섬모병증의 분류, 기능적 층화 및 바이오마커(CILLICORIRCM) (CILLICORIRCM)
섬모병증 환자의 분류 및 기능적 계층화 및 예후 개선을 위한 바이오마커 발굴
C'IL-LICO RICM 연구의 목적은 신부전으로 이어지는 섬모병으로 고통받는 환자를 위한 혁신적이고 혁신적인 진단 및 예후를 개발하는 것입니다.
목표는 질병 메커니즘을 해독하고 신부전 환자 그룹을 개발하고 섬모병증 환자가 신장 손상으로 발전하는 것을 예측하기 위한 예후 바이오마커 기반 키트를 생성하기 위해 위험에 처한 신호 경로를 강조 표시하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
섬모병증은 거의 모든 기관이 영향을 받을 수 있는 섬모 기능 장애로 인해 발생하는 희귀하고 심각한 유전 질환의 대규모 그룹입니다. 개별적으로는 드물지만 집단적으로는 2000명당 1명까지 영향을 미칩니다. 지난 20년 동안 섬모병증 환자에서 90개 이상의 유전자가 돌연변이된 것으로 보고되었습니다. 이러한 유전자에 의해 인코딩된 대부분의 단백질은 생물 발생 또는 섬모의 기능에서 중요한 역할을 하며, 여기서 서로 다른 기능적 하위 도메인을 정의합니다. 섬모병증의 유전적 분석은 1) 동일한 질병 유발 유전자의 돌연변이가 뚜렷한 임상적 실체를 초래할 수 있고, 반대로 2) 여러 독립적인 유전자의 돌연변이가 유사한 임상 특징을 유발할 수 있기 때문에 방대한 임상적 다양성과 광범위한 유전적 이질성을 드러냈습니다. 표현형과 유전적 중복을 의미합니다. 장기 침범의 범위 및 중증도는 돌연변이 사건의 특성 또는 위치, 섬모 기능 장애에 대한 돌연변이 단백질의 세포/조직 특이적 발현 및 효과와 부분적으로 상관관계가 있을 수 있습니다.
신장 침범은 섬모병증에서 가장 흔한 증상 중 하나이며 과도한 이환율과 사망률을 초래합니다. 여기에는 신장 발달 결함인 신장 낭포성 이형성증(RCD)과 만성 요세관간질 신염인 신장결석증(NPHP)이 포함됩니다. 이로 인해 ESRD는 고립성 섬모병증 또는 증후군성 섬모병증의 최종 종점이 되며, 지금까지 만성 신장 질환에 대한 치유적 치료법은 전혀 없었습니다. 유일하게 견딜 수 있는 옵션은 신장 이식입니다. 기능하는 신장 이식의 평균 수명은 약 10-15년이므로 섬모병증에서 CKD의 진행을 늦추고 투석이나 이식을 지연시키거나 피하는 치료 솔루션을 찾는 것이 시급합니다. 오늘날, 섬모병증의 진단은 먼저 일차적인 임상 증상을 기반으로 한 다음 유전자 돌연변이 확인으로 확인됩니다. 그러나 확인된 원인 돌연변이가 있는 환자의 경우에도 질병의 중증도, 출현 위험(진단 시 나타나지 않은 경우) 및/또는 CKD의 진행 속도를 예측하는 것은 불가능합니다. 따라서, 섬모병증 분야에서 중요한 문제는 CKD 발병 이전에 위험 환자를 조기에 발견하고 질병 진행률을 예측할 수 있다는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Stanislas LYONNET, MD, PhD
- 전화번호: (33) 1 42 75 49 96
- 이메일: stanislas.lyonnet@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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연락하다:
- Stanislas LYONNET, MD, PhD
- 전화번호: (33) 1 42 75 49 96
- 이메일: stanislas.lyonnet@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
"사례" 환자:
- 신장결석증 또는 섬모병증이 있거나 알려진 유전적 진단 여부
- 사전동의서 서명 (미성년자/전공불능인 경우 환자 또는 법적 보호자)
- 연령 제한 없음, 이 환자는 출생 시부터 모집할 수 있습니다.
- 사회 보험 가입
건강 관련 개인:
- 포함된 환자(아버지, 어머니, 형제, 자매)와 관련된
- 사전동의서 서명 (미성년자/전공무능력자의 경우 전공 또는 법정대리인)
- 연령 제한 없음, 이 환자는 출생 시부터 모집할 수 있습니다.
