SMCにおけるMPS IIIaの自然史観察研究
サンフィリッポ症候群 A 型 (MPS IIIA) 患者の前向き自然史研究
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：SungYoon Cho
- 電話番号：+82-2-3410-3537
- メール：nadri1217@naver.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：MinSun Kim
- 電話番号：+82-2-3410-3537
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- MPS IIIAの確定診断
- 研究者の意見では、治験実施計画書要件に準拠する能力がある
除外基準:
- 患者の同意が得られない、または患者の親または法的に権限を与えられた患者の代理人が研究の性質、範囲、および起こり得る結果を理解できない、あるいはプロトコールに従うことに同意しない定義された評価スケジュール。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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治療なし
これは、標準化された臨床的、生化学的、神経認知的、発達的、行動的、および画像測定の尺度を介して、将来の試験の潜在的な代替エンドポイントを特定するための、MPS IIIA 患者の長期的、前向き、観察的、自然史研究です。
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身体的、発達的、神経学的、行動的、および神経認知的評価
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Bayley Scale of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) の年齢相当スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) は、乳児および幼児の発達機能を評価するために設計された個別に実施されるテストです。
Bayley-III は、認知、言語、運動、社会的感情、適応行動の 5 つの領域の発達を評価します。
3歳未満の子供はこの検査を受けます。
Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) は、認知発達を評価するための臨床機器です。
3歳以上の子供はこの検査を受けます。
生のスコアは、能力、スキル、知識を測定するために年齢相当のスコアに変換され、ほとんどの個人が同じレベルに達する年齢として表されます (年齢基準、範囲: 0、無制限)。
正の値は改善を示します。
BSID-III および KABC-II の年齢相当スコアは、それぞれ認知領域と平均の非言語年齢相当スコアに基づきます。
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ベースライン、12 か月、および 24 か月
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Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) の年齢相当スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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年齢相当スコアは、検査を受けた人と同じ結果が得られる典型的で正常な個人の月齢を月単位で表します。 年齢相当スコアは、Vineland Adaptive Behavior Scale、Expanded Interview Form、第 2 版 (VABS-II) によって評価されます。 Vineland は、誕生から 90 歳までの個人の適応行動を測定するように設計されています。 Vineland-II には 5 つのドメインが含まれており、それぞれに 2 ～ 3 つのサブドメインがあります。 主な領域は、コミュニケーション、日常生活スキル、社交化、運動スキル、不適応行動です。 正の値は、健康と認知力の改善を示します。 |
ベースライン、12 か月、および 24 か月
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MPS 健康評価アンケート、サンフィリッポ行動評価スケールのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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Sanfilippo 行動評価尺度フォームを使用して親レポートによって評価された SBRS 尺度のベースラインからの変化。
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ベースライン、12 か月、および 24 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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撮像特性
時間枠：ベースライン、12 か月
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MRI は、脳、肝臓、脾臓など、病気の影響を受けるさまざまな臓器の大きさの変化を評価するために使用されます。
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ベースライン、12 か月
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心エコー検査
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、24 か月
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2-D 心エコー検査は、心臓弁の異常と心室肥大を評価するために使用されます。
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ベースライン、6 か月、12 か月、24 か月
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聴力評価
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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聴覚の機能は、聴覚脳幹反応 (ABR) を使用して評価されます。
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ベースライン、12 か月、および 24 か月
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睡眠習慣
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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患者の睡眠習慣は、小児睡眠習慣アンケート (CSHQ) を使用して評価されます。
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ベースライン、12 か月、および 24 か月
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眼科の評価
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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水晶体の混濁におけるベースラインからの変化
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ベースライン、12 か月、および 24 か月
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生活の質のベースラインからの変化 (ITQoL/PedsQL) アンケート
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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幼児の生活の質 (ITQoL): ITQoL アンケートは、身体機能、発達、痛み、気分、行動、一般的な健康状態、親への影響などの側面を測定するための項目や尺度を含む、子どものための一般的で検証済みの健康状態の尺度です。 正の値は改善を示します。 小児の生活の質インベントリ (PedsQL): 小児の生活の質インベントリ (PedsQL) は、健康な小児および青少年、および急性および慢性の健康状態を持つ人の健康関連の生活の質 (HRQOL) を測定するためのモジュール式アプローチです。 スコアが低いほど、機能が良好であることを示します。 |
ベースライン、12 か月、および 24 か月
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：SungYoon Cho、Samsung Medical Center
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。