Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neuraliserade1 och RGS14 gener

22 juli 2022 uppdaterad av: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University

Neuraliserade1- och RGS14-geners roll med ASD-patienter

Autism är en brett spektrum neuroutvecklingssjukdom. Vissa individer med ADS genom höga kognitiva funktioner diagnostiseras med högfungerande autism (HFA). I vissa studier har det visat sig att NEURL1-genen ökar inlärning och minne och RGS14-genen undertrycks dem. Vi syftade till att utvärdera skillnaderna mellan uttrycksnivåerna för dessa gener mellan ASD, HFA och friska kontroller och rollen av dessa gener i patogenesen av ASD. Patienter med 20 ASD och 20 HFA och 20 friska kontroller kompatibla med patientens ålder inkluderades i denna studie. Uttryck av NEURL-1- och RGS14-gener utvärderades med kvantitativ realtids-PCR (qRT-PCR).

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

ASD är en neurologisk sjukdom som börjar i de tidiga stadierna av livet och kännetecknas av kognitiva och beteendestörningar (Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020). Det anses att etiologin för ASD härrör från genetiska, epigenetiska och miljöfaktorer; men det har ännu inte slutgiltigt klarlagts (Ito et al., 2017).

vi syftade till att utvärdera skillnaderna mellan uttrycksnivåerna för dessa gener mellan ASD, HFA och friska kontroller och rollen av dessa gener i patogenesen av ASD.

Metod:

Patienter med ASD (n=20) och HFA (n=20) och friska kontroller (n=20) kompatibla med patientens ålder inkluderades i denna studie. Kliniska utvärderingar av patienterna gjordes och klassificeringen gjordes i enlighet med DSM-IV diagnostiska kriterier.

High Pure RNA Isolation Kit (Roche Diagnostic, version 12, Tyskland) användes för RNA-isolering. cDNA-syntes utfördes från dessa RNA med ranskriptorn High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim).

qRT-PCR utfördes med LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim). Inkubationen gjordes med PCR-enhetsprogrammet i 10 minuter vid 95oC under 45 cykler, under 10 sekunder vid 95oC, och i 60 sekunder vid 60oC. Ct-värdena erhölls från Light Cycler 480 Software Program, och båda generna analyserades separat. Den jämförande CT-metoden (2-ΔΔCT) användes för att bestämma den relativa kvantifieringen av målgener, normaliserad till en hushållsgen (β-aktin).

Statistiskt:

Resultaten av experimenten utvärderades med användning av R 3.1.1 (www.r-project.org). och Chi-Square Tests, Mann-Whitney U-Test, Kruskal-Wallis H-Tests. P<0,05-nivån togs som signifikant.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

60

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 16 år (BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Grupp 1: Patienter med diagnosen ASD på en barnpsykiatrisk mottagning. Grupp 2: Patienter med diagnosen HFA på en barnpsykiatrisk mottagning. Grupp 3: Hälsokontroller

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Att få diagnosen ASD eller HFA patient,
  • Att vara mellan 2-16 år.

Exklusions kriterier:

  • Att använda medicin,
  • har en annan syndromisk sjukdom,
  • Att vara yngre än 2 år eller över 16 år.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med autismspektrumstörning (ASD)
Patienter med diagnosen ASD på en barnpsykiatrisk mottagning.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.
Patienter med högfungerande autism (HFA)
Patienter som diagnostiserats med ASD på en barnpsykiatrisk mottagning och med en IQ över 70.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.
Hälsokontroll
Friska volontärer som är i åldersintervallet förenliga med patientgrupperna.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.
Denna observationella fallkontrollstudie. Genuttrycket undersöktes.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
NEURL1 genuttrycksnivåer
Tidsram: Två månader
Efter RNA-isolering från blodprover från försökspersonerna studerades NEURL1-genuttrycket med QPCR-metoden. 2-ΔΔCT-metoden användes för den relativa kvantifieringen av proverna som normaliserades med ACTB.
Två månader
RGS14-genuttrycksnivåer
Tidsram: Två månader
Efter RNA-isolering från blodprover från försökspersonerna studerades RGS14-genuttryck med QPCR-metoden. 2-ΔΔCT-metoden användes för den relativa kvantifieringen av proverna som normaliserades med ACTB.
Två månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ålder
Tidsram: i genomsnitt 1 år
Ämnesåldern
i genomsnitt 1 år
Kön
Tidsram: i genomsnitt 1 år
Kön (man/kvinna) av försökspersoner
i genomsnitt 1 år
Intellektuell funktionsnedsättning (ID)
Tidsram: i genomsnitt 1 år
Intellektuell funktionsnedsättning är när en person har vissa begränsningar i kognitiv funktion och färdigheter, inklusive kommunikation, sociala och egenvårdsfärdigheter. Det fastställdes enligt DSM-IV diagnostiska kriterier och klinisk utvärdering.
i genomsnitt 1 år
Släktskap
Tidsram: i genomsnitt 1 år
Relationer mellan släktskap mellan försökspersoner utvärderades i termer av patogenes av sjukdomen.
i genomsnitt 1 år
Förekomst av neurologisk sjukdom hos släktingar
Tidsram: i genomsnitt 1 år
I närvaro av en neurologisk sjukdom hos släktingar utvärderades dess samband med sjukdomens patogenes.
i genomsnitt 1 år
Korrelationstest
Tidsram: i genomsnitt 1 år"
Relationerna mellan de kliniska och demografiska fynden i studiegrupperna med generna utvärderades statistiskt.
i genomsnitt 1 år"

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
  • Huvudutredare: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Huvudutredare: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
  • Huvudutredare: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
  • Huvudutredare: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
  • Studiestol: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

10 januari 2013

Primärt slutförande (FAKTISK)

30 augusti 2014

Avslutad studie (FAKTISK)

30 augusti 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 april 2021

Första postat (FAKTISK)

29 april 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

26 juli 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 juli 2022

Senast verifierad

1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Detaljerna och rapporterna om studien kommer att delas efter att artikeln har publicerats.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera