Naturhistorisk observationsstudie af MPS IIIa i SMC

Ingen behandling

Dette er et longitudinelt, prospektivt, observationelt, naturhistorisk studie af patienter med MPS IIIA for at identificere potentielle surrogatendepunkter for fremtidige forsøg via standardiserede kliniske, biokemiske, neurokognitive, udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og billeddiagnostiske foranstaltninger.

Andet: vurdering

Fysiske, udviklingsmæssige, neurologiske, adfærdsmæssige og neurokognitive vurderinger

Ændring fra baseline i Bayley-skalaer for spædbarnsudvikling-III/Kaufman-vurderingsbatteri for børn-II (BSID-III/KABC-II) aldersækvivalente resultater

Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) er en individuelt administreret test designet til at vurdere spædbørns og småbørns udviklingsfunktion. Bayley-III vurderer udvikling inden for fem områder: kognitiv, sproglig, motorisk, social-emotionel og adaptiv adfærd. Børn under 3 år vil blive testet for dette. Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) er et klinisk instrument til vurdering af kognitiv udvikling. Børn over 3 år vil blive testet for dette. Rå score vil blive konverteret til aldersækvivalente scores for at måle evner, færdigheder og viden, udtrykt som den alder, hvor de fleste individer når det samme niveau (aldersnorm; interval: 0, ubundet ). En positiv værdi indikerer forbedring. BSID-III og KABC-II aldersækvivalente score vil være baseret på henholdsvis det kognitive domæne og den gennemsnitlige non-verbale aldersækvivalente score.

Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Aldersækvivalente resultater

Den aldersækvivalente score repræsenterer alderen i måneder for den typiske og normale person, som ville opnå samme resultat som den, der blev testet.

De aldersækvivalente resultater vurderes af Vineland Adaptive Behaviour Scales, Expanded Interview Form, Second edition (VABS-II). Vineland er designet til at måle individers adaptive adfærd fra fødsel til 90 år.

Vineland-II indeholder 5 domæner hver med 2-3 underdomæner. Hoveddomænerne er kommunikation, daglige levefærdigheder, socialisering, motoriske færdigheder og utilpasset adfærd. En positiv værdi indikerer forbedring i sundhed og kognition.

Ændring fra baseline i MPS sundhedsvurderingsspørgeskema, Sanfilippo Behavior Rating Scale

Ændring fra baseline i SBRS-skalaen vurderet af forældrerapport ved hjælp af Sanfilippo Behavior Rating Scale-formularen.

Billeddannelsesegenskaber

MR vil blive brugt til at vurdere ændringer i størrelsen af ​​forskellige organer, der er ramt af sygdommen, herunder hjernen, leveren og milten.

Ekkokardiografi

2-D ekkokardiografi vil blive brugt til at vurdere hjerteklapabnormaliteter og ventrikulær hypertrofi.

Hørevurderinger

Hørelsens funktion vil blive vurderet ved hjælp af Auditory Brainstem Response (ABR).

Søvnvaner

Patients søvnvaner vil blive vurderet ved hjælp af Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).

Oftalmologiske vurderinger

Ændring fra baseline i linsens opacificering

Ændring fra baseline i livskvalitet (ITQoL/PedsQL) spørgeskema

Spædbørns livskvalitet (ITQoL): ITQoL-spørgeskemaet er et generisk, valideret sundhedsstatusmål for børn, herunder emner og skalaer til at måle aspekter af fysisk funktion, udvikling, smerte, humør, adfærd, generel sundhed og indvirkning på forældre. En positiv værdi indikerer forbedring.

Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) er en modulær tilgang til måling af sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) hos raske børn og unge og dem med akutte og kroniske helbredstilstande. Lavere score indikerer bedre funktion.