Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Warianty PLIN1 w Precocious ACS (SCAPLIN)

26 października 2022 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Udział wariantów perilipiny-1 w przedwczesnym ostrym zespole wieńcowym

Celem pracy jest identyfikacja genetycznego czynnika predysponującego do wystąpienia przedwczesnego ostrego zespołu wieńcowego (OZW). OZW jest poważnym problemem zdrowia publicznego i pierwszą przyczyną zgonów na świecie. Może to wynikać z kilku czynników ryzyka, takich jak dziedziczność. badacze stawiają hipotezę, że wystąpienie wczesnego OZW (określanego jako <50 r.ż. dla mężczyzn i <55 r.ż. dla kobiet) może być zdarzeniem inicjującym łagodną postać lipodystrofii genetycznej. Nasze poprzednie badanie wykazało ryzyko wystąpienia OZW około 8,3 u pacjentów z mutacją w genie PLIN1 w porównaniu z pacjentami bez mutacji. Gen PLIN1 koduje białko perilipiny 1 zlokalizowane na powierzchni kropli lipidu. Ta fosforylacja białek aktywuje lipolizę triglicerydów. Nasze cele w tym badaniu są wielorakie: walidacja wysokiej częstości mutacji w tym genie u pacjentów z wczesnym ACS, określenie różnic w metabolizmie triglicerydów, a także częstości nawrotów między pacjentami będącymi nosicielami i niebędącymi nosicielami mutacji w PLIN1. Naszym pierwszym celem będzie włączenie 200 pacjentów z przedwcześnie rozwiniętym OZW. Pozwoli nam to pozyskać około 15 pacjentów z mutacją w genie PLIN1 na podstawie naszego poprzedniego badania. badacze przeprogramują komórki pacjentów (niosące mutację PLIN1 lub nie) w ludzkich pluripotencjalnych komórkach macierzystych (hIPSc). Te hIPSc będą zróżnicowane w typach komórek będących przedmiotem zainteresowania, takich jak adipocyty lub makrofagi. badacze będą następnie badać metabolizm trójglicerydów (tworzenie kropelek lipidów, lokalizację i fosforylację perlipiny 1) w tych komórkach oraz powstawanie płytek miażdżycowych. Na koniec badacze będą badać dane kliniczne, takie jak częstość nawrotów i poszukiwanie korelacji z mutacją PLIN1.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

200

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Marseille, Francja, 13005
        • Rekrutacyjny
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
        • Kontakt:
          • Nathalie BONELLO-PALOT, Pharm.D, PhD
        • Główny śledczy:
          • Laurent BONELLO, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat do 55 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek pacjenta, w którym wystąpił OZW (od 18 do 50 lat dla mężczyzn, od 18 do 55 lat dla kobiet)
  • Pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Mężczyźni <18 lat lub >50 lat
  • Kobiety <18 lat lub >55 lat
  • Przyczyny ACS (toksyczne, rozwarstwienie wieńcowe)
  • Wrodzone wady rozwojowe serca
  • Rodzinna hipercholesterolemia
  • Ciąża, kobiety karmiące piersią lub profil wrażliwy.
  • Odmowa pacjenta do udziału lub wcześniejszego udziału w badaniu klinicznym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: młodych pacjentów z OZW
Genetyczny: Sekwencjonowanie genu PLIN1
Zostanie pobrana jedna dodatkowa próbka krwi (w porównaniu z klasycznym leczeniem ACS i obserwacją) w celu przeprowadzenia analizy genetycznej genu PLIN1 w poszukiwaniu mutacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mutacja PLIN1
Ramy czasowe: 1 miesiąc
sekwencjonowanie genu PLIN1 w poszukiwaniu mutacji
1 miesiąc
Kropelki lipidów
Ramy czasowe: 3 lata
Analiza wielkości kropelek lipidów w zróżnicowanych komórkach hIPS
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wskaźnik nawrotów
Ramy czasowe: 1 rok
Częstość nawrotów niedokrwiennych w ciągu roku obserwacji klasycznej
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 października 2022

Ostatnia weryfikacja

1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2021-06

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ostry zespół wieńcowy

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie genu PLIN1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lebanon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj