Genes neuralizados1 y RGS14
22 de julio de 2022 actualizado por: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University
Papel de los genes Neuralized1 y RGS14 en pacientes con TEA
El autismo es una enfermedad del neurodesarrollo de amplio espectro.
Algunas personas con ADS por funciones cognitivas altas son diagnosticadas con autismo de alto funcionamiento (HFA).
En algunos estudios, se ha demostrado que el gen NEURL1 aumenta el aprendizaje y la memoria y el gen RGS14 los suprime.
Nuestro objetivo fue evaluar las diferencias entre los niveles de expresión de estos genes entre ASD, HFA y controles sanos y el papel de estos genes en la patogénesis de ASD.
Se incluyeron en este estudio pacientes con 20 TEA y 20 HFA, y 20 controles sanos compatibles con la edad de los pacientes.
La expresión de los genes NEURL-1 y RGS14 se evaluó mediante PCR cuantitativa en tiempo real (qRT-PCR).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El TEA es una enfermedad neurológica que se inicia en etapas tempranas de la vida y se caracteriza por trastornos cognitivos y conductuales (Ansel et al., 2008;Alvares et al., 2020). Se considera que la etiología de los TEA proviene de factores genéticos, epigenéticos y ambientales; sin embargo, aún no se ha aclarado definitivamente (Ito et al., 2017).
nuestro objetivo fue evaluar las diferencias entre los niveles de expresión de estos genes entre ASD, HFA y controles sanos y el papel de estos genes en la patogénesis de ASD.
Método:
En este estudio se incluyeron pacientes con TEA (n=20) y HFA (n=20) y controles sanos (n=20) compatibles con la edad de los pacientes. Se realizaron evaluaciones clínicas de los pacientes y se realizó la clasificación de acuerdo con los criterios diagnósticos del DSM-IV.
Se usó el kit de aislamiento de ARN de alta pureza (Roche Diagnostic, versión 12, Alemania) para el aislamiento de ARN. La síntesis de ADNc se realizó a partir de estos ARN con el kit de síntesis de ADNc de alta fidelidad ranscriptor (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).
La qRT-PCR se realizó con el kit de sonda maestra LightCycler®480 Real Time Ready Assay (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). La incubación se realizó con el programa del dispositivo PCR durante 10 minutos a 95 °C durante 45 ciclos, durante 10 segundos a 95 °C, y durante 60 segundos a 60oC. Los valores de Ct se obtuvieron del programa de software Light Cycler 480, y ambos genes se analizaron por separado. Se utilizó el método CT comparativo (2-ΔΔCT) para determinar la cuantificación relativa de los genes diana, normalizados a un gen de mantenimiento (β-actina).
Estadísticamente:
Los resultados de los experimentos se evaluaron utilizando R 3.1.1 (www.r-project.org). y pruebas de chi-cuadrado, prueba U de Mann-Whitney, pruebas H de Kruskal-Wallis. El nivel de P<0,05 se tomó como significativo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
60
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 16 años (NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Grupo 1: Pacientes diagnosticados de TEA en una consulta de psiquiatría infantil.
Grupo 2: Pacientes diagnosticados de HFA en una consulta de psiquiatría infantil.
Grupo 3: Controles saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ser diagnosticado como paciente ASD o HFA,
- Tener entre 2 y 16 años.
Criterio de exclusión:
- Para usar la medicina,
- Tiene otra enfermedad sindrómica,
- Ser menor de 2 años o mayor de 16 años.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA)
Pacientes diagnosticados de TEA en una consulta de psiquiatría infantil.
|
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
|
|
Pacientes con Autismo de Alto Funcionamiento (HFA)
Pacientes diagnosticados de TEA en una consulta de psiquiatría infantil y con un CI superior a 70.
|
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
|
|
Control saludable
Voluntarios sanos que se encuentren en el rango de edad compatible con los grupos de pacientes.
|
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
Este estudio observacional de casos y controles.
Se examinó la expresión génica.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Niveles de expresión del gen NEURL1
Periodo de tiempo: Dos meses
|
Después del aislamiento del ARN de las muestras de sangre de los sujetos, se estudió la expresión del gen NEURL1 mediante el método QPCR.
Se aplicó el método 2-ΔΔCT para la cuantificación relativa de las muestras que se normalizaron con ACTB.
|
Dos meses
|
|
Niveles de expresión del gen RGS14
Periodo de tiempo: Dos meses
|
Después del aislamiento del ARN de las muestras de sangre de los sujetos, se estudió la expresión del gen RGS14 mediante el método QPCR.
Se aplicó el método 2-ΔΔCT para la cuantificación relativa de las muestras que se normalizaron con ACTB.
|
Dos meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Edad
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
Edad de los sujetos
|
un promedio de 1 año
|
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Género
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
Género (masculino/femenino) de los sujetos
|
un promedio de 1 año
|
|
Discapacidad intelectual (DI)
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
La discapacidad intelectual es cuando una persona tiene ciertas limitaciones en el funcionamiento y las habilidades cognitivas, incluidas las habilidades de comunicación, sociales y de autocuidado. Se determinó de acuerdo con los criterios de diagnóstico y evaluación clínica del DSM-IV.
|
un promedio de 1 año
|
|
Consanguinidad
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
Las relaciones de consanguinidad entre los sujetos se evaluaron en términos de patogenia de la enfermedad.
|
un promedio de 1 año
|
|
Presencia de enfermedad neurológica en familiares
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
Ante la presencia de una enfermedad neurológica en familiares se evaluó su relación con la patogenia de la enfermedad.
|
un promedio de 1 año
|
|
Pruebas de correlación
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año"
|
Las relaciones de los hallazgos clínicos y demográficos en los grupos de estudio con los genes se evaluaron estadísticamente.
|
un promedio de 1 año"
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
- Investigador principal: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- Investigador principal: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
- Investigador principal: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- Investigador principal: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
- Silla de estudio: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
10 de enero de 2013
Finalización primaria (ACTUAL)
30 de agosto de 2014
Finalización del estudio (ACTUAL)
30 de agosto de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de abril de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de abril de 2021
Publicado por primera vez (ACTUAL)
29 de abril de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
26 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NEURL1RGS14
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los detalles y los informes del estudio se compartirán después de que se publique el artículo.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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