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繊毛症における分類、機能的階層化およびバイオマーカー (CILLICORIRCM) (CILLICORIRCM)

2026年4月30日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

繊毛症患者の分類と機能的層別化、および予後を改善するためのバイオマーカーの同定

C'IL-LICO RICM 研究の目的は、腎不全につながる繊毛症に苦しむ患者のための革新的で変革的な診断と予後を開発することです。

目的は、疾患メカニズムを解読し、危険にさらされている状態で変更されたシグナル伝達経路を強調して、腎不全患者グループを開発し、繊毛病患者の腎障害への進展を予測する予後バイオマーカーベースのキットを作成することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

繊毛症は、繊毛機能障害によって引き起こされるまれで重度の遺伝性疾患の大きなグループであり、ほとんどすべての臓器が影響を受ける可能性があります。 個別にはまれですが、2000 人に 1 人までの集団に影響を及ぼします。 過去 20 年間で、90 以上の遺伝子が繊毛症患者で変異していると報告されています。 これらの遺伝子によってコードされるほとんどのタンパク質は、繊毛の生合成または機能において重要な役割を果たし、そこで異なる機能サブドメインを定義します。 繊毛症の遺伝子解析は、次のように、広大な臨床的変動性と広範な遺伝的異質性を明らかにした：1）同じ病気の原因となる遺伝子の突然変異は、異なる臨床的実体をもたらす可能性があり、逆に、2）いくつかの独立した遺伝子の突然変異は、同様の臨床的特徴につながる可能性がある.表現型と遺伝的重複の両方を意味します。 器官の関与の程度および重症度は、変異事象の性質または位置、細胞/組織特異的発現、および繊毛機能障害に対する変異タンパク質の影響と部分的に相関している可能性があります。

腎障害は、繊毛病で最も頻繁に見られる症状の 1 つであり、過度の罹患率と死亡率につながります。 これには、腎臓の発達障害である腎嚢胞性異形成 (RCD)、および慢性尿細管間質性腎炎であるネフロノフシス (NPHP) が含まれ、どちらの障害も小児期から成人期初期にかけて末期腎疾患 (ESRD) の頻繁な原因となります。 これにより、ESRD は孤立性または症候性のいずれかの繊毛症の最終エンドポイントになり、これまで慢性腎臓病の利用可能な治療法はまったくありませんでした。 耐えられる唯一の選択肢は腎移植です。 機能している腎移植の平均寿命は約 10 ～ 15 年であるため、繊毛症における CKD の進行を遅らせ、透析または移植を遅らせるか回避する治療法を特定することが急務です。 今日、繊毛病の診断は、最初に一次臨床症状に基づいており、次に遺伝子変異の同定によって確認されています。 しかし、原因となる変異が同定された患者であっても、疾患の重症度、発症リスク（診断時に存在しない場合）、および/またはCKDの進行速度を予測することは不可能です。 したがって、繊毛病の分野における重要な問題は、CKD の発症前にリスクのある患者を早期に検出し、疾患の進行率を予測できるようにすることです。

研究の種類

介入

入学 (実際)

240

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

「症例」患者：

  • 既知の遺伝子診断を伴うネフロン癆または繊毛症を伴うかどうか
  • インフォームド コンセント フォームに署名した (未成年者/無能力者の場合は患者または法定後見人)
  • 年齢の制限はありません。この患者は出生時から募集できます
  • 社会保険加入

健常者 :

  • 含まれる患者（父、母、兄弟、姉妹）に関連する
  • インフォームドコンセントフォームに署名した（未成年/無能力の場合は法定後見人）
  • 年齢の制限はありません。この患者は出生時から募集できます
  • 社会保険加入

「陰性対照」患者：

  • 慢性腎不全のない
  • インフォームドコンセントフォームに署名した（未成年/無能力の場合は法定後見人）
  • 年齢の制限はありません。この患者は出生時から募集できます
  • 社会保険加入

「ポジティブコントロール」患者：

  • 線毛機能障害とは関係のない慢性腎不全を伴う
  • インフォームドコンセントフォームに署名した（未成年/無能力の場合は法定後見人）
  • 年齢の制限はありません。この患者は出生時から募集できます
  • 社会保険加入

除外基準「ケース」患者：

  • 妊娠中、出産中、授乳中の母親。
  • 機能性腎移植
  • 包含日の30日前に実験的治療を使用する

健常者 :

- 妊娠中、分娩中、授乳中の母親。

「陰性対照」患者：

- 妊娠中、分娩中、授乳中の母親。

「ポジティブコントロール」患者：

  • 妊娠中、出産中、授乳中の母親。
  • 機能性腎移植
  • 包含日の30日前に実験的治療を使用する

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：「ケース」患者
繊毛症の患者
他の：血液サンプル

被験者（症例、関連個体、対照）ごとに最大15mlの血液サンプルを1回：

  • 5kg未満の被験者：最大1.8～4.5ml
  • 被験者 5 kg ～ 10 kg : 最大 4.5 ～ 9 ml
  • 被験者 10 kg ～ 15 kg : 9 ～ 13.5 ml
  • 被験者 15 kg ～ 20 kg : 最大 13.5 ～ 15 ml
他の：尿サンプル
尿サンプル（500ml）1回
他の：健康関係者
繊毛症はないが、繊毛症の患者に関連する個人（父、母、兄弟、姉妹）
他の：血液サンプル

被験者（症例、関連個体、対照）ごとに最大15mlの血液サンプルを1回：

  • 5kg未満の被験者：最大1.8～4.5ml
  • 被験者 5 kg ～ 10 kg : 最大 4.5 ～ 9 ml
  • 被験者 10 kg ～ 15 kg : 9 ～ 13.5 ml
  • 被験者 15 kg ～ 20 kg : 最大 13.5 ～ 15 ml
他の：尿サンプル
尿サンプル（500ml）1回
他の：「陰性対照」患者
腎疾患のない患者
他の：血液サンプル

被験者（症例、関連個体、対照）ごとに最大15mlの血液サンプルを1回：

  • 5kg未満の被験者：最大1.8～4.5ml
  • 被験者 5 kg ～ 10 kg : 最大 4.5 ～ 9 ml
  • 被験者 10 kg ～ 15 kg : 9 ～ 13.5 ml
  • 被験者 15 kg ～ 20 kg : 最大 13.5 ～ 15 ml
他の：尿サンプル
尿サンプル（500ml）1回
他の：「ポジティブコントロール」患者
繊毛症以外の腎疾患を有するが、繊毛症群と同様の腎機能を有する患者（「症例」患者）
他の：血液サンプル

被験者（症例、関連個体、対照）ごとに最大15mlの血液サンプルを1回：

  • 5kg未満の被験者：最大1.8～4.5ml
  • 被験者 5 kg ～ 10 kg : 最大 4.5 ～ 9 ml
  • 被験者 10 kg ～ 15 kg : 9 ～ 13.5 ml
  • 被験者 15 kg ～ 20 kg : 最大 13.5 ～ 15 ml
他の：尿サンプル
尿サンプル（500ml）1回

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
繊毛病患者と対照被験者の異なるサブタイプにおける転写プロファイルの変化
時間枠：3年

RNAシーケンス分析を利用して、患者のサブグループにおける転写プロファイルと生物学的経路の変化を特定し、転写グループによって分析された標的変異遺伝子の組み合わせが臨床細胞の形態学的診断および疾患の進行と一致しているかどうかを研究します。

異なるヒト モデルが使用されます: 尿由来腎上皮細胞 (URECs)、人工多能性幹細胞 (iPSCs) および尿由来の患者からの腎オルガノイド。
3年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
繊毛病患者と対照被験者のさまざまなサブタイプにおけるプロテオームプロファイルの変化
時間枠：3年

プロテオミクス分析は、患者のサブグループにおけるプロテオームプロファイルの変化を特定するために利用され、プロテオミクスグループによって分析された標的変異遺伝子の組み合わせが臨床細胞形態学的診断および疾患進行と一致しているかどうかを研究します。

異なるヒト モデルが使用されます: 尿由来腎上皮細胞 (URECs)、人工多能性幹細胞 (iPSCs) および尿由来の患者からの腎オルガノイド。
3年
繊毛病患者と対照被験者のさまざまなサブタイプにおけるメタボロームプロファイルの変化
時間枠：3年

メタボロミクス解析を利用して、患者のサブグループにおけるメタボローム プロファイルの変化を特定し、メタボロミクス グループによって解析された標的変異遺伝子の組み合わせが、臨床細胞の形態学的診断および疾患の進行と一致しているかどうかを調査します。

異なるヒト モデルが使用されます: 尿由来腎上皮細胞 (URECs)、人工多能性幹細胞 (iPSCs) および尿由来の患者からの腎オルガノイド。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

協力者

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

捜査官

  • スタディチェア：Sophie SAUNIER, PhD、Imagine Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年11月8日

一次修了 (実際)

2024年10月29日

研究の完了 (実際)

2024年10月29日

試験登録日

最初に提出

2021年3月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年4月30日

最初の投稿 (実際)

2021年5月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月30日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • APHP200896
  • ID-RCB Number (レジストリ識別子：2025-A02225-44)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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