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Genes Neuralized1 e RGS14

22 de julho de 2022 atualizado por: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University

Papel dos genes neuralizados1 e RGS14 em pacientes com TEA

O autismo é uma doença do neurodesenvolvimento de amplo espectro. Alguns indivíduos com ADS por altas funções cognitivas são diagnosticados com Autismo de Alto Funcionamento (HFA). Em alguns estudos, foi demonstrado que o gene NEURL1 aumenta o aprendizado e a memória e o gene RGS14 os suprime. Nosso objetivo foi avaliar as diferenças entre os níveis de expressão desses genes entre ASD, HFA e controles saudáveis ​​e o papel desses genes na patogênese do TEA. Pacientes com 20 ASD e 20 HFA e 20 controles saudáveis ​​compatíveis com as idades dos pacientes foram incluídos neste estudo. A expressão dos genes NEURL-1 e RGS14 foi avaliada por PCR quantitativo em tempo real (qRT-PCR).

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

O TEA é uma doença neurológica que se inicia nas fases iniciais da vida e se caracteriza por distúrbios cognitivos e comportamentais (Ansel et al., 2008;Alvares et al., 2020). Considera-se que a etiologia do TEA decorre de fatores genéticos, epigenéticos e ambientais; no entanto, ainda não foi definitivamente esclarecido (Ito et al., 2017).

nosso objetivo foi avaliar as diferenças entre os níveis de expressão desses genes entre ASD, HFA e controles saudáveis ​​e o papel desses genes na patogênese do TEA.

Método:

Pacientes com TEA (n=20) e HFA (n=20) e controles saudáveis ​​(n=20) compatíveis com a idade dos pacientes foram incluídos neste estudo. As avaliações clínicas dos pacientes foram feitas e a classificação foi feita de acordo com os critérios diagnósticos do DSM-IV.

O kit High Pure RNA Isolation (Roche Diagnostic, versão 12, Alemanha) foi usado para isolamento de RNA. A síntese de cDNA foi realizada a partir desses RNAs com o Rascriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).

A qRT-PCR foi realizada usando o LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). e por 60 segundos a 60oC. Os valores de Ct foram obtidos do programa de software Light Cycler 480, e ambos os genes foram analisados ​​separadamente. O método CT comparativo (2-ΔΔCT) foi usado para determinar a quantificação relativa de genes-alvo, normalizados para um gene housekeeping (β-actina).

Estatisticamente:

Os resultados dos experimentos foram avaliados usando R 3.1.1 (www.r-project.org). e Testes Qui-quadrado, Teste U de Mann-Whitney, Testes H de Kruskal-Wallis. O nível P<0,05 foi considerado significativo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

60

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 16 anos (CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Grupo 1: Pacientes diagnosticados com TEA em uma clínica de psiquiatria infantil. Grupo 2: Pacientes diagnosticados com HFA em uma clínica de psiquiatria infantil. Grupo 3: Controles de integridade

Descrição

Critério de inclusão:

  • Sendo diagnosticado como paciente de TEA ou HFA,
  • Estar entre as idades de 2-16.

Critério de exclusão:

  • Para usar remédio,
  • Tem uma outra doença sindrômica,
  • Ter menos de 2 anos ou mais de 16 anos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA)
Pacientes diagnosticados com TEA em uma clínica de psiquiatria infantil.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.
Pacientes com Autismo de Alta Funcionalidade (HFA)
Pacientes diagnosticados com TEA em uma clínica de psiquiatria infantil e com QI acima de 70.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.
Controle de integridade
Voluntários saudáveis ​​que estejam na faixa etária compatível com os grupos de pacientes.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso. A expressão gênica foi examinada.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Níveis de expressão do gene NEURL1
Prazo: Dois meses
Após o isolamento do RNA das amostras de sangue dos indivíduos, a expressão do gene NEURL1 foi estudada pelo método QPCR. O método 2-ΔΔCT foi aplicado para a quantificação relativa das amostras que foram normalizadas com ACTB.
Dois meses
Níveis de expressão do gene RGS14
Prazo: Dois meses
Após o isolamento do RNA das amostras de sangue dos indivíduos, a expressão do gene RGS14 foi estudada pelo método QPCR. O método 2-ΔΔCT foi aplicado para a quantificação relativa das amostras que foram normalizadas com ACTB.
Dois meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Idade
Prazo: em media 1 ano
Idade dos sujeitos
em media 1 ano
Gênero
Prazo: em media 1 ano
Sexo (masculino/feminino) dos sujeitos
em media 1 ano
Deficiência Intelectual (DI)
Prazo: em media 1 ano
A deficiência intelectual é quando uma pessoa tem certas limitações no funcionamento e nas habilidades cognitivas, incluindo habilidades de comunicação, sociais e de autocuidado. Foi determinada de acordo com os critérios diagnósticos do DSM-IV e avaliação clínica.
em media 1 ano
Consanguinidade
Prazo: em media 1 ano
Relações de consanguinidade entre indivíduos foram avaliadas em termos de patogênese da doença.
em media 1 ano
Presença de Doença Neurológica em Familiares
Prazo: em media 1 ano
Na presença de doença neurológica em familiares, avaliou-se sua relação com a patogênese da doença.
em media 1 ano
Testes de correlação
Prazo: em média 1 ano"
As relações dos achados clínicos e demográficos nos grupos de estudo com os genes foram avaliadas estatisticamente.
em média 1 ano"

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
  • Investigador principal: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Investigador principal: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
  • Investigador principal: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Investigador principal: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
  • Cadeira de estudo: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

10 de janeiro de 2013

Conclusão Primária (REAL)

30 de agosto de 2014

Conclusão do estudo (REAL)

30 de agosto de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de abril de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de abril de 2021

Primeira postagem (REAL)

29 de abril de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

26 de julho de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de julho de 2022

Última verificação

1 de julho de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Os detalhes e relatórios do estudo serão compartilhados após a publicação do artigo.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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