Neuralized1 및 RGS14 유전자
2022년 7월 22일 업데이트: Yusuf Ozkul, TC Erciyes University
ASD 환자에서 Neuralized1 및 RGS14 유전자의 역할
자폐증은 광범위한 신경 발달 질환입니다.
높은 인지 기능에 의한 ADS를 가진 일부 개인은 고기능 자폐증(HFA)으로 진단됩니다.
일부 연구에서 NEURL1 유전자는 학습과 기억력을 증가시키고 RGS14 유전자는 이를 억제하는 것으로 나타났습니다.
우리는 ASD, HFA 및 건강한 대조군 사이의 이러한 유전자의 발현 수준과 ASD의 병인에서 이들 유전자의 역할 사이의 차이를 평가하는 것을 목표로 했습니다.
20 ASD 및 20 HFA 환자, 그리고 환자 연령에 맞는 20명의 건강한 대조군이 이 연구에 포함되었습니다.
NEURL-1 및 RGS14 유전자의 발현을 정량적 실시간 PCR(qRT-PCR)로 평가하였다.
연구 개요
상세 설명
ASD는 생애 초기에 시작되는 신경계 질환으로 인지 및 행동 장애를 특징으로 한다(Ansel et al., 2008; Alvares et al., 2020). ASD의 병인은 유전적, 후성적 및 환경적 요인에 기인한다고 생각됩니다. 그러나 아직 명확하게 규명되지는 않았다(Ito et al., 2017).
우리는 ASD, HFA 및 건강한 대조군 사이의 이러한 유전자의 발현 수준과 ASD의 병인에서 이들 유전자의 역할 사이의 차이를 평가하는 것을 목표로 했습니다.
방법:
ASD(n=20) 및 HFA(n=20) 환자와 환자 연령에 맞는 건강한 대조군(n=20)이 이 연구에 포함되었습니다. 환자에 대한 임상적 평가를 하고 DSM-IV 진단 기준에 따라 분류하였다.
고순도 RNA 분리 키트(Roche Diagnostic, Version 12, Germany)를 RNA 분리에 사용했습니다. cDNA 합성은 ranscriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit(Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim)를 사용하여 이들 RNA로부터 수행되었습니다.
qRT-PCR은 LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit(Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim)를 사용하여 수행되었습니다. 배양은 PCR 장치 프로그램으로 95oC에서 10분 동안 45주기 동안, 95oC에서 10초 동안, 60oC에서 60초 동안. Ct 값은 Light Cycler 480 소프트웨어 프로그램에서 얻었으며 두 유전자를 별도로 분석했습니다. 비교 CT 방법(2-ΔΔCT)을 사용하여 하우스키핑 유전자(β-actin)로 정규화된 표적 유전자의 상대적 정량화를 결정했습니다.
통계적으로:
실험 결과는 R 3.1.1을 사용하여 평가되었습니다. (www.r-project.org). 및 카이-제곱 테스트, Mann-Whitney U-테스트, Kruskal-Wallis H-테스트. P<0.05 수준을 유의한 것으로 간주했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
60
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
그룹 1: 아동 정신과 클리닉에서 ASD 진단을 받은 환자.
2군: 소아정신과에서 HFA 진단을 받은 환자.
그룹 3: 건강 관리
설명
포함 기준:
- ASD 또는 HFA 환자 진단을 받은 경우,
- 2-16세 사이에 있는 것.
제외 기준:
- 약을 사용하려면,
- 다른 증후군이 있거나,
- 2세 미만 또는 16세 이상.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자
아동 정신과 클리닉에서 ASD 진단을 받은 환자.
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이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
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고기능 자폐증(HFA) 환자
아동 정신과에서 ASD 진단을 받고 IQ가 70 이상인 환자.
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이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
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건강 관리
환자 그룹과 호환되는 연령대의 건강한 지원자.
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이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
이 관찰 사례 제어 연구.
