Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuraliserede1 og RGS14 gener

22. juli 2022 opdateret af: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University

Neuraliserede1- og RGS14-geners rolle med ASD-patienter

Autisme er en bredspektret neuroudviklingssygdom. Nogle personer med ADS af høje kognitive funktioner er diagnosticeret med High Functioning Autism (HFA). I nogle undersøgelser er det blevet vist, at NEURL1-genet øger indlæring og hukommelse, og RGS14-genet undertrykkes dem. Vi havde til formål at evaluere forskellene mellem ekspressionsniveauerne af disse gener mellem ASD, HFA og sunde kontroller og disse geners rolle i patogenesen af ​​ASD. Patienter med 20 ASD og 20 HFA og 20 raske kontroller kompatible med patientens alder blev inkluderet i denne undersøgelse. Ekspression af NEURL-1 og RGS14 gener blev evalueret ved kvantitativ Real Time PCR (qRT-PCR).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

ASD er en neurologisk sygdom, der starter i de tidlige stadier af livet og er karakteriseret ved kognitive og adfærdsmæssige forstyrrelser (Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020). Det anses for, at ætiologien af ​​ASD stammer fra genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer; det er dog endnu ikke endeligt afklaret (Ito et al., 2017).

vi havde til formål at evaluere forskellene mellem ekspressionsniveauerne af disse gener mellem ASD, HFA og sunde kontroller og disse geners rolle i patogenesen af ​​ASD.

Metode:

Patienter med ASD (n=20) og HFA (n=20) og raske kontroller (n=20) forenelige med patientens alder blev inkluderet i denne undersøgelse. Der blev foretaget kliniske evalueringer af patienterne, og klassificering blev foretaget i overensstemmelse med DSM-IV diagnostiske kriterier.

High Pure RNA Isolation Kit (Roche Diagnostic, Version 12, Tyskland) blev brugt til RNA-isolering. cDNA-syntese blev udført fra disse RNA'er med ranscriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).

qRT-PCR blev udført ved hjælp af LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). Inkubationen blev foretaget med PCR-enhedsprogrammet i 10 minutter ved 95oC i 45 cyklusser, i 10 sekunder ved 95oC, og i 60 sek ved 60oC. Ct-værdierne blev opnået fra Light Cycler 480 Software Program, og begge gener blev analyseret separat. Den sammenlignende CT-metode (2-ΔΔCT) blev brugt til at bestemme den relative kvantificering af målgener, normaliseret til et husholdningsgen (β-actin).

Statistisk:

Resultaterne af eksperimenterne blev evalueret under anvendelse af R 3.1.1 (www.r-project.org). og Chi-Square Tests, Mann-Whitney U-Test, Kruskal-Wallis H-Tests. P<0,05-niveauet blev taget som signifikant.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

60

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 16 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gruppe 1: Patienter diagnosticeret med ASD på en børnepsykiatrisk klinik. Gruppe 2: Patienter diagnosticeret med HFA på en børnepsykiatrisk klinik. Gruppe 3: Sundhedskontrol

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • At være diagnosticeret ASD eller HFA patient,
  • At være mellem 2-16 år.

Ekskluderingskriterier:

  • At bruge medicin,
  • Har en anden syndrom sygdom,
  • At være yngre end 2 år eller over 16 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med autismespektrumforstyrrelse (ASD)
Patienter diagnosticeret med ASD på en børnepsykiatrisk klinik.
Diagnostisk test: Neurl1 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.
Diagnostisk test: RGS14 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.
Patienter med højfungerende autisme (HFA)
Patienter diagnosticeret med ASD på en børnepsykiatrisk klinik og med en IQ over 70.
Diagnostisk test: Neurl1 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.
Diagnostisk test: RGS14 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.
Sundhedskontrol
Raske frivillige, der er i den aldersgruppe, der passer til patientgrupperne.
Diagnostisk test: Neurl1 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.
Diagnostisk test: RGS14 genekspression
Denne observationelle case kontrolundersøgelse. Genekspressionen blev undersøgt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
NEURL1-genekspressionsniveauer
Tidsramme: To måneder
Efter RNA-isolering fra blodprøver fra forsøgspersonerne blev NEURL1-genekspression undersøgt ved hjælp af QPCR-metoden. 2-ΔΔCT-metoden blev anvendt til den relative kvantificering af prøverne, der blev normaliseret med ACTB.
To måneder
RGS14-genekspressionsniveauer
Tidsramme: To måneder
Efter RNA-isolering fra blodprøver fra forsøgspersonerne blev RGS14-genekspression undersøgt ved QPCR-metoden. 2-ΔΔCT-metoden blev anvendt til den relative kvantificering af prøverne, der blev normaliseret med ACTB.
To måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alder
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
Fagenes alder
i gennemsnit 1 år
Køn
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
Køn (mand/kvinde) af forsøgspersoner
i gennemsnit 1 år
Intellektuel handicap (ID)
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
Intellektuel handicap er, når en person har visse begrænsninger i kognitiv funktion og færdigheder, herunder kommunikation, sociale og egenomsorgsfærdigheder. Det blev bestemt i henhold til DSM-IV diagnostiske kriterier og klinisk evaluering.
i gennemsnit 1 år
Slægtskab
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
Relationer af slægtskab mellem forsøgspersoner blev evalueret med hensyn til patogenese af sygdommen.
i gennemsnit 1 år
Tilstedeværelse af neurologisk sygdom hos pårørende
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
I nærvær af en neurologisk sygdom hos slægtninge blev dens forhold til sygdommens patogenese evalueret.
i gennemsnit 1 år
Korrelationstest
Tidsramme: i gennemsnit 1 år"
Relationerne mellem de kliniske og demografiske fund i undersøgelsesgrupperne med generne blev evalueret statistisk.
i gennemsnit 1 år"

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

TC Erciyes University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
  • Ledende efterforsker: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Ledende efterforsker: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
  • Ledende efterforsker: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Ledende efterforsker: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
  • Studiestol: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

10. januar 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. august 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

30. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. april 2021

Først opslået (FAKTISKE)

29. april 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

26. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NEURL1RGS14

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Detaljerne og rapporterne om undersøgelsen vil blive delt, efter at artiklen er offentliggjort.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurl1 genekspression

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner