Estudio observacional de historia natural de MPS IIIa en SMC

Sin tratamiento

Este es un estudio longitudinal, prospectivo, observacional y de historia natural de pacientes con MPS IIIA para identificar posibles criterios de valoración alternativos para futuros ensayos a través de medidas clínicas, bioquímicas, neurocognitivas, de desarrollo, conductuales y de imágenes estandarizadas.

Otro: evaluación

Evaluaciones físicas, del desarrollo, neurológicas, conductuales y neurocognitivas

Cambio desde el inicio en las escalas Bayley de desarrollo infantil-III/Batería de evaluación de Kaufman para niños-II (BSID-III/KABC-II) Puntuaciones equivalentes a la edad

Las Escalas de Desarrollo de Bebés y Niños Pequeños de Bayley - Tercera Edición (BSID-III) es una prueba administrada individualmente diseñada para evaluar el funcionamiento del desarrollo de bebés y niños pequeños. El Bayley-III evalúa el desarrollo en cinco áreas: cognitiva, lenguaje, motora, socioemocional y conducta adaptativa. Los niños menores de 3 años serán evaluados para esto. La batería de evaluación de Kaufman para niños, segunda edición (KABC-II) es un instrumento clínico para evaluar el desarrollo cognitivo. Los niños mayores de 3 años serán evaluados para esto. Los puntajes brutos se convertirán en puntajes equivalentes a la edad para medir la capacidad, la habilidad y el conocimiento, expresados ​​como la edad en la que la mayoría de las personas alcanzan el mismo nivel (norma de edad; rango: 0, sin límites). Un valor positivo indica mejora. Las puntuaciones equivalentes a la edad de BSID-III y KABC-II se basarán en el dominio cognitivo y la puntuación equivalente a la edad no verbal promedio, respectivamente.

Cambio desde el inicio en Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Puntuaciones equivalentes a la edad

El puntaje equivalente a la edad representa la edad en meses del individuo típico y normal que lograría el mismo resultado que el que fue evaluado.

Las puntuaciones equivalentes a la edad se evalúan mediante las escalas de conducta adaptativa de Vineland, formulario de entrevista ampliado, segunda edición (VABS-II). Vineland está diseñado para medir el comportamiento adaptativo de las personas desde el nacimiento hasta los 90 años.

Vineland-II contiene 5 dominios cada uno con 2-3 subdominios. Los dominios principales son Comunicación, Habilidades de la vida diaria, Socialización, Habilidades motoras y Comportamiento desadaptativo. Un valor positivo indica una mejora en la salud y la cognición.

Cambio desde el inicio en el Cuestionario de evaluación de salud de MPS, Escala de calificación de comportamiento de Sanfilippo

Cambio desde el inicio en la escala SBRS evaluada por el informe de los padres utilizando el formulario de escala de calificación de comportamiento de Sanfilippo.

Características de la imagen

La resonancia magnética se utilizará para evaluar los cambios en el tamaño de varios órganos afectados por la enfermedad, incluidos el cerebro, el hígado y el bazo.

Ecocardiografía

Se utilizará una ecocardiografía bidimensional para evaluar las anomalías de las válvulas cardíacas y la hipertrofia ventricular.

Evaluaciones auditivas

La función de la audición se evaluará mediante la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR).

Hábitos de sueño

Los hábitos de sueño de los pacientes se evaluarán mediante el Cuestionario de hábitos de sueño de los niños (CSHQ).

Evaluaciones de oftalmología

Cambio desde el inicio en la opacificación del cristalino

Cambio desde el inicio en el cuestionario de calidad de vida (ITQoL/PedsQL)

Infant Toddler Quality of Life (ITQoL): El Cuestionario ITQoL es una medida de estado de salud genérica y validada para niños que incluye elementos y escalas para medir aspectos del funcionamiento físico, el desarrollo, el dolor, el estado de ánimo, el comportamiento, la salud general y el impacto en los padres. Un valor positivo indica mejora.

Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL): El Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL) es un enfoque modular para medir la calidad de vida relacionada con la salud (HRQOL) en niños y adolescentes sanos y aquellos con condiciones de salud agudas y crónicas. Las puntuaciones más bajas indican un mejor funcionamiento.