유전자 발현을 조사하였다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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NEURL1 유전자 발현 수준
기간: 이 개월
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대상자의 혈액 샘플에서 RNA 분리 후 QPCR 방법으로 NEURL1 유전자 발현을 연구하였다.
ACTB로 정규화된 샘플의 상대적 정량화를 위해 2-ΔΔCT 방법을 적용하였다.
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이 개월
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RGS14 유전자 발현 수준
기간: 이 개월
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대상자의 혈액 샘플로부터 RNA 분리 후, RGS14 유전자 발현을 QPCR 방법으로 연구하였다.
ACTB로 정규화된 샘플의 상대적 정량화를 위해 2-ΔΔCT 방법을 적용하였다.
|
이 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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나이
기간: 평균 1년
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과목의 나이
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평균 1년
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성별
기간: 평균 1년
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과목의 성별(남성/여성)
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평균 1년
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지적 장애(ID)
기간: 평균 1년
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지적 장애는 사람이 의사 소통, 사회적 및 자기 관리 기술을 포함한 인지 기능 및 기술에 특정 제한이 있는 경우입니다. DSM-IV 진단 기준 및 임상 평가에 따라 결정되었습니다.
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평균 1년
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혈족
기간: 평균 1년
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피험자 간의 혈족 관계는 질병의 발병 기전 측면에서 평가되었습니다.
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평균 1년
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친척의 신경계 질환의 존재
기간: 평균 1년
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친척의 신경계 질환이 있는 경우 질병의 병인과의 관계를 평가했습니다.
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평균 1년
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상관 관계 테스트
기간: 평균 1년"
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연구 그룹의 임상 및 인구 통계학적 소견과 유전자의 관계를 통계적으로 평가했습니다.
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평균 1년"
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Hamiyet Eciroğlu, Phd. St., Alanya Alaaddin Keykubat University
- 수석 연구원: Elif F. Şener, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- 수석 연구원: Didem B. Öztop, Assoc. Prof., Ankara University
- 수석 연구원: Sevgi Özmen, Assoc. Prof., TC Erciyes University
- 수석 연구원: Dilek Kaan, Phd., TC Erciyes University
- 연구 의자: Yusuf Özkul, Prof. Dr., TC Erciyes University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Ansel A, Rosenzweig JP, Zisman PD, Melamed M, Gesundheit B. Variation in Gene Expression in Autism Spectrum Disorders: An Extensive Review of Transcriptomic Studies. Front Neurosci. 2017 Jan 5;10:601. doi: 10.3389/fnins.2016.00601. eCollection 2016.
- Charman T, Baird G. Practitioner review: Diagnosis of autism spectrum disorder in 2- and 3-year-old children. J Child Psychol Psychiatry. 2002 Mar;43(3):289-305. doi: 10.1111/1469-7610.00022.
- Ito H, Morishita R, Nagata KI. Autism spectrum disorder-associated genes and the development of dentate granule cells. Med Mol Morphol. 2017 Sep;50(3):123-129. doi: 10.1007/s00795-017-0161-z. Epub 2017 May 22.
- Rao PA, Beidel DC, Murray MJ. Social skills interventions for children with Asperger's syndrome or high-functioning autism: a review and recommendations. J Autism Dev Disord. 2008 Feb;38(2):353-61. doi: 10.1007/s10803-007-0402-4. Epub 2007 Jul 20.
- Sener EF, Cikili Uytun M, Korkmaz Bayramov K, Zararsiz G, Oztop DB, Canatan H, Ozkul Y. The roles of CC2D1A and HTR1A gene expressions in autism spectrum disorders. Metab Brain Dis. 2016 Jun;31(3):613-9. doi: 10.1007/s11011-016-9795-0. Epub 2016 Jan 19.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 1월 10일
기본 완료 (실제)
2014년 8월 30일
연구 완료 (실제)
2014년 8월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 4월 26일
처음 게시됨 (실제)
2021년 4월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 22일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NEURL1RGS14
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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