Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Klasyfikacja, stratyfikacja funkcjonalna i biomarkery w ciliopatii (CILLICORIRCM) (CILLICORIRCM)

30 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klasyfikacja i stratyfikacja funkcjonalna pacjentów z ciliopatią oraz identyfikacja biomarkerów w celu poprawy ich rokowania

Celem badania C'IL-LICO RICM jest opracowanie innowacyjnych i przełomowych narzędzi diagnostycznych i prognostycznych dla pacjentów cierpiących na ciliopatie prowadzące do niewydolności nerek.

Celem jest rozszyfrowanie mechanizmów chorobowych i podkreślenie szlaków sygnałowych zmienionych w grupie ryzyka w celu opracowania grup pacjentów z niewydolnością nerek oraz stworzenie zestawu prognostycznego opartego na biomarkerach do przewidywania ewolucji pacjentów z ciliopatią w kierunku niewydolności nerek.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ciliopatie to duża grupa rzadkich i ciężkich chorób genetycznych spowodowanych dysfunkcją rzęsek, w których mogą zostać zajęte prawie wszystkie narządy. Pomimo tego, że pojedynczo są rzadkie, łącznie dotykają jednego na 2000 osób. W ciągu ostatnich dwóch dekad zgłoszono mutację ponad 90 genów u pacjentów z ciliopatią. Większość białek kodowanych przez te geny odgrywa kluczową rolę w biogenezie lub funkcji rzęsek, w której definiują różne subdomeny funkcjonalne. Analizy genetyczne ciliopatii ujawniły ogromną zmienność kliniczną i szeroką heterogeniczność genetyczną, ponieważ: 1) mutacje tego samego genu powodującego chorobę mogą skutkować odrębnymi jednostkami klinicznymi i odwrotnie, 2) mutacje w kilku niezależnych genach mogą prowadzić do podobnych cech klinicznych, sugerując nakładanie się zarówno fenotypu, jak i genetyki. Zakres i ciężkość zajęcia narządu może być częściowo skorelowana z charakterem lub lokalizacją zdarzenia mutacyjnego, ekspresją specyficzną dla komórki/tkanki i wpływem zmutowanego białka na dysfunkcję rzęsek.

Zajęcie nerek jest jednym z najczęstszych objawów ciliopatii i prowadzi do nadmiernej chorobowości i śmiertelności. Obejmuje to dysplazję torbielowatą nerek (RCD), wadę rozwojową nerek i nefronoftyzę (NPHP), przewlekłe kanalikowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, oba zaburzenia stanowiące częste przyczyny schyłkowej niewydolności nerek (ESRD) w okresie od dzieciństwa do wczesnej dorosłości. To sprawia, że ​​ESRD jest końcowym punktem końcowym pojedynczych lub syndromicznych ciliopatii, przy czym dotychczas nie było dostępnego leczenia przewlekłej choroby nerek. Jedyną znośną opcją jest przeszczep nerki. Ponieważ średnia długość życia sprawnego przeszczepu nerki wynosi około 10-15 lat, pilne jest znalezienie rozwiązań terapeutycznych, które spowalniają postęp CKD w ciliopatiach i opóźniają dializy lub przeszczepy lub je unikają. Obecnie rozpoznanie ciliopatii opiera się najpierw na pierwotnych objawach klinicznych, a następnie potwierdza się na podstawie identyfikacji mutacji genów. Jednak nawet u pacjentów ze zidentyfikowanymi mutacjami sprawczymi niemożliwe jest przewidzenie ciężkości choroby, ryzyka wystąpienia (jeśli nie występuje w momencie rozpoznania) i/lub tempa progresji CKD. Dlatego kluczowym zagadnieniem w dziedzinie ciliopatii jest możliwość wczesnego wykrywania pacjentów z grupy ryzyka przed rozwojem CKD, a także przewidywania tempa progresji choroby.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

240

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjent „przypadek”:

  • z nefronoftyzą lub ciliopatią ze znanym rozpoznaniem genetycznym lub nie
  • podpisał formularz świadomej zgody (pacjent lub opiekun prawny, jeśli jest małoletni/niepełnosprawny)
  • bez ograniczeń wiekowych, pacjenci ci mogli być rekrutowani od urodzenia
  • przynależność do ubezpieczeń społecznych

Zdrowa osoba spokrewniona:

  • spokrewniony z włączonym pacjentem (ojciec, matka, brat, siostra)
  • podpisał formularz świadomej zgody (pełnoletni lub opiekunowie prawni w przypadku małoletniego/niepełnosprawnego pełnoletniego)
  • bez ograniczeń wiekowych, pacjenci ci mogli być rekrutowani od urodzenia
  • przynależność do ubezpieczeń społecznych

Pacjent z „kontrolą negatywną”:

  • bez przewlekłej niewydolności nerek
  • podpisał formularz świadomej zgody (pełnoletni lub opiekunowie prawni w przypadku małoletniego/niepełnosprawnego pełnoletniego)
  • bez ograniczeń wiekowych, pacjenci ci mogli być rekrutowani od urodzenia
  • przynależność do ubezpieczeń społecznych

Pacjent z „kontrolą pozytywną”:

  • z przewlekłą niewydolnością nerek niezwiązaną z dysfunkcją rzęsek
  • podpisał formularz świadomej zgody (pełnoletni lub opiekunowie prawni w przypadku małoletniego/niepełnosprawnego pełnoletniego)
  • bez ograniczeń wiekowych, pacjenci ci mogli być rekrutowani od urodzenia
  • przynależność do ubezpieczeń społecznych

Kryteria wykluczenia „Przypadek” Pacjent:

  • matki w ciąży, rodzące i karmiące.
  • z funkcjonalnym przeszczepem nerki
  • stosować leczenie eksperymentalne przez 30 dni przed datą włączenia

Zdrowa osoba spokrewniona:

- ciężarnych, porodowych i karmiących.

Pacjent z „kontrolą negatywną”:

- ciężarnych, porodowych i karmiących.

Pacjent z „kontrolą pozytywną”:

  • matki w ciąży, rodzące i karmiące.
  • z funkcjonalnym przeszczepem nerki
  • stosować leczenie eksperymentalne przez 30 dni przed datą włączenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: „Przypadek” Pacjenta
Pacjent z ciliopatią
Inny: Próbka krwi

Próbka krwi o objętości maksymalnie 15 ml według osobnika (przypadek, osoba spokrewniona, kontrola) jednorazowo:

  • osoba o masie ciała poniżej 5 kg: od 1,8 do 4,5 ml maks
  • osoba 5 kg do 10 kg : 4,5 do 9 ml max
  • osoba o masie ciała od 10 kg do 15 kg: od 9 do 13,5 ml
  • osoba 15 kg do 20 kg : 13,5 do 15 ml max
Inny: Próbka moczu
Próbka moczu (500 ml) jeden raz
Inny: Zdrowa spokrewniona osoba
Osoba bez ciliopatii, ale spokrewniona z pacjentem z ciliopatią (ojciec, matka, brat, siostra)
Inny: Próbka krwi

Próbka krwi o objętości maksymalnie 15 ml według osobnika (przypadek, osoba spokrewniona, kontrola) jednorazowo:

  • osoba o masie ciała poniżej 5 kg: od 1,8 do 4,5 ml maks
  • osoba 5 kg do 10 kg : 4,5 do 9 ml max
  • osoba o masie ciała od 10 kg do 15 kg: od 9 do 13,5 ml
  • osoba 15 kg do 20 kg : 13,5 do 15 ml max
Inny: Próbka moczu
Próbka moczu (500 ml) jeden raz
Inny: Pacjent z „kontrolą negatywną”.
pacjent bez choroby nerek
Inny: Próbka krwi

Próbka krwi o objętości maksymalnie 15 ml według osobnika (przypadek, osoba spokrewniona, kontrola) jednorazowo:

  • osoba o masie ciała poniżej 5 kg: od 1,8 do 4,5 ml maks
  • osoba 5 kg do 10 kg : 4,5 do 9 ml max
  • osoba o masie ciała od 10 kg do 15 kg: od 9 do 13,5 ml
  • osoba 15 kg do 20 kg : 13,5 do 15 ml max
Inny: Próbka moczu
Próbka moczu (500 ml) jeden raz
Inny: Pacjent „kontroli pozytywnej”.
pacjent z chorobą nerek inną niż ciliopatia, ale z czynnością nerek podobną do grupy ciliopatii (pacjent „przypadek”)
Inny: Próbka krwi

Próbka krwi o objętości maksymalnie 15 ml według osobnika (przypadek, osoba spokrewniona, kontrola) jednorazowo:

  • osoba o masie ciała poniżej 5 kg: od 1,8 do 4,5 ml maks
  • osoba 5 kg do 10 kg : 4,5 do 9 ml max
  • osoba o masie ciała od 10 kg do 15 kg: od 9 do 13,5 ml
  • osoba 15 kg do 20 kg : 13,5 do 15 ml max
Inny: Próbka moczu
Próbka moczu (500 ml) jeden raz

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana profili transkrypcyjnych u różnych podtypów pacjentów z ciliopatią i osób kontrolnych
Ramy czasowe: 3 lata

Analiza sekwencjonowania RNA zostanie wykorzystana do zidentyfikowania zmian w profilach transkrypcyjnych i szlakach biologicznych w podgrupach pacjentów w celu zbadania, czy docelowa kombinacja genów mutacji analizowana przez grupę transkrypcyjną była zgodna z kliniczną diagnozą morfologiczną komórki i postępem choroby.

Wykorzystane zostaną różne modele ludzkie: komórki nabłonka nerki pochodzące z moczu (UREC), organoidy nerkowe pochodzące od pacjentów z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) oraz moczu.
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana profili proteomu u różnych podtypów pacjentów z ciliopatią i osób kontrolnych
Ramy czasowe: 3 lata

Analiza proteomiczna zostanie wykorzystana do zidentyfikowania zmian w profilach proteomu w podgrupach pacjentów w celu zbadania, czy docelowa kombinacja genów mutacji analizowana przez grupę proteomiczną była zgodna z kliniczną diagnozą morfologiczną komórek i postępem choroby.

Wykorzystane zostaną różne modele ludzkie: komórki nabłonka nerki pochodzące z moczu (UREC), organoidy nerkowe pochodzące od pacjentów z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) oraz moczu.
3 lata
Zmiana profili metabolomu u różnych podtypów pacjentów z ciliopatią i osób kontrolnych
Ramy czasowe: 3 lata

Analiza metabolomiczna zostanie wykorzystana do zidentyfikowania zmian w profilach metabolomu w podgrupach pacjentów w celu zbadania, czy docelowa kombinacja genów mutacji analizowana przez grupę metabolomiczną była zgodna z kliniczną diagnozą morfologiczną komórek i postępem choroby.

Wykorzystane zostaną różne modele ludzkie: komórki nabłonka nerki pochodzące z moczu (UREC), organoidy nerkowe pochodzące od pacjentów z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) oraz moczu.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Sophie SAUNIER, PhD, Imagine Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

29 października 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 października 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP200896
  • ID-RCB Number (Inny identyfikator: 2025-A00978-41)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Czech Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj