Neuralized1 和 RGS14 基因
Neuralized1 和 RGS14 基因对 ASD 患者的作用
研究概览
详细说明
ASD 是一种始于生命早期阶段的神经系统疾病,其特征是认知和行为障碍(Ansel 等人,2008 年;Alvares 等人,2020 年)。 ASD的病因被认为源于遗传、表观遗传和环境因素;然而,它尚未得到明确阐明(Ito et al., 2017)。
我们旨在评估这些基因在 ASD、HFA 和健康对照之间表达水平的差异,以及这些基因在 ASD 发病机制中的作用。
方法:
本研究包括患有 ASD (n=20) 和 HFA (n=20) 的患者,以及与患者年龄相符的健康对照 (n=20)。 对患者进行临床评估,并根据 DSM-IV 诊断标准进行分类。
高纯 RNA 分离试剂盒(Roche Diagnostic,第 12 版,德国)用于 RNA 分离。 使用 ranscriptor High Fidelity cDNA Synthesis Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim) 从这些 RNA 进行 cDNA 合成。
使用 LightCycler®480 Real Time Ready Assay Master Probe Kit (Roche Diagnostics, GmbH, Mannheim) 进行 qRT-PCR。孵化是用 PCR 设备程序在 95oC 下进行 10 分钟,进行 45 个循环,在 95oC 下进行 10 秒,并在 60oC 下保持 60 秒。 Ct 值是从 Light Cycler 480 软件程序中获得的,并且两个基因分别进行了分析。 比较 CT 方法 (2-ΔΔCT) 用于确定目标基因的相对定量,归一化为管家基因 (β-肌动蛋白)。
统计上:
使用 R 3.1.1 评估实验结果 (www.r-project.org)。 和卡方检验、Mann-Whitney U 检验、Kruskal-Wallis H 检验。 P<0.05水平被认为是显着的。
研究类型
注册 (实际的)
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 被诊断为 ASD 或 HFA 患者,
- 年龄在2-16岁之间。
排除标准:
- 用药,
- 患有其他综合症,
- 未满 2 岁或 16 岁以上。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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自闭症谱系障碍 (ASD) 患者
在儿童精神病学诊所被诊断患有 ASD 的患者。
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这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
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高功能自闭症 (HFA) 患者
在儿童精神病诊所诊断为 ASD 且智商在 70 以上的患者。
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这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
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健康控制
与患者群体年龄相适应的健康志愿者。
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这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
这项观察性病例对照研究。
检查了基因表达。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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NEURL1 基因表达水平
大体时间:两个月
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从受试者的血液样本中分离出RNA后,通过QPCR方法研究了NEURL1基因的表达。
应用 2-ΔΔCT 方法对用 ACTB 归一化的样品进行相对定量。
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两个月
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RGS14 基因表达水平
大体时间:两个月
|
从受试者的血液样本中分离出RNA后,通过QPCR方法研究了RGS14基因的表达。
应用 2-ΔΔCT 方法对用 ACTB 归一化的样品进行相对定量。
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两个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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年龄
大体时间:平均1年
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受试者年龄
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平均1年
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性别
大体时间:平均1年
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受试者性别(男/女)
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平均1年
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智力障碍 (ID)
大体时间:平均1年
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智力障碍是指一个人在认知功能和技能方面存在一定的局限性,包括沟通、社交和自理能力。它是根据 DSM-IV 诊断标准和临床评估确定的。
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平均1年
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血缘
大体时间:平均1年
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根据疾病的发病机制评估受试者之间的血缘关系。
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平均1年
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亲属中存在神经系统疾病
大体时间:平均1年
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在亲属中存在神经系统疾病的情况下,评估其与疾病发病机制的关系。
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平均1年
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相关测试
大体时间:平均1年”
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统计评估了研究组中临床和人口统计学发现与基因的关系。
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平均1年”
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Hamiyet Eciroğlu, Phd. St.、Alanya Alaaddin Keykubat University
- 首席研究员:Elif F. Şener, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
- 首席研究员:Didem B. Öztop, Assoc. Prof.、Ankara University
- 首席研究员:Sevgi Özmen, Assoc. Prof.、TC Erciyes University
- 首席研究员:Dilek Kaan, Phd.、TC Erciyes University
- 学习椅:Yusuf Özkul, Prof. Dr.、TC Erciyes University
出版物和有用的链接
一般刊物
- Ansel A, Rosenzweig JP, Zisman PD, Melamed M, Gesundheit B. Variation in Gene Expression in Autism Spectrum Disorders: An Extensive Review of Transcriptomic Studies. Front Neurosci. 2017 Jan 5;10:601. doi: 10.3389/fnins.2016.00601. eCollection 2016.
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