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Studio osservazionale di storia naturale di MPS IIIa in SMC

6 giugno 2021 aggiornato da: Samsung Medical Center

Studio prospettico di storia naturale di pazienti con sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA)

Caratterizzare il decorso clinico della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) e identificare potenziali endpoint per futuri studi terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: MinSun Kim
  • Numero di telefono: +82-2-3410-3537

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

L'idoneità iniziale del paziente si basa sull'età del paziente e su una diagnosi confermata di MPS IIIA.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata di MPS IIIA
  • Ha la capacità di rispettare i requisiti del protocollo, secondo l'opinione dello sperimentatore

Criteri di esclusione:

  • Il consenso del paziente è irraggiungibile, o il/i genitore/i del paziente o il/i rappresentante/i legalmente autorizzato/i del paziente non è/sono in grado di comprendere la natura, l'ambito e le possibili conseguenze dello studio, o accetta/non accetta di rispettare il protocollo calendario definito delle valutazioni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Nessun trattamento
Questo è uno studio di storia naturale longitudinale, prospettico, osservazionale di pazienti con MPS IIIA per identificare potenziali endpoint surrogati per studi futuri attraverso misure cliniche, biochimiche, neurocognitive, di sviluppo, comportamentali e di imaging standardizzate.
Altro: valutazione
Valutazioni fisiche, evolutive, neurologiche, comportamentali e neurocognitive

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nei punteggi equivalenti per età della Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II)
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
La Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) è un test somministrato individualmente progettato per valutare il funzionamento dello sviluppo di neonati e bambini piccoli. Il Bayley-III valuta lo sviluppo in cinque aree: comportamento cognitivo, linguistico, motorio, socio-emotivo e adattivo. I bambini di età inferiore ai 3 anni saranno testati per questo. La Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) è uno strumento clinico per la valutazione dello sviluppo cognitivo. I bambini di età superiore ai 3 anni saranno testati per questo. I punteggi grezzi verranno convertiti in punteggi equivalenti all'età per misurare capacità, abilità e conoscenza, espressi come l'età in cui la maggior parte degli individui raggiunge lo stesso livello (norma di età; intervallo: 0, senza limiti). Un valore positivo indica un miglioramento. I punteggi equivalenti per età BSID-III e KABC-II si baseranno rispettivamente sul dominio cognitivo e sul punteggio medio equivalente all'età non verbale.
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Variazione rispetto al basale nei punteggi equivalenti all'età della Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II)
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi

Il punteggio equivalente all'età rappresenta l'età in mesi dell'individuo tipico e normale che otterrebbe lo stesso risultato di quello testato.

I punteggi equivalenti per età sono valutati da Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Interview Form, Second edition (VABS-II). Il Vineland è progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita fino all'età di 90 anni.

Vineland-II contiene 5 domini ciascuno con 2-3 sottodomini. I domini principali sono la comunicazione, le abilità della vita quotidiana, la socializzazione, le abilità motorie e il comportamento disadattivo. Un valore positivo indica un miglioramento della salute e della cognizione.
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Cambiamento rispetto al basale nel questionario di valutazione della salute MPS, scala di valutazione del comportamento di Sanfilippo
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Variazione rispetto al basale nella scala SBRS valutata dal rapporto del genitore utilizzando il modulo della scala di valutazione del comportamento Sanfilippo.
Basale, 12 mesi e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche dell'immagine
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi
La risonanza magnetica verrà utilizzata per valutare i cambiamenti nelle dimensioni di vari organi colpiti dalla malattia, inclusi cervello, fegato e milza.
Basale, 12 mesi
Ecocardiografia
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
L'ecocardiografia 2-D verrà utilizzata per valutare le anomalie della valvola cardiaca e l'ipertrofia ventricolare.
Basale, 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Valutazioni dell'udito
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
La funzione dell'udito sarà valutata utilizzando la risposta uditiva del tronco encefalico (ABR).
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Abitudini del sonno
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Le abitudini del sonno dei pazienti saranno valutate utilizzando il questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ).
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Valutazioni oftalmologiche
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi
Cambiamento rispetto al basale nell'opacizzazione del cristallino
Basale, 12 mesi e 24 mesi
Questionario sul cambiamento rispetto al basale nella qualità della vita (ITQoL/PedsQL).
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi e 24 mesi

Infant Toddler Quality of Life (ITQoL): il questionario ITQoL è una misura dello stato di salute generico e convalidato per i bambini che include elementi e scale per misurare gli aspetti del funzionamento fisico, dello sviluppo, del dolore, dell'umore, del comportamento, della salute generale e dell'impatto sui genitori. Un valore positivo indica un miglioramento.

Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) è un approccio modulare per misurare la qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) in bambini e adolescenti sani e in quelli con condizioni di salute acute e croniche. Punteggi più bassi indicano un funzionamento migliore.
Basale, 12 mesi e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Samsung Medical Center

Investigatori

  • Direttore dello studio: SungYoon Cho, Samsung Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

30 giugno 2021

Completamento primario (Anticipato)

28 luglio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

28 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

9 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 giugno 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SMC-2020-10-164-003

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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