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Neuralized1 および RGS14 遺伝子

2022年7月22日 更新者:Yusuf Ozkul、TC Erciyes University

ASD患者におけるNeuralized1およびRGS14遺伝子の役割

自閉症は広範囲の神経発達疾患です。 高認知機能による ADS を持つ一部の個人は、高機能自閉症 (HFA) と診断されます。 いくつかの研究では、NEURL1遺伝子が学習と記憶を増加させ、RGS14遺伝子がそれらを抑制することが示されています。 ASD、HFA、および健康なコントロールの間のこれらの遺伝子の発現レベルの違いと、ASDの病因におけるこれらの遺伝子の役割を評価することを目的としました。 20 の ASD と 20 の HFA を持つ患者、および患者の年齢に適合する 20 の健康なコントロールがこの研究に含まれていました。 NEURL-1 および RGS14 遺伝子の発現は、定量的リアルタイム PCR (qRT-PCR) によって評価されました。

調査の概要

詳細な説明

ASD は人生の早い段階で始まる神経疾患であり、認知および行動障害を特徴としています (Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020)。 ASD の病因は、遺伝的要因、後成的要因、および環境要因に由来すると考えられています。しかし、それはまだ明確に解明されていません (Ito et al., 2017)。

ASD、HFA、および健康なコントロールの間のこれらの遺伝子の発現レベルの違いと、ASDの病因におけるこれらの遺伝子の役割を評価することを目的としました。

方法:

この研究には、ASD (n=20) および HFA (n=20) の患者と、患者の年齢に適合する健康な対照 (n=20) が含まれていました。 患者の臨床評価が行われ、DSM-IV 診断基準に従って分類が行われました。

High Pure RNA Isolation Kit (Roche Diagnostic、バージョン 12、ドイツ) を RNA の分離に使用しました。 これらのRNAからranscriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit(Roche Diagnostics,GmbH,Mannheim)を用いてcDNA合成を行った。

qRT-PCR は、LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim) を使用して実行されました。インキュベーションは、PCR デバイス プログラムを使用して、95oC で 10 分間、95oC で 10 秒間、45 サイクルで行われました。および 60oC で 60 秒間。 Ct 値は Light Cycler 480 Software Program から取得し、両方の遺伝子を別々に分析しました。 比較 CT 法 (2-ΔΔCT) を使用して、ハウスキーピング遺伝子 (β-アクチン) に対して正規化された、標的遺伝子の相対的な定量化を決定しました。

統計的に:

実験の結果は、R 3.1.1 を使用して評価されました。 (www.r-project.org)。 およびカイ二乗検定、マンホイットニー U 検定、クルスカル ウォリス H 検定。 P <0.05レベルが有意と見なされました。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

60

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年~16年 (子供)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

グループ 1: 児童精神科クリニックで ASD と診断された患者。 グループ 2: 児童精神科クリニックで HFA と診断された患者。 グループ 3: 健康管理

説明

包含基準:

  • ASDまたはHFA患者と診断され、
  • 2 歳から 16 歳の間であること。

除外基準:

  • 薬を使うには、
  • 他の症候性疾患を持っている、
  • 2歳未満または16歳以上であること。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
自閉症スペクトラム障害(ASD)の患者
小児精神科クリニックで ASD と診断された患者。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。
高機能自閉症(HFA)の患者
児童精神科クリニックで ASD と診断され、IQ が 70 を超える患者。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。
ヘルシーコントロール
患者グループに適合する年齢範囲の健康なボランティア。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。
この観察的症例対照研究。 遺伝子発現を調べた。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
NEURL1 遺伝子発現レベル
時間枠:2ヶ月
被験者の血液サンプルから RNA を分離した後、NEURL1 遺伝子発現を QPCR 法で調べました。 ACTBで正規化されたサンプルの相対定量化には、2-ΔΔCT法が適用されました。
2ヶ月
RGS14 遺伝子発現レベル
時間枠:2ヶ月
被験者の血液サンプルから RNA を分離した後、RGS14 遺伝子発現を QPCR 法で調べました。 ACTBで正規化されたサンプルの相対定量化には、2-ΔΔCT法が適用されました。
2ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
時間枠:平均1年
被験者の年齢
平均1年
性別
時間枠:平均1年
被験者の性別(男性/女性)
平均1年
知的障害(ID)
時間枠:平均1年
知的障害とは、コミュニケーション、社会的スキル、セルフケア スキルなどの認知機能とスキルに特定の制限がある場合です。これは、DSM-IV 診断基準と臨床評価に従って決定されました。
平均1年
血族関係
時間枠:平均1年
被験者間の近親関係は、疾患の病因の観点から評価されました。
平均1年
親族における神経疾患の存在
時間枠:平均1年
近親者に神経疾患が存在する場合、疾患の病因との関係が評価されました。
平均1年
相関検定
時間枠:平均1年」
研究グループにおける臨床的および人口学的所見と遺伝子との関係を統計的に評価した。
平均1年」

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Hamiyet Eciroğlu, Phd. St.、Alanya Alaaddin Keykubat University
  • 主任研究者:Elif F. Şener, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
  • 主任研究者:Didem B. Öztop, Assoc. Prof.、Ankara University
  • 主任研究者:Sevgi Özmen, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
  • 主任研究者:Dilek Kaan, Phd.、TC Erciyes University
  • スタディチェア:Yusuf Özkul, Prof. Dr.、TC Erciyes University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年1月10日

一次修了 (実際)

2014年8月30日

研究の完了 (実際)

2014年8月30日

試験登録日

最初に提出

2021年4月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年4月26日

最初の投稿 (実際)

2021年4月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年7月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年7月22日

最終確認日

2022年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

研究の詳細とレポートは、記事が公開された後に共有されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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