Naturhistorisk observationsstudie av MPS IIIa i SMC

Ingen behandling

Detta är en longitudinell, prospektiv, observationell, naturhistorisk studie av patienter med MPS IIIA för att identifiera potentiella surrogat-slutpunkter för framtida prövningar via standardiserade kliniska, biokemiska, neurokognitiva, utvecklingsmässiga, beteendemässiga och avbildningsåtgärder.

Övrig: bedömning

Fysiska, utvecklingsmässiga, neurologiska, beteendemässiga och neurokognitiva bedömningar

Ändring från baslinjen i Bayley-skalor för spädbarnsutveckling-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) åldersekvivalenta poäng

Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) är ett individuellt administrerat test designat för att bedöma utvecklingsfunktionen hos spädbarn och småbarn. Bayley-III bedömer utvecklingen inom fem områden: kognitivt, språkligt, motoriskt, socialt-emotionellt och adaptivt beteende. Barn under 3 år kommer att testas för detta. Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) är ett kliniskt instrument för att bedöma kognitiv utveckling. Barn över 3 år kommer att testas för detta. Råpoäng kommer att omvandlas till åldersekvivalenta poäng för att mäta förmåga, skicklighet och kunskap, uttryckt som den ålder vid vilken de flesta individer når samma nivå (åldersnorm; intervall: 0, obundet ). Ett positivt värde indikerar förbättring. BSID-III och KABC-II åldersekvivalenta poäng kommer att baseras på den kognitiva domänen respektive genomsnittliga icke-verbala åldersekvivalenta poäng.

Ändring från baslinjen i Vineland Adaptive Behaviour Scales-II (VABS-II) Åldersekvivalenta poäng

Åldersekvivalentpoängen representerar åldern i månader för den typiska och normala individen som skulle uppnå samma resultat som den som testades.

De åldersekvivalenta poängen bedöms av Vineland Adaptive Behaviour Scales, Expanded Interview Form, Second edition (VABS-II). Vineland är designat för att mäta individers adaptiva beteende från födseln till 90 års ålder.

Vineland-II innehåller 5 domäner vardera med 2-3 underdomäner. Huvuddomänerna är kommunikation, dagliga livsfärdigheter, socialisering, motoriska färdigheter och maladaptivt beteende. Ett positivt värde indikerar förbättring av hälsa och kognition.

Förändring från Baseline i MPS Health Assessment Questionnaire, Sanfilippo Behavior Rating Scale

Ändring från baslinjen i SBRS-skalan bedömd av överordnad rapport med hjälp av Sanfilippo Behavior Rating Scale-formuläret.

Avbildningsegenskaper

MRT kommer att användas för att bedöma förändringar i storleken på olika organ som påverkas av sjukdomen, inklusive hjärnan, levern och mjälten.

Ekokardiografi

2-D ekokardiografi kommer att användas för att bedöma hjärtklaffavvikelser och ventrikulär hypertrofi.

Hörselbedömningar

Hörselns funktion kommer att bedömas med hjälp av Auditory Brainstem Response (ABR).

Sömnvanor

Patienternas sömnvanor kommer att bedömas med hjälp av Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).

Oftalmologiska bedömningar

Ändra från Baseline i linsens opacifiering

Förändring från baslinjen i livskvalitet (ITQoL/PedsQL) frågeformulär

Spädbarns småbarns livskvalitet (ITQoL): ITQoL-frågeformuläret är ett generiskt, validerat hälsotillståndsmått för barn inklusive artiklar och skalor för att mäta aspekter av fysisk funktion, utveckling, smärta, humör, beteende, allmän hälsa och påverkan på föräldrar. Ett positivt värde indikerar förbättring.

Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) är en modulär metod för att mäta hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) hos friska barn och ungdomar och de med akuta och kroniska hälsotillstånd. Lägre poäng tyder på bättre funktion.