- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04865198
Genes Neuralized1 e RGS14
Papel dos genes neuralizados1 e RGS14 em pacientes com TEA
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O TEA é uma doença neurológica que se inicia nas fases iniciais da vida e se caracteriza por distúrbios cognitivos e comportamentais (Ansel et al., 2008;Alvares et al., 2020). Considera-se que a etiologia do TEA decorre de fatores genéticos, epigenéticos e ambientais; no entanto, ainda não foi definitivamente esclarecido (Ito et al., 2017).
nosso objetivo foi avaliar as diferenças entre os níveis de expressão desses genes entre ASD, HFA e controles saudáveis e o papel desses genes na patogênese do TEA.
Método:
Pacientes com TEA (n=20) e HFA (n=20) e controles saudáveis (n=20) compatíveis com a idade dos pacientes foram incluídos neste estudo. As avaliações clínicas dos pacientes foram feitas e a classificação foi feita de acordo com os critérios diagnósticos do DSM-IV.
O kit High Pure RNA Isolation (Roche Diagnostic, versão 12, Alemanha) foi usado para isolamento de RNA. A síntese de cDNA foi realizada a partir desses RNAs com o Rascriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).
A qRT-PCR foi realizada usando o LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). e por 60 segundos a 60oC. Os valores de Ct foram obtidos do programa de software Light Cycler 480, e ambos os genes foram analisados separadamente. O método CT comparativo (2-ΔΔCT) foi usado para determinar a quantificação relativa de genes-alvo, normalizados para um gene housekeeping (β-actina).
Estatisticamente:
Os resultados dos experimentos foram avaliados usando R 3.1.1 (www.r-project.org). e Testes Qui-quadrado, Teste U de Mann-Whitney, Testes H de Kruskal-Wallis. O nível P<0,05 foi considerado significativo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Sendo diagnosticado como paciente de TEA ou HFA,
- Estar entre as idades de 2-16.
Critério de exclusão:
- Para usar remédio,
- Tem uma outra doença sindrômica,
- Ter menos de 2 anos ou mais de 16 anos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA)
Pacientes diagnosticados com TEA em uma clínica de psiquiatria infantil.
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Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
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Pacientes com Autismo de Alta Funcionalidade (HFA)
Pacientes diagnosticados com TEA em uma clínica de psiquiatria infantil e com QI acima de 70.
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Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
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Controle de integridade
Voluntários saudáveis que estejam na faixa etária compatível com os grupos de pacientes.
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Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
Este estudo observacional de controle de caso.
A expressão gênica foi examinada.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Níveis de expressão do gene NEURL1
Prazo: Dois meses
|
Após o isolamento do RNA das amostras de sangue dos indivíduos, a expressão do gene NEURL1 foi estudada pelo método QPCR.
O método 2-ΔΔCT foi aplicado para a quantificação relativa das amostras que foram normalizadas com ACTB.
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Dois meses
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|
Níveis de expressão do gene RGS14
Prazo: Dois meses
|
Após o isolamento do RNA das amostras de sangue dos indivíduos, a expressão do gene RGS14 foi estudada pelo método QPCR.
O método 2-ΔΔCT foi aplicado para a quantificação relativa das amostras que foram normalizadas com ACTB.
|
Dois meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade
Prazo: em media 1 ano
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Idade dos sujeitos
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em media 1 ano
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Gênero
Prazo: em media 1 ano
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Sexo (masculino/feminino) dos sujeitos
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em media 1 ano
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Deficiência Intelectual (DI)
Prazo: em media 1 ano
|
A deficiência intelectual é quando uma pessoa tem certas limitações no funcionamento e nas habilidades cognitivas, incluindo habilidades de comunicação, sociais e de autocuidado. Foi determinada de acordo com os critérios diagnósticos do DSM-IV e avaliação clínica.
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em media 1 ano
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Consanguinidade
Prazo: em media 1 ano
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Relações de consanguinidade entre indivíduos foram avaliadas em termos de patogênese da doença.
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em media 1 ano
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Presença de Doença Neurológica em Familiares
Prazo: em media 1 ano
|
Na presença de doença neurológica em familiares, avaliou-se sua relação com a patogênese da doença.
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em media 1 ano
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Testes de correlação
Prazo: em média 1 ano"
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As relações dos achados clínicos e demográficos nos grupos de estudo com os genes foram avaliadas estatisticamente.
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em média 1 ano"
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
- Investigador principal: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- Investigador principal: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
- Investigador principal: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- Investigador principal: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
- Cadeira de estudo: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
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Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NEURL1RGS14
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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