PLIN1-változatok a korai ACS-ben (SCAPLIN)
2022. október 26. frissítette: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
A Perilipin-1 változatok részvétele a korai akut koronária szindrómában
A tanulmány célja a korai akut koronária szindróma (ACS) előfordulásának genetikai hajlamának azonosítása.
Az ACS jelentős közegészségügyi probléma, és a halálozás első oka a világon.
Több kockázati tényező is lehet, mint például az öröklődés.
A kutatók azt a hipotézist állítják fel, hogy a korai ACS előfordulása (férfiaknál <50 éves, nőknél <55 éves) a genetikai lipodystrophia enyhe formájának kiváltó eseménye lehet.
Korábbi vizsgálatunk a PLIN1 gén mutációját hordozó betegeknél körülbelül 8,3-as ACS előfordulási kockázatot mutatott, szemben a mutáció nélküli betegekkel.
A PLIN1 gén a lipidcseppek felszínén lokalizált perilipin 1 fehérjét kódolja.
Ez a fehérje-foszforiláció aktiválja a trigliceridek lipolízisét.
Céljaink ebben a tanulmányban többféleek: validálni a génben előforduló mutációk magas gyakoriságát korai ACS-ben szenvedő betegeknél, meghatározni a trigliceridek metabolizmusában mutatkozó különbségeket, valamint a PLIN1 mutációt hordozó és nem hordozó betegek közötti relapszusok arányát.
Első célunk 200 koraérett ACS-ben szenvedő beteg bevonása lesz.
Ez lehetővé teszi, hogy körülbelül 15 beteget szerezzünk be, akik a PLIN1 génben mutációt hordoznak korábbi vizsgálatunk alapján.
a vizsgálók átprogramozzák a betegek sejtjeit (amelyek PLIN1 mutációt hordoznak vagy nem) humán indukált pluripotens őssejtekben (hIPSc).
Ezek a hIPSc-k megkülönböztethetők az érdeklődésre számot tartó sejttípusokban, mint adipociták vagy makrofágok.
a kutatók ezután a trigliceridek metabolizmusát (lipidcseppek képződését, a perlipin 1 lokalizációját és foszforilációját) vizsgálják ezekben a sejtekben, valamint az atheroma plakk képződését.
Végül a kutatók tanulmányozni fogják a klinikai adatokat, például a relapszusok arányát és a PLIN1 mutációval való összefüggés keresését.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Várható)
200
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Nathalie BONELLO-PALOT
- Telefonszám: +33 04 91 38 77 87
- E-mail: nathalie.bonello@ap-hm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Marseille, Franciaország, 13005
- Toborzás
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Kapcsolatba lépni:
- Nathalie BONELLO-PALOT, Pharm.D, PhD
-
Kutatásvezető:
- Laurent BONELLO, MD, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
10 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A beteg életkora, amikor ACS fordul elő (férfiaknál 18 és 50 év között, nőknél 18 és 55 év között)
- Írásos beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- Férfiak 18 év alatti vagy 50 év felettiek
- 18 év alatti vagy 55 év feletti nők
- ACS okok (toxikus, koszorúér disszekció)
- Veleszületett szívfejlődési rendellenességek
- Családi hiperkoleszterinémia
- Terhesség, szoptató nők vagy sebezhető profil.
- A páciens megtagadja a klinikai kutatási vizsgálatban való részvételt, vagy korábban részt vett benne.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Megelőzés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: fiatal ACS betegek
|
Egy kiegészítő vérmintát veszünk (hasonlítsuk össze a klasszikus ACS kezeléssel és nyomon követéssel), hogy elvégezzük a PLIN1 gén genetikai elemzését, mutációkat keresve.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
PLIN1 mutáció
Időkeret: 1 hónap
|
a PLIN1 gén szekvenálása mutáció keresésére
|
1 hónap
|
|
Lipidcseppek
Időkeret: 3 év
|
Elemezze a lipidcseppek méretét differenciált hIPS sejtekben
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
visszaesési arány
Időkeret: 1 év
|
Ischaemiás visszaesés aránya a klasszikus követés évében
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. szeptember 15.
Elsődleges befejezés (Várható)
2023. június 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2024. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. április 15.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. május 26.
Első közzététel (Tényleges)
2021. május 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. október 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. október 26.
Utolsó ellenőrzés
2022. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2021-06
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .