Estudo Observacional de História Natural da MPS IIIa em SMC

Sem tratamento

Este é um estudo longitudinal, prospectivo, observacional e de história natural de pacientes com MPS IIIA para identificar possíveis desfechos substitutos para ensaios futuros por meio de medidas clínicas, bioquímicas, neurocognitivas, de desenvolvimento, comportamentais e de imagem padronizadas.

Outro: avaliação

Avaliação física, de desenvolvimento, neurológica, comportamental e neurocognitiva

Mudança da linha de base nas escalas Bayley de desenvolvimento infantil-III/Bateria de avaliação Kaufman para crianças-II (BSID-III/KABC-II) pontuações equivalentes à idade

A Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) é um teste administrado individualmente projetado para avaliar o funcionamento do desenvolvimento de bebês e crianças pequenas. O Bayley-III avalia o desenvolvimento em cinco áreas: cognitiva, linguagem, motora, socioemocional e comportamento adaptativo. Crianças menores de 3 anos serão testadas para isso. A Bateria de Avaliação Kaufman para Crianças-Segunda Edição (KABC-II) é um instrumento clínico para avaliar o desenvolvimento cognitivo. Crianças com mais de 3 anos de idade serão testadas para isso. As pontuações brutas serão convertidas em pontuações equivalentes à idade para medir capacidade, habilidade e conhecimento, expressas como a idade em que a maioria dos indivíduos atinge o mesmo nível (idade normal; intervalo: 0, não vinculado). Um valor positivo indica melhoria. Os escores equivalentes à idade da BSID-III e KABC-II serão baseados no domínio cognitivo e no escore médio não verbal equivalente à idade, respectivamente.

Mudança da linha de base em Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Pontuações equivalentes à idade

O escore equivalente à idade representa a idade em meses do indivíduo típico e normal que alcançaria o mesmo resultado daquele que foi testado.

As pontuações equivalentes à idade são avaliadas por Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Interview Form, segunda edição (VABS-II). O Vineland foi projetado para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até os 90 anos.

O Vineland-II contém 5 domínios cada um com 2-3 subdomínios. Os domínios principais são Comunicação, Habilidades da Vida Diária, Socialização, Habilidades Motoras e Comportamento Desadaptativo. Um valor positivo indica melhora na saúde e na cognição.

Mudança da linha de base no Questionário de Avaliação de Saúde MPS, Escala de Avaliação de Comportamento Sanfilippo

Mudança da linha de base na escala SBRS avaliada pelo relatório dos pais usando o formulário da Escala de Avaliação de Comportamento Sanfilippo.

Características de imagem

A ressonância magnética será usada para avaliar alterações no tamanho de vários órgãos afetados pela doença, incluindo cérebro, fígado e baço.

Ecocardiografia

A ecocardiografia 2-D será usada para avaliar anormalidades das válvulas cardíacas e hipertrofia ventricular.

Avaliações auditivas

A função da audição será avaliada por meio da Resposta Auditiva do Tronco Encefálico (ABR).

Hábitos de sono

Os hábitos de sono dos pacientes serão avaliados por meio do Questionário de Hábitos de Sono para Crianças (CSHQ).

Avaliações oftalmológicas

Mudança da linha de base na opacificação da lente

Questionário de mudança da linha de base na qualidade de vida (ITQoL/PedsQL)

Qualidade de vida infantil (ITQoL): O Questionário ITQoL é uma medida genérica e validada do estado de saúde para crianças, incluindo itens e escalas para medir aspectos de funcionamento físico, desenvolvimento, dor, humor, comportamento, saúde geral e impacto nos pais. Um valor positivo indica melhoria.

Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL): O Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL) é uma abordagem modular para medir a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em crianças e adolescentes saudáveis ​​e naqueles com condições de saúde agudas e crônicas. Pontuações mais baixas indicam melhor funcionamento.