Обсервационное исследование естественной истории MPS IIIa в SMC

Без лечения

Это лонгитюдное, проспективное, обсервационное исследование естественного анамнеза пациентов с МПС IIIA для определения потенциальных суррогатных конечных точек для будущих испытаний с помощью стандартизированных клинических, биохимических, нейрокогнитивных, связанных с развитием, поведенческих и визуализационных показателей.

Другой: оценка

Физические, связанные с развитием, неврологические, поведенческие и нейрокогнитивные оценки

Изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале развития младенцев Бейли-III/Батарея оценок Кауфмана для детей-II (BSID-III/KABC-II) Возрастные эквивалентные баллы

Шкала развития младенцев и детей младшего возраста Бейли, третье издание (BSID-III), представляет собой индивидуально назначаемый тест, предназначенный для оценки развития младенцев и детей ясельного возраста. Бейли-III оценивает развитие в пяти областях: когнитивной, языковой, двигательной, социально-эмоциональной и адаптивного поведения. Дети в возрасте до 3 лет будут проверены на это. Батарея оценок Кауфмана для детей, второе издание (KABC-II) — это клинический инструмент для оценки когнитивного развития. Дети старше 3 лет будут проверены на это. Необработанные баллы будут преобразованы в эквивалентные возрасту баллы для измерения способностей, навыков и знаний, выраженные как возраст, в котором большинство людей достигают того же уровня (возрастная норма; диапазон: 0, без ограничений). Положительное значение указывает на улучшение. Возрастные эквивалентные баллы BSID-III и KABC-II будут основываться на когнитивной области и среднем невербальном эквивалентном возрастном балле соответственно.

Изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале адаптивного поведения Вайнленда-II (VABS-II) в баллах, эквивалентных возрасту

Эквивалентная оценка возраста представляет собой возраст в месяцах типичного и нормального человека, который достиг бы того же результата, что и тот, кто был протестирован.

Баллы, эквивалентные возрасту, оцениваются по шкале адаптивного поведения Вайнленда, расширенной форме интервью, второе издание (VABS-II). Vineland предназначен для измерения адаптивного поведения людей в возрасте от рождения до 90 лет.

Vineland-II содержит 5 доменов с 2-3 субдоменами в каждом. Основными областями являются общение, повседневные жизненные навыки, социализация, двигательные навыки и дезадаптивное поведение. Положительное значение указывает на улучшение здоровья и познания.

Изменение по сравнению с исходным уровнем в опроснике оценки здоровья MPS, по шкале оценки поведения Санфилиппо

Изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале SBRS оценивается родительским отчетом с использованием формы шкалы оценки поведения Санфилиппо.

Характеристики изображения

МРТ будет использоваться для оценки изменений размеров различных органов, пораженных болезнью, включая головной мозг, печень и селезенку.

Эхокардиография

Двухмерная эхокардиография будет использоваться для оценки аномалий сердечных клапанов и гипертрофии желудочков.

Оценка слуха

Функция слуха будет оцениваться с помощью слуховой реакции ствола мозга (ABR).

Привычки сна

Привычки пациента ко сну будут оцениваться с помощью Опросника привычек сна у детей (CSHQ).

Офтальмологические оценки

Изменение помутнения хрусталика по сравнению с исходным уровнем

Опросник изменения качества жизни (ITQoL/PedsQL) по сравнению с исходным уровнем

Качество жизни детей раннего возраста (ITQoL): Опросник ITQoL представляет собой общий, утвержденный показатель состояния здоровья детей, включающий элементы и шкалы для измерения аспектов физического функционирования, развития, боли, настроения, поведения, общего состояния здоровья и воздействия на родителей. Положительное значение указывает на улучшение.

Опросник качества жизни детей (PedsQL): Опросник качества жизни детей (PedsQL) представляет собой модульный подход к измерению качества жизни, связанного со здоровьем (HRQOL), у здоровых детей и подростков, а также у детей с острыми и хроническими заболеваниями. Более низкие баллы указывают на лучшее функционирование.