显时有效治疗的可能性是不现实的。 这种情况在预防方法中表明影响疾病的更好条件。 实验研究和临床观察表明抗生素多西环素 (DOXY) 作为治疗 FFI 受试者的潜在候选药物。 患病风险最大的年龄在 50 至 55 岁之间。 因此，将招募出生于 1958 年至 1969 年之间的携带者进行为期十年的 DOXY 预防性治疗，在此期间结束时或在我们确定 DOXY 是否可用于避免 FFI 的发展之前。