Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny Neuralized1 a RGS14

22. července 2022 aktualizováno: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University

Role neuralizovaných1 a RGS14 genů u pacientů s ASD

Autismus je neurovývojové onemocnění širokého spektra. U některých jedinců s ADS na základě vysokých kognitivních funkcí je diagnostikován vysoce funkční autismus (HFA). V některých studiích bylo prokázáno, že gen NEURL1 zvyšuje učení a paměť a gen RGS14 je potlačuje. Naším cílem bylo zhodnotit rozdíly mezi úrovněmi exprese těchto genů mezi ASD, HFA a zdravými kontrolami a roli těchto genů v patogenezi ASD. Do této studie byli zahrnuti pacienti s 20 ASD a 20 HFA a 20 zdravých kontrol odpovídajících věku pacientů. Exprese genů NEURL-1 a RGS14 byla hodnocena pomocí kvantitativní PCR v reálném čase (qRT-PCR).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

ASD je neurologické onemocnění začínající v raných fázích života a je charakterizováno kognitivními poruchami a poruchami chování (Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020). Má se za to, že etiologie ASD pramení z genetických, epigenetických a environmentálních faktorů; zatím však není definitivně objasněn (Ito et al., 2017).

zaměřili jsme se na vyhodnocení rozdílů mezi hladinami exprese těchto genů mezi ASD, HFA a zdravými kontrolami a roli těchto genů v patogenezi ASD.

Metoda:

Do této studie byli zahrnuti pacienti s ASD (n=20) a HFA (n=20) a zdravé kontroly (n=20) kompatibilní s věkem pacientů. Byla provedena klinická hodnocení pacientů a klasifikace byla provedena v souladu s diagnostickými kritérii DSM-IV.

Pro izolaci RNA byla použita sada High Pure RNA Isolation Kit (Roche Diagnostic, verze 12, Německo). Syntéza cDNA byla provedena z těchto RNA pomocí ranscriptorové High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).

qRT-PCR byla provedena pomocí LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). Inkubace byla provedena pomocí programu PCR zařízení po dobu 10 minut při 95 °C po 45 cyklů, 10 sekund při 95 °C, a po dobu 60 sekund při 60 °C. Hodnoty Ct byly získány ze softwarového programu Light Cycler 480 a oba geny byly analyzovány samostatně. Pro stanovení relativní kvantifikace cílových genů, normalizovaných na provozní gen (β-aktin), byla použita srovnávací metoda CT (2-ΔΔCT).

Statisticky:

Výsledky experimentů byly vyhodnoceny pomocí R 3.1.1 (www.r-project.org). a Chí-kvadrát testy, Mann-Whitney U-test, Kruskal-Wallis H-testy. Hladina P<0,05 byla považována za významnou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

60

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 16 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Skupina 1: Pacienti s diagnózou PAS na klinice dětské psychiatrie. Skupina 2: Pacienti s diagnózou HFA na klinice dětské psychiatrie. Skupina 3: Kontroly zdraví

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Být diagnostikován jako pacient s ASD nebo HFA,
  • Být ve věku 2-16 let.

Kritéria vyloučení:

  • Chcete-li použít léky,
  • Máte jiné syndromové onemocnění,
  • Být mladší 2 let nebo starší 16 let.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s poruchou autistického spektra (ASD)
Pacienti s diagnózou PAS na klinice dětské psychiatrie.
Diagnostický test: Exprese genu Neurl1
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.
Diagnostický test: Exprese genu RGS14
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.
Pacienti s vysoce funkčním autismem (HFA)
Pacienti s diagnózou PAS na klinice dětské psychiatrie a s IQ nad 70.
Diagnostický test: Exprese genu Neurl1
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.
Diagnostický test: Exprese genu RGS14
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.
Zdravá kontrola
Zdraví dobrovolníci, kteří jsou ve věkovém rozmezí kompatibilním se skupinami pacientů.
Diagnostický test: Exprese genu Neurl1
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.
Diagnostický test: Exprese genu RGS14
Tato observační případová kontrolní studie. Byla zkoumána genová exprese.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úrovně exprese genu NEURL1
Časové okno: Dva měsíce
Po izolaci RNA ze vzorků krve subjektů byla exprese genu NEURL1 studována metodou QPCR. Pro relativní kvantifikaci vzorků, které byly normalizovány pomocí ACTB, byla použita metoda 2-AACTB.
Dva měsíce
Úrovně exprese genu RGS14
Časové okno: Dva měsíce
Po izolaci RNA ze vzorků krve subjektů byla exprese genu RGS14 studována metodou QPCR. Pro relativní kvantifikaci vzorků, které byly normalizovány pomocí ACTB, byla použita metoda 2-AACTB.
Dva měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stáří
Časové okno: v průměru 1 rok
Věk subjektů
v průměru 1 rok
Rod
Časové okno: v průměru 1 rok
Pohlaví (muž/žena) subjektů
v průměru 1 rok
Mentální postižení (ID)
Časové okno: v průměru 1 rok
O mentální postižení se jedná, když má člověk určitá omezení v kognitivních funkcích a dovednostech, včetně komunikačních, sociálních a sebeobslužných dovedností. Bylo stanoveno podle diagnostických kritérií DSM-IV a klinického hodnocení.
v průměru 1 rok
Příbuzenství
Časové okno: v průměru 1 rok
Příbuzenské vztahy mezi subjekty byly hodnoceny z hlediska patogeneze onemocnění.
v průměru 1 rok
Přítomnost neurologického onemocnění u příbuzných
Časové okno: v průměru 1 rok
Při výskytu neurologického onemocnění u příbuzných byl hodnocen jeho vztah k patogenezi onemocnění.
v průměru 1 rok
Korelační testy
Časové okno: v průměru 1 rok"
Vztahy klinických a demografických nálezů ve studovaných skupinách s geny byly vyhodnoceny statisticky.
v průměru 1 rok"

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

TC Erciyes University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
  • Vrchní vyšetřovatel: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Vrchní vyšetřovatel: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
  • Vrchní vyšetřovatel: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Vrchní vyšetřovatel: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
  • Studijní židle: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

10. ledna 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

30. srpna 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

30. srpna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. dubna 2021

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

29. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

26. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NEURL1RGS14

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Podrobnosti a zprávy o studii budou sdíleny po zveřejnění článku.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zdravý

Klinické studie na Exprese genu Neurl1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit