Étude observationnelle d'histoire naturelle de MPS IIIa dans SMC
Étude prospective sur l'histoire naturelle de patients atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: SungYoon Cho
- Numéro de téléphone: +82-2-3410-3537
- E-mail: nadri1217@naver.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: MinSun Kim
- Numéro de téléphone: +82-2-3410-3537
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic confirmé de MPS IIIA
- A la capacité de se conformer aux exigences du protocole, de l'avis de l'investigateur
Critère d'exclusion:
- Le consentement du patient est inaccessible, ou le(s) parent(s) du patient ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s) du patient est/sont incapable(s) de comprendre la nature, la portée et les conséquences possibles de l'étude, ou n'acceptent/n'acceptent pas de se conformer au protocole calendrier défini des évaluations.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Aucun traitement
Il s'agit d'une étude longitudinale, prospective, observationnelle et d'histoire naturelle de patients atteints de MPS IIIA afin d'identifier des paramètres de substitution potentiels pour de futurs essais via des mesures cliniques, biochimiques, neurocognitives, développementales, comportementales et d'imagerie standardisées.
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Évaluations physiques, développementales, neurologiques, comportementales et neurocognitives
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement par rapport au départ dans les échelles de Bayley du développement du nourrisson-III/Batterie d'évaluation de Kaufman pour les enfants-II (BSID-III/KABC-II) Scores d'équivalence d'âge
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Le Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) est un test administré individuellement conçu pour évaluer le fonctionnement développemental des nourrissons et des tout-petits.
Le Bayley-III évalue le développement dans cinq domaines : cognitif, langage, moteur, socio-émotionnel et comportement adaptatif.
Les enfants de moins de 3 ans seront testés pour cela.
La Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) est un instrument clinique d'évaluation du développement cognitif.
Les enfants de plus de 3 ans seront testés pour cela.
Les scores bruts seront convertis en scores équivalents à l'âge pour mesurer les capacités, les compétences et les connaissances, exprimées comme l'âge auquel la plupart des individus atteignent le même niveau (norme d'âge ; plage : 0, non lié).
Une valeur positive indique une amélioration.
Les scores d'équivalence d'âge BSID-III et KABC-II seront basés sur le domaine cognitif et le score moyen d'équivalence d'âge non verbal, respectivement.
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Baseline, 12 mois et 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans les scores d'équivalence d'âge de Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II)
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Le score équivalent d'âge représente l'âge en mois de l'individu typique et normal qui obtiendrait le même résultat que celui qui a été testé. Les scores équivalents à l'âge sont évalués par les échelles de comportement adaptatif de Vineland, formulaire d'entretien élargi, deuxième édition (VABS-II). Le Vineland est conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus de la naissance à 90 ans. Le Vineland-II contient 5 domaines chacun avec 2-3 sous-domaines. Les principaux domaines sont la communication, les compétences de la vie quotidienne, la socialisation, la motricité et le comportement inadapté. Une valeur positive indique une amélioration de la santé et de la cognition. |
Baseline, 12 mois et 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans le questionnaire d'évaluation de la santé MPS, échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'échelle SBRS évalué par le rapport des parents à l'aide du formulaire d'échelle d'évaluation du comportement de Sanfilippo.
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Baseline, 12 mois et 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractéristiques d'imagerie
Délai: Base de référence, 12 mois
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L'IRM sera utilisée pour évaluer les changements de taille de divers organes touchés par la maladie, notamment le cerveau, le foie et la rate.
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Base de référence, 12 mois
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Échocardiographie
Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et 24 mois
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L'échocardiographie 2D sera utilisée pour évaluer les anomalies des valves cardiaques et l'hypertrophie ventriculaire.
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Baseline, 6 mois, 12 mois et 24 mois
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Évaluations auditives
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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La fonction de l'audition sera évaluée à l'aide de la réponse auditive du tronc cérébral (ABR).
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Baseline, 12 mois et 24 mois
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Habitudes de sommeil
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Les habitudes de sommeil des patients seront évaluées à l'aide du questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ).
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Baseline, 12 mois et 24 mois
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Évaluations en ophtalmologie
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'opacification de la lentille
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Baseline, 12 mois et 24 mois
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Questionnaire sur le changement par rapport à la ligne de base de la qualité de vie (ITQoL/PedsQL)
Délai: Baseline, 12 mois et 24 mois
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Qualité de vie des tout-petits (ITQoL) : Le questionnaire ITQoL est une mesure générique et validée de l'état de santé des enfants, comprenant des éléments et des échelles pour mesurer les aspects du fonctionnement physique, du développement, de la douleur, de l'humeur, du comportement, de la santé générale et de l'impact sur les parents. Une valeur positive indique une amélioration. Inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL): L'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL) est une approche modulaire pour mesurer la qualité de vie liée à la santé (QVLS) chez les enfants et adolescents en bonne santé et ceux souffrant de problèmes de santé aigus et chroniques. Des scores inférieurs indiquent un meilleur fonctionnement. |
Baseline, 12 mois et 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: SungYoon Cho, Samsung Medical Center
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SMC-2020-10-164-003
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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