Naturhistorisk observasjonsstudie av MPS IIIa i SMC

Ingen behandling

Dette er en longitudinell, prospektiv, observasjons-, naturhistoriestudie av pasienter med MPS IIIA for å identifisere potensielle surrogatendepunkter for fremtidige studier via standardiserte kliniske, biokjemiske, nevrokognitive, utviklingsmessige, atferdsmessige og bildediagnostiske tiltak.

Annen: evaluering

Fysiske, utviklingsmessige, nevrologiske, atferdsmessige og nevrokognitive vurderinger

Endring fra baseline i Bayley-skalaer for spedbarnsutvikling-III/Kaufman-vurderingsbatteri for barn-II (BSID-III/KABC-II) aldersekvivalente poeng

Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) er en individuelt administrert test designet for å vurdere utviklingsfunksjonen til spedbarn og småbarn. Bayley-III vurderer utvikling på fem områder: kognitiv, språk, motorisk, sosial-emosjonell og adaptiv atferd. Barn under 3 år vil bli testet for dette. Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) er et klinisk instrument for å vurdere kognitiv utvikling. Barn over 3 år vil bli testet for dette. Råskårer vil bli konvertert til aldersekvivalente skårer for å måle evne, ferdigheter og kunnskap, uttrykt som alderen der de fleste individer når samme nivå (aldersnorm; område: 0, ubundet ). En positiv verdi indikerer forbedring. BSID-III og KABC-II aldersekvivalente skårer vil være basert på henholdsvis det kognitive domenet og gjennomsnittlig ikke-verbal aldersekvivalent skåre.

Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behaviour Scales-II (VABS-II) Aldersekvivalente poeng

Alderekvivalentskåren representerer alderen i måneder for den typiske og normale personen som ville oppnå samme resultat som den som ble testet.

Aldersekvivalentskårene vurderes av Vineland Adaptive Behaviour Scales, Expanded Interview Form, Second edition (VABS-II). Vineland er designet for å måle den adaptive atferden til individer fra fødsel til 90 år.

Vineland-II inneholder 5 domener hver med 2-3 underdomener. Hoveddomenene er kommunikasjon, daglige livsferdigheter, sosialisering, motoriske ferdigheter og utilpasset atferd. En positiv verdi indikerer forbedring i helse og kognisjon.

Endring fra Baseline i MPS Health Assessment Questionnaire, Sanfilippo Behavior Rating Scale

Endring fra baseline i SBRS-skalaen vurdert av overordnet rapport ved bruk av Sanfilippo Behavior Rating Scale-skjemaet.

Bildeegenskaper

MR vil bli brukt til å vurdere endringer i størrelsen på ulike organer som er påvirket av sykdommen, inkludert hjernen, leveren og milten.

Ekkokardiografi

2-D ekkokardiografi vil bli brukt til å vurdere hjerteklaffavvik og ventrikkelhypertrofi.

Hørselsvurderinger

Hørselsfunksjonen vil bli vurdert ved hjelp av Auditory Brainstem Response (ABR).

Søvnvaner

Pasientens søvnvaner vil bli vurdert ved hjelp av Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ).

Oftalmologiske vurderinger

Endring fra baseline i linseopacifisering

Endring fra baseline i livskvalitet (ITQoL/PedsQL) spørreskjema

Spedbarns småbarns livskvalitet (ITQoL): ITQoL-spørreskjemaet er et generisk, validert helsestatusmål for barn, inkludert elementer og skalaer for å måle aspekter ved fysisk funksjon, utvikling, smerte, humør, atferd, generell helse og innvirkning på foreldre. En positiv verdi indikerer forbedring.

Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) er en modulær tilnærming for å måle helserelatert livskvalitet (HRQOL) hos friske barn og unge og de med akutte og kroniske helsetilstander. Lavere score indikerer bedre funksjon.