Observationeel onderzoek naar natuurlijke historie van MPS IIIa in SMC

Geen behandeling

Dit is een longitudinale, prospectieve, observationele, natuurhistorische studie van patiënten met MPS IIIA om potentiële surrogaateindpunten voor toekomstige onderzoeken te identificeren via gestandaardiseerde klinische, biochemische, neurocognitieve, ontwikkelings-, gedrags- en beeldvormende maatregelen.

Ander: onderzoek

Fysieke, ontwikkelings-, neurologische, gedrags- en neurocognitieve beoordelingen

Verandering ten opzichte van baseline in Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) Age-Equivalent Scores

De Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) is een individueel afgenomen test die is ontworpen om het ontwikkelingsfunctioneren van baby's en peuters te beoordelen. De Bayley-III beoordeelt ontwikkeling op vijf gebieden: cognitief, taal, motorisch, sociaal-emotioneel en adaptief gedrag. Kinderen onder de 3 jaar worden hierop getest. De Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) is een klinisch instrument voor het beoordelen van cognitieve ontwikkeling. Kinderen vanaf 3 jaar worden hierop getest. Ruwe scores worden omgezet in leeftijdsequivalente scores om bekwaamheid, vaardigheid en kennis te meten, uitgedrukt als de leeftijd waarop de meeste individuen hetzelfde niveau bereiken (leeftijdsnorm; bereik: 0, ongebonden). Een positieve waarde duidt op verbetering. De BSID-III en KABC-II leeftijdsequivalente scores zullen gebaseerd zijn op respectievelijk het cognitieve domein en de gemiddelde non-verbale leeftijdsequivalente score.

Verandering ten opzichte van baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) leeftijdsequivalente scores

De leeftijdsequivalentscore vertegenwoordigt de leeftijd in maanden van de typische en normale persoon die hetzelfde resultaat zou behalen als degene die werd getest.

De leeftijdsequivalentscores worden beoordeeld door Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Interview Form, Second edition (VABS-II). De Vineland is ontworpen om het aanpassingsgedrag van individuen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 90 te meten.

De Vineland-II bevat 5 domeinen met elk 2-3 subdomeinen. De belangrijkste domeinen zijn communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie, motorische vaardigheden en onaangepast gedrag. Een positieve waarde duidt op verbetering van gezondheid en cognitie.

Verandering ten opzichte van baseline in MPS Health Assessment Questionnaire, Sanfilippo Behavior Rating Scale

Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de SBRS-schaal beoordeeld door ouderrapport met behulp van het Sanfilippo Behavior Rating Scale-formulier.

Beeldkenmerken

MRI zal worden gebruikt om veranderingen in de grootte van verschillende organen die door de ziekte zijn aangetast, waaronder de hersenen, lever en milt, te beoordelen.

Echocardiografie

2D-echocardiografie zal worden gebruikt om hartklepafwijkingen en ventriculaire hypertrofie te beoordelen.

Gehoorbeoordelingen

De gehoorfunctie wordt beoordeeld met behulp van Auditieve Brainstem Response (ABR).

Slaap gewoonten

De slaapgewoonten van patiënten worden beoordeeld met behulp van de Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).

Oogheelkundige beoordelingen

Verander van basislijn in lensopacificatie

Verandering ten opzichte van baseline in vragenlijst over kwaliteit van leven (ITQoL/PedsQL).

Infant Toddler Quality of Life (ITQoL): De ITQoL-vragenlijst is een generieke, gevalideerde gezondheidsstatusmeting voor kinderen, inclusief items en schalen om aspecten van fysiek functioneren, ontwikkeling, pijn, stemming, gedrag, algemene gezondheid en impact op ouders te meten. Een positieve waarde duidt op verbetering.

Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) is een modulaire benadering voor het meten van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQOL) bij gezonde kinderen en adolescenten en mensen met acute en chronische gezondheidsproblemen. Lagere scores duiden op beter functioneren.