Az MPS IIIa természetrajzi megfigyelési vizsgálata SMC-ben

Nincs kezelés

Ez egy longitudinális, prospektív, megfigyeléses, természetrajzi tanulmány MPS IIIA-ban szenvedő betegeken, hogy azonosítsa a potenciális helyettesítő végpontokat a jövőbeni vizsgálatokhoz szabványos klinikai, biokémiai, neurokognitív, fejlődési, viselkedési és képalkotó intézkedések segítségével.

Egyéb: értékelés

Fizikai, fejlődési, neurológiai, viselkedési és neurokognitív értékelések

Változás az alapvonalhoz képest a Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) életkornak megfelelő pontszámokban

A Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) egy egyedileg beadott teszt, amelyet a csecsemők és kisgyermekek fejlődési funkcióinak felmérésére terveztek. A Bayley-III öt területen értékeli a fejlődést: kognitív, nyelvi, motoros, szociális-érzelmi és adaptív viselkedés. A 3 év alatti gyermekeket erre tesztelik. A Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) egy klinikai eszköz a kognitív fejlődés értékelésére. A 3 éven felüli gyermekeket erre tesztelik. A nyers pontszámokat az életkornak megfelelő pontszámokká alakítják át a képességek, készségek és ismeretek mérése céljából, és azt az életkort fejezik ki, amikor a legtöbb egyén eléri ugyanazt a szintet (életkor normája; tartomány: 0, kötetlen ). A pozitív érték javulást jelez. A BSID-III és a KABC-II életkor-ekvivalens pontszáma a kognitív tartományon, illetve az átlagos non-verbális életkor-ekvivalens pontszámon fog alapulni.

Változás az alapvonalhoz képest a Vineland Adaptív Viselkedés Skála-II (VABS-II) Életkoronkénti pontszámokban

Az életkor-ekvivalens pontszám a tipikus és normális egyén életkorát mutatja hónapokban, aki ugyanazt az eredményt érné el, mint a tesztelt személy.

Az életkorral egyenértékű pontszámokat a Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Interview Form, Second Edition (VABS-II) segítségével értékelik. A Vineland célja az egyének adaptív viselkedésének mérése születéstől 90 éves korig.

A Vineland-II 5 tartományt tartalmaz, egyenként 2-3 aldomainnel. A fő területek a kommunikáció, a mindennapi életvitel, a szocializáció, a motoros készségek és a helytelen viselkedés. A pozitív érték az egészség és a megismerés javulását jelzi.

Változás a kiindulási értékhez képest az MPS állapotfelmérő kérdőívében, a Sanfilippo viselkedésértékelési skála

Változás a kiindulási értékhez képest az SBRS-skálában, amelyet a szülőjelentés értékelt a Sanfilippo Behavior Rating Scale űrlap használatával.

Képalkotási jellemzők

Az MRI-t a betegség által érintett különböző szervek méretében bekövetkezett változások értékelésére használják, beleértve az agyat, a májat és a lépet.

Echokardiográfia

A 2-D echokardiográfiát a szívbillentyű-rendellenességek és a kamrai hipertrófia értékelésére használják.

Hallásvizsgálatok

A hallás funkcióját az Auditory Brainstem Response (ABR) segítségével értékelik.

Alvási szokások

A betegek alvási szokásait a Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) segítségével értékeljük.

Szemészeti felmérések

Változás az alapvonalhoz képest a lencse homályosságában

Változás a kiindulási helyzettől az életminőségben (ITQoL/PedsQL) kérdőív

Infant Toddler Life Quality (ITQoL): Az ITQoL kérdőív egy általános, validált egészségügyi állapotmérő a gyermekek számára, beleértve a fizikai működés, fejlődés, fájdalom, hangulat, viselkedés, általános egészségi állapot és a szülőkre gyakorolt ​​hatás szempontjait mérő elemeket és skálákat. A pozitív érték javulást jelez.

Pediatric Life Quality of Life Inventory (PedsQL): A Pediatric Life Quality of Life Inventory (PedsQL) egy moduláris megközelítés az egészséggel összefüggő életminőség (HRQOL) mérésére egészséges gyermekek és serdülők, valamint akut és krónikus betegségben szenvedők körében. Az alacsonyabb pontszámok jobb működést jeleznek.