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Neuralized1 和 RGS14 基因

2022年7月22日 更新者:Yusuf Ozkul、TC Erciyes University

Neuralized1 和 RGS14 基因对 ASD 患者的作用

自闭症是一种广谱的神经发育疾病。 一些具有高认知功能的 ADS 的人被诊断为高功能自闭症 (HFA)。 在一些研究中,已经表明 NEURL1 基因增加学习和记忆,而 RGS14 基因抑制它们。 我们旨在评估这些基因在 ASD、HFA 和健康对照之间表达水平的差异,以及这些基因在 ASD 发病机制中的作用。 本研究包括 20 名 ASD 和 20 名 HFA 患者以及 20 名与患者年龄相符的健康对照。 通过定量实时 PCR (qRT-PCR) 评估 NEURL-1 和 RGS14 基因的表达。

研究概览

详细说明

ASD 是一种始于生命早期阶段的神经系统疾病,其特征是认知和行为障碍(Ansel 等人,2008 年;Alvares 等人,2020 年)。 ASD的病因被认为源于遗传、表观遗传和环境因素;然而,它尚未得到明确阐明(Ito et al., 2017)。

我们旨在评估这些基因在 ASD、HFA 和健康对照之间表达水平的差异,以及这些基因在 ASD 发病机制中的作用。

方法:

本研究包括患有 ASD (n=20) 和 HFA (n=20) 的患者,以及与患者年龄相符的健康对照 (n=20)。 对患者进行临床评估,并根据 DSM-IV 诊断标准进行分类。

高纯 RNA 分离试剂盒(Roche Diagnostic,第 12 版,德国)用于 RNA 分离。 使用 ranscriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim) 从这些 RNA 进行 cDNA 合成。

使用 LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim) 进行 qRT-PCR。孵化是用 PCR 设备程序在 95oC 下进行 10 分钟,进行 45 个循环,在 95oC 下进行 10 秒,并在 60oC 下保持 60 秒。 Ct 值是从 Light Cycler 480 软件程序中获得的,并且两个基因分别进行了分析。 比较 CT 方法 (2-ΔΔCT) 用于确定目标基因的相对定量,归一化为管家基因 (β-肌动蛋白)。

统计上:

使用 R 3.1.1 评估实验结果 (www.r-project.org)。 和卡方检验、Mann-Whitney U 检验、Kruskal-Wallis H 检验。 P<0.05水平被认为是显着的。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

60

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 至 16年 (孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

第 1 组:在儿童精神病学诊所诊断为 ASD 的患者。 第 2 组:在儿童精神病学诊所诊断为 HFA 的患者。 第 3 组:健康对照

描述

纳入标准:

  • 被诊断为 ASD 或 HFA 患者,
  • 年龄在2-16岁之间。

排除标准:

  • 用药,
  • 患有其他综合症,
  • 未满 2 岁或 16 岁以上。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
自闭症谱系障碍 (ASD) 患者
在儿童精神病学诊所被诊断患有 ASD 的患者。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。
高功能自闭症 (HFA) 患者
在儿童精神病诊所诊断为 ASD 且智商在 70 以上的患者。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。
健康控制
与患者群体年龄相适应的健康志愿者。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。 检查了基因表达。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
NEURL1 基因表达水平
大体时间:两个月
从受试者的血液样本中分离出RNA后,通过QPCR方法研究了NEURL1基因的表达。 应用 2-ΔΔCT 方法对用 ACTB 归一化的样品进行相对定量。
两个月
RGS14 基因表达水平
大体时间:两个月
从受试者的血液样本中分离出RNA后,通过QPCR方法研究了RGS14基因的表达。 应用 2-ΔΔCT 方法对用 ACTB 归一化的样品进行相对定量。
两个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
年龄
大体时间:平均1年
受试者年龄
平均1年
性别
大体时间:平均1年
受试者性别(男/女)
平均1年
智力障碍 (ID)
大体时间:平均1年
智力障碍是指一个人在认知功能和技能方面存在一定的局限性,包括沟通、社交和自理能力。它是根据 DSM-IV 诊断标准和临床评估确定的。
平均1年
血缘
大体时间:平均1年
根据疾病的发病机制评估受试者之间的血缘关系。
平均1年
亲属中存在神经系统疾病
大体时间:平均1年
在亲属中存在神经系统疾病的情况下,评估其与疾病发病机制的关系。
平均1年
相关测试
大体时间:平均1年”
统计评估了研究组中临床和人口统计学发现与基因的关系。
平均1年”

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Hamiyet Eciroğlu, Phd. St.、Alanya Alaaddin Keykubat University
  • 首席研究员:Elif F. Şener, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
  • 首席研究员:Didem B. Öztop, Assoc. Prof.、Ankara University
  • 首席研究员:Sevgi Özmen, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
  • 首席研究员:Dilek Kaan, Phd.、TC Erciyes University
  • 学习椅:Yusuf Özkul, Prof. Dr.、TC Erciyes University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年1月10日

初级完成 (实际的)

2014年8月30日

研究完成 (实际的)

2014年8月30日

研究注册日期

首次提交

2021年4月20日

首先提交符合 QC 标准的

2021年4月26日

首次发布 (实际的)

2021年4月29日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年7月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年7月22日

最后验证

2022年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

IPD 计划说明

研究的细节和报告将在文章发表后分享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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