早熟 ACS の PLIN1 バリアント (SCAPLIN)
2022年10月26日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille
早熟性急性冠症候群におけるペリリピン-1 変異体の関与
この研究は、早発性急性冠症候群（ACS）発生の遺伝的素因因子を特定することを目的としています。
ACS は重大な公衆衛生上の問題であり、世界の最初の死亡原因となっています。
遺伝などのいくつかの危険因子が原因である可能性があります。
研究者らは、早期ACS（男性は50歳未満、女性は55歳未満と定義される）の発生が軽度の遺伝性リポジストロフィーの開始事象である可能性があるとの仮説を立てている。
私たちの以前の研究では、PLIN1 遺伝子に変異がある患者と変異のない患者では、ACS の発症リスクが約 8.3 であることが示されました。
PLIN1 遺伝子は、脂肪滴表面に局在するペリリピン 1 タンパク質をコードします。
このタンパク質のリン酸化により、トリグリセリドの脂肪分解が活性化されます。
この研究における我々の目標は複数ある。早期ACS患者におけるこの遺伝子の突然変異の高頻度を検証すること、トリグリセリド代謝の違い、そしてPLIN1の突然変異のキャリア患者と非キャリア患者の間の再発率を決定することである。
私たちの最初の目標は、早発性ACS患者200人を対象とすることです。
これにより、以前の研究に基づいて、PLIN1 遺伝子に変異を持つ約 15 人の患者を取得できるようになります。
研究者らは、患者の細胞（PLIN1変異の有無にかかわらず）をヒト多能性幹細胞（hIPSc）で再プログラムする予定である。
これらの hIPSc は、脂肪細胞またはマクロファージなどの目的の細胞タイプに分化します。
研究者らはその後、これらの細胞におけるトリグリセリド代謝（脂肪滴形成、ペリピン 1 の局在化およびリン酸化）およびアテローム斑形成を研究する予定です。
最後に、研究者らは再発率などの臨床データを調査し、PLIN1 変異との相関関係を調査する予定です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
200
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Nathalie BONELLO-PALOT
- 電話番号：+33 04 91 38 77 87
- メール：nathalie.bonello@ap-hm.fr
研究場所
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-
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Marseille、フランス、13005
- 募集
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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コンタクト：
- Nathalie BONELLO-PALOT, Pharm.D, PhD
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主任研究者：
- Laurent BONELLO, MD, PhD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年～55年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- ACSが発生したときの患者の年齢（男性は18歳から50歳、女性は18歳から55歳）
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 男性 18 歳未満または 50 歳以上
- 女性 18 歳未満または 55 歳以上
- ACSの原因（中毒性、冠動脈解離）
- 先天性心臓奇形
- 家族性高コレステロール血症
- 妊娠中、授乳中の女性、または脆弱なプロフィール。
- 患者が臨床研究試験に参加することを拒否したり、以前に臨床研究試験に参加していた。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：若いACS患者
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PLIN1 遺伝子の遺伝子分析を実現するために、追加の血液サンプルが 1 つ採取され (従来の ACS 治療および追跡調査と比較)、変異がないか調べられます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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PLIN1 変異
時間枠：1ヶ月
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PLIN1 遺伝子の配列を決定して変異を探す
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1ヶ月
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脂肪滴
時間枠：3年
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分化した hIPS 細胞における脂肪滴のサイズを分析する
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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再発率
時間枠：1年
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従来の追跡調査期間中の1年間の虚血再発率
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月15日
一次修了 (予想される)
2023年6月1日
研究の完了 (予想される)
2024年6月1日
試験登録日
最初に提出
2021年4月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年5月26日
最初の投稿 (実際)
2021年5月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月26日
最終確認日
2022年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。