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Geni Neuralizzati1 e RGS14

22 luglio 2022 aggiornato da: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University

Ruolo dei geni Neuralized1 e RGS14 nei pazienti con ASD

L'autismo è una malattia del neurosviluppo ad ampio spettro. Ad alcuni individui con ADS da elevate funzioni cognitive viene diagnosticato l'autismo ad alto funzionamento (HFA). In alcuni studi, è stato dimostrato che il gene NEURL1 aumenta l'apprendimento e la memoria e il gene RGS14 li sopprime. Abbiamo mirato a valutare le differenze tra i livelli di espressione di questi geni tra ASD, HFA e controlli sani e il ruolo di questi geni nella patogenesi dell'ASD. In questo studio sono stati inclusi pazienti con 20 ASD e 20 HFA e 20 controlli sani compatibili con l'età dei pazienti. L'espressione dei geni NEURL-1 e RGS14 è stata valutata mediante PCR quantitativa in tempo reale (qRT-PCR).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ASD è una malattia neurologica che inizia nelle prime fasi della vita ed è caratterizzata da disturbi cognitivi e comportamentali (Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020). Si ritiene che l'eziologia dell'ASD derivi da fattori genetici, epigenetici e ambientali; tuttavia, non è stato ancora definitivamente chiarito (Ito et al., 2017).

abbiamo mirato a valutare le differenze tra i livelli di espressione di questi geni tra ASD, HFA e controlli sani e il ruolo di questi geni nella patogenesi dell'ASD.

Metodo:

In questo studio sono stati inclusi pazienti con ASD (n=20) e HFA (n=20) e controlli sani (n=20) compatibili con l'età dei pazienti. Sono state effettuate valutazioni cliniche dei pazienti e la classificazione è stata effettuata in accordo con i criteri diagnostici del DSM-IV.

Per l'isolamento dell'RNA è stato utilizzato il kit di isolamento dell'RNA ad alta purezza (Roche Diagnostic, versione 12, Germania). La sintesi del cDNA è stata eseguita da questi RNA con il kit di sintesi del cDNA ad alta fedeltà del ranscriptor (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).

qRT-PCR è stata eseguita utilizzando il LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). e per 60 sec a 60oC. I valori Ct sono stati ottenuti dal programma software Light Cycler 480 ed entrambi i geni sono stati analizzati separatamente. Il metodo CT comparativo (2-ΔΔCT) è stato utilizzato per determinare la quantificazione relativa dei geni bersaglio, normalizzati in un gene housekeeping (β-actina).

Statisticamente:

I risultati degli esperimenti sono stati valutati utilizzando R 3.1.1 (www.r-project.org). e test chi-quadrato, test U di Mann-Whitney, test H di Kruskal-Wallis. Il livello P<0,05 è stato considerato significativo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

60

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 16 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gruppo 1: pazienti con diagnosi di ASD in una clinica di psichiatria infantile. Gruppo 2: pazienti con diagnosi di HFA in una clinica di psichiatria infantile. Gruppo 3: controlli sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con diagnosi di ASD o HFA,
  • Avere un'età compresa tra 2 e 16 anni.

Criteri di esclusione:

  • Per usare la medicina,
  • Avere un'altra malattia sindromica,
  • Avere meno di 2 anni o più di 16 anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con disturbo dello spettro autistico (ASD)
Pazienti con diagnosi di ASD in una clinica di psichiatria infantile.
Test diagnostico: Espressione del gene Neurl1
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.
Test diagnostico: Espressione del gene RGS14
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.
Pazienti con autismo ad alto funzionamento (HFA)
Pazienti con diagnosi di ASD in una clinica di psichiatria infantile e con un QI superiore a 70.
Test diagnostico: Espressione del gene Neurl1
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.
Test diagnostico: Espressione del gene RGS14
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.
Controllo sano
Volontari sani che rientrano nella fascia di età compatibile con i gruppi di pazienti.
Test diagnostico: Espressione del gene Neurl1
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.
Test diagnostico: Espressione del gene RGS14
Questo studio osservazionale caso controllo. L'espressione genica è stata esaminata.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di espressione del gene NEURL1
Lasso di tempo: Due mesi
Dopo l'isolamento dell'RNA dai campioni di sangue dei soggetti, l'espressione del gene NEURL1 è stata studiata mediante il metodo QPCR. Il metodo 2-ΔΔCT è stato applicato per la quantificazione relativa dei campioni normalizzati con ACTB.
Due mesi
Livelli di espressione del gene RGS14
Lasso di tempo: Due mesi
Dopo l'isolamento dell'RNA dai campioni di sangue dei soggetti, l'espressione del gene RGS14 è stata studiata mediante il metodo QPCR. Il metodo 2-ΔΔCT è stato applicato per la quantificazione relativa dei campioni normalizzati con ACTB.
Due mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età
Lasso di tempo: una media di 1 anno
Età dei soggetti
una media di 1 anno
Genere
Lasso di tempo: una media di 1 anno
Genere (maschile/femminile) dei soggetti
una media di 1 anno
Disabilità intellettiva (ID)
Lasso di tempo: una media di 1 anno
La disabilità intellettiva è quando una persona ha determinate limitazioni nel funzionamento cognitivo e nelle abilità, comprese le capacità comunicative, sociali e di cura di sé. È stata determinata secondo i criteri diagnostici del DSM-IV e la valutazione clinica.
una media di 1 anno
Consanguineità
Lasso di tempo: una media di 1 anno
I rapporti di consanguineità tra i soggetti sono stati valutati in termini di patogenesi della malattia.
una media di 1 anno
Presenza di malattie neurologiche nei parenti
Lasso di tempo: una media di 1 anno
In presenza di una malattia neurologica nei parenti, è stata valutata la sua relazione con la patogenesi della malattia.
una media di 1 anno
Test di correlazione
Lasso di tempo: una media di 1 anno"
Le relazioni dei risultati clinici e demografici nei gruppi di studio con i geni sono state valutate statisticamente.
una media di 1 anno"

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

TC Erciyes University

Investigatori

  • Investigatore principale: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
  • Investigatore principale: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Investigatore principale: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
  • Investigatore principale: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Investigatore principale: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
  • Cattedra di studio: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

10 gennaio 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 agosto 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 agosto 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 aprile 2021

Primo Inserito (EFFETTIVO)

29 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

26 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NEURL1RGS14

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dettagli e i rapporti dello studio saranno condivisi dopo la pubblicazione dell'articolo.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Espressione del gene Neurl1

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