- 사회 보험 가입
"음성 대조군" 환자:
- 만성신부전 없이
- 사전동의서 서명 (미성년자/전공무능력자의 경우 전공 또는 법정대리인)
- 연령 제한 없음, 이 환자는 출생 시부터 모집할 수 있습니다.
- 사회 보험 가입
"양성 대조군" 환자:
- 섬모 기능 장애와 관련되지 않은 만성 신부전
- 사전동의서 서명 (미성년자/전공무능력자의 경우 전공 또는 법정대리인)
- 연령 제한 없음, 이 환자는 출생 시부터 모집할 수 있습니다.
- 사회 보험 가입
제외 기준 "사례" 환자:
- 임신, 분만 및 간호 어머니.
- 기능적 신장이식으로
- 포함일 전 30일 동안 실험적 치료 사용
건강 관련 개인:
- 임신, 분만 및 수유모.
"음성 대조군" 환자:
- 임신, 분만 및 수유모.
"양성 대조군" 환자:
- 임신, 분만 및 간호 어머니.
- 기능적 신장이식으로
- 포함일 전 30일 동안 실험적 치료 사용
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: "사례" 환자
섬모 병증 환자
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1회 피험자(사례, 관련 개인, 대조군)별 최대 15ml의 혈액 샘플:
소변 샘플(500ml) 1회
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다른: 건강 관련 개인
섬모병증은 없으나 섬모병증 환자와 관련된 개체(아버지, 어머니, 형제, 자매)
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1회 피험자(사례, 관련 개인, 대조군)별 최대 15ml의 혈액 샘플:
소변 샘플(500ml) 1회
|
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다른: "음성 대조군" 환자
신장질환이 없는 환자
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1회 피험자(사례, 관련 개인, 대조군)별 최대 15ml의 혈액 샘플:
소변 샘플(500ml) 1회
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다른: "양성 대조군" 환자
섬모병증 이외의 신장 질환이 있지만 섬모병증 그룹과 유사한 신장 기능을 가진 환자("사례" 환자)
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1회 피험자(사례, 관련 개인, 대조군)별 최대 15ml의 혈액 샘플:
소변 샘플(500ml) 1회
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Ciliopathy 환자 및 대조군의 다른 하위 유형에서 전사 프로파일의 변화
기간: 3 년
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RNA 시퀀싱 분석은 전사 그룹에 의해 분석된 표적 돌연변이 유전자 조합이 임상 세포 형태학적 진단 및 질병 진행과 일치하는지 여부를 연구하기 위해 환자의 하위 그룹에서 전사 프로파일 및 생물학적 경로의 변화를 식별하는 데 활용될 것입니다. 소변 유래 신장 상피 세포(URECs), 유도 만능 줄기 세포(iPSCs) 및 소변 유래 환자의 신장 오가노이드 등 다양한 인간 모델이 사용됩니다. |
3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Ciliopathy 환자 및 대조군의 다른 하위 유형에서 프로테옴 프로파일의 변화
기간: 3 년
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Proteomics 분석은 proteomics 그룹에 의해 분석된 표적 돌연변이 유전자 조합이 임상 세포 형태학적 진단 및 질병 진행과 일치하는지 여부를 연구하기 위해 환자 하위 그룹에서 proteome 프로파일의 변화를 식별하는 데 활용됩니다. 소변 유래 신장 상피 세포(URECs), 유도 만능 줄기 세포(iPSCs) 및 소변 유래 환자의 신장 오가노이드 등 다양한 인간 모델이 사용됩니다. |
3 년
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Ciliopathy 환자 및 대조군의 다른 하위 유형에서 대사체 프로파일의 변화
기간: 3 년
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대사체학 분석은 대사체학 그룹에 의해 분석된 표적 돌연변이 유전자 조합이 임상 세포 형태학적 진단 및 질병 진행과 일치하는지 여부를 연구하기 위해 환자 하위 그룹의 대사체 프로필의 변화를 식별하는 데 활용됩니다. 소변 유래 신장 상피 세포(URECs), 유도 만능 줄기 세포(iPSCs) 및 소변 유래 환자의 신장 오가노이드 등 다양한 인간 모델이 사용됩니다. |
3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Sophie SAUNIER, PhD, Imagine Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP200896
- ID-RCB Number (기타 식별자: 2020-A02576-33)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
-
University Hospital, Rouen아직 모집하지 않음
-
Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국
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Applied Science & Performance Institute완